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Las bases neurobiológicas del lenguaje en el síndrome de Down

Roser Fernández-Olaria y Jesús Flórez
Fundación Aura
Fundación Iberoamericana Down21


Sumario

  1. Introducción
  2. Bases neurales del desarrollo de la comunicación y el lenguaje
  3. Comunicación y lenguaje en el síndrome de Down
  4. Estructuras neurales del lenguaje en el síndrome de Down
  5. Bibliografía

1. Introducción

El lenguaje, cuya máxima expresión en el ser humano es el habla, es una capacidad mediante la cual nos relacionamos, compartimos conocimientos, accedemos a la vida social, al aprendizaje y al pensamiento. El habla es la expresión verbal del lenguaje, una función cognitiva fundamental en el patrimonio neurobiológico de nuestra especie. Es, en palabras de Fuster (2014), "la más humana de las facultades humanas, el logro supremo de la evolución de los organismos en sus largos viajes de adaptación a los diversos entornos". Es, sin duda, un instrumento decisivo para el desarrollo personal y social de los individuos. Permite expresar intenciones y contenidos relacionando significados y sonidos, siendo, además, una poderosa herramienta para el aprendizaje. Por tanto, consideramos el lenguaje como un fenómeno social y cultural. El niño es un ser activo que, mediante procesos interactivos de carácter verbal y no verbal con su entorno, va desarrollando el lenguaje en sus distintas dimensiones: forma, contenido y uso lingüístico, propio de su comunidad. El lenguaje, tanto verbal como no verbal, nos acompaña e interviene en la mayoría de las actividades, sin que su adquisición y uso parezcan requerir un esfuerzo especial.

El desarrollo del lenguaje no depende únicamente de factores madurativos o neurobiológicos, sino que es indispensable una relación adecuada y efectiva con el ambiente en el que el sujeto interactúa. Para que el aprendizaje vaya teniendo lugar, es necesario que progresen los niveles de organización cerebral, pero la influencia del entorno ayuda en gran medida al desarrollo de la arquitectura cerebral. Por ello, el desarrollo cognitivo y el desarrollo del lenguaje están fuertemente relacionados. El lenguaje afecta la cognición y viceversa, pero el desarrollo de uno no afecta directamente el desarrollo del otro, como lo demuestran estudios en población con retraso mental (Narbona y Chevrie-Muller, 1997; Miller et al., 2001). Otras funciones cognitivas como son la atención, memoria, secuenciación, análisis y síntesis, organización y planificación, juegan un papel muy importante en el desarrollo y procesamiento del lenguaje. La atención permite comparar el modelo proporcionado por el adulto o experto con el propio, para corregirlo si es necesario; la percepción auditiva consigue discriminar los sonidos, identificar y reconocer las palabras nuevas para poder asociarles los significados que expresan y las características lingüísticas que les sean propias; y la memoria logra reconocer las formas de las palabras y sus variaciones, asociándoles los usos y las categorías correspondientes. Por tanto, la comprensión y la producción del lenguaje requieren operaciones mentales complejas y superpuestas.

La descripción que sigue a continuación está tomada, de forma resumida, del capítulo 12 del libro Síndrome de Down: Neurobiología, neuropsicología, salud mental (J. Flórez, B. Garvía, R. Fernández-Olaria). Fundación Iberoamericana Down21 y Editorial CEPE, Madrid 2015.

 

2. Bases neurales del desarrollo de la comunicación y el lenguaje

El lenguaje es la culminación del proceso de corticalización o desarrollo de la corteza cerebral existente en el ser humano. Aunque en su procesamiento intervienen numerosas estructuras encefálicas, la corteza cerebral es la que adquiere mayor protagonismo. Para la mayoría de la población, el hemisferio izquierdo es el responsable de los procesos lingüísticos, aunque no en su totalidad ya que ambos hemisferios se complementan en sus aspectos fonológicos, semánticos y prosódicos para lograr una armonía en el procesamiento del lenguaje.

2.1. Neurobiología del lenguaje

Las bases neurobiológicas del lenguaje se articulan mediante el funcionamiento sincronizado de componentes centrales (en el cerebro) y periféricos (extracerebrales). Los componentes centrales son responsables de la gestión del lenguaje y el habla como actividad simbólica y se localizan en diversas estructuras del encéfalo, especialmente la corteza cerebral asociativa. Los componentes periféricos, como elementos auxiliares de lenguaje y el habla, están situados fuera del sistema nervioso e incluyen los órganos fonatorios y los sistemas visual y auditivo (Portellano, 2008).
 

Prácticamente no hay ninguna parte del cerebro que no esté involucrada en el lenguaje de una manera o de otra. Ciertos trastornos del lenguaje, por sutiles que sean,  pueden deberse a alguna lesión física de cualquier estructura del cerebro o cerebelo, los ganglios basales, el sistema límbico, de la corteza o subcorteza; pero como cualquier otra función cognitiva, tiene su base más firme y amplia en la corteza cerebral. Ciertas áreas son cruciales para la semántica y la producción del habla, al tiempo que participan en otras funciones cognitivas, especialmente el pensamiento lógico.

Por tanto, múltiples regiones, entre las que también figuran el área de Broca y el área de Wernicke a las que nos referiremos enseguida, organizadas como un sistema, controlan los componentes de las funciones del lenguaje. Pero no se puede separar el lenguaje de las otras funciones cognitivas porque el lenguaje, en sus diversas formas, depende de todos los demás procesos cognitivos que son necesarios para guiar el habla, guardarla en la memoria, adquirir conocimiento semántico, recuperar este conocimiento, realizar cualquier tarea que requiera inteligencia verbal y tomar decisiones sobre opciones de lenguaje. En consecuencia, el lenguaje y el habla se sirven de las mismas redes corticales que otras funciones cognitivas utilizan. Y, como veremos, asumirá un papel fundamental la corteza prefrontal como sede de la capacidad organizativa y planificadora del lenguaje y su gramática.

Aunque la localización anatómica no equivale a la explicación del funcionamiento, nos resulta de gran utilidad describir de manera localizacionista las principales estructuras cerebrales que subyacen  al procesamiento del lenguaje. Presentamos una breve descripción del procesamiento del lenguaje desde dos vertientes distintas, aun admitiendo que sólo serán aproximaciones simplistas dada la complejidad del lenguaje y la cantidad de funciones diferentes que interactúan en él. En primer lugar describiremos el procesamiento de la recepción y comprensión del lenguaje, así como el procesamiento de la producción del lenguaje, teniendo en cuenta las bases neurales que sustentan dichos procesos. En segundo lugar, nos centraremos en la descripción de las estructuras neurales implicadas en el procesamiento de los tres niveles psicolingüísticos del lenguaje: la forma, el contenido y el uso.

La descripción anatómica expuesta a continuación sigue el texto de Neuroanatomía Humana, de García-Porrero y Hurlé (2014).

a) Centros del habla. Los centros relacionados con el habla se encuentran principalmente en la corteza de los lóbulos frontal  y temporal, y en el área de asociación parietotemporal.

 

 El área de Broca está situada en el giro frontal inferior izquierdo donde ocupa la porción opercular

Figura 1

El área de Broca está situada en el giro frontal inferior izquierdo donde ocupa la porción opercular (área 44) y la porción triangular (área 45). Aunque implicada en diversas funciones, es un área fundamental para la producción del habla pues en ella se localizan las representaciones de las imágenes motoras de las palabras. Para pronunciarlas correctamente, es preciso que el área active las correspondientes áreas motoras que controlan el aparato de la fonación y la articulación verbal. El área de Wernicke ocupa la posición posterior del giro temporal superior y del surco temporal superior (área 22). Es esencialmente receptora para reconocer las imágenes sonoras de las palabras. El área premotora 6 en su parte inferior interviene también en la planificación motora del aparato articulatorio y fonatorio y en otros aspectos del lenguaje. La corteza del lóbulo parietal inferior, especialmente el giro angular (área 39), constituye una interfase en las redes lingüísticas. La corteza de los giros temporales medio e inferior (áreas 21, 20 y 37) y del polo temporal (área 38) está relacionada con el significado de las palabras y la mediación con los conceptos. La corteza de los giros cortos de la ínsula (ínsula anterior) es importante para la planificación y la coordinación de los movimientos articulatorios necesarios para emitir los fonemas de forma secuencial y para pronunciarlos correctamente. El área motora suplementaria y la corteza cingulada anterior (área 24) contribuyen de forma importante a la iniciación y ejecución del habla

b) Procesamiento del lenguaje. Los principales centros del lenguaje se encuentran conectados mediante dos vías: la vía dorsal y la vía ventral. Ambas, dentro del actual modelo neurolingüístico denominado corriente dual para el procesamiento auditivo del lenguaje, tienen distinta significación funcional. En la corteza auditiva primaria (áreas 40-41 en la figura 1) y circunvoluciones de Heschl tiene lugar la fase más temprana de recepción del lenguaje, es decir, el análisis acústico-fonológico de identificación primaria del sonido como fonema para diferenciarlo de sonidos que no son lenguaje. Desde esa área auditiva bilateral la señal es enviada al área de Wernicke del hemisferio dominante, en donde se ejecuta el análisis perceptivo de los fonemas.

A partir de aquí, el sistema diverge en dos vías de procesamiento: una ruta dorsal de carácter fonológico y otra ventral de carácter semántico.

La ruta dorsal se proyecta hacía el lóbulo frontal pero lo hace por dos vías: dorsal I y II (figura 1). La dorsal I conecta el área de Wernicke con el área premotora, y la dorsal II lo hace con la porción opercular del área de Broca (área 44). Ambas conexiones tienen una estación intermedia en la corteza parietal inferior. El conjunto de la ruta dorsal subyace la interacción entre el sistema auditivo del lenguaje y el sistema productor de la articulación motora del habla. es decir, transforma las representaciones fonológicas en representaciones motoras y viceversa. La vía dorsal I ya está presente en el nacimiento y permite al bebé percibir el habla y repetir articulando fonemas. La dorsal II va madurando durante los primeros años ya que se mieliniza más tarde, y es fundamental para el procesamiento de sintaxis más complejas.

La ruta ventral proyecta desde el área de Wernicke hacia la corteza de los giros temporales medio e inferior y el polo temporal, y desde ahí conecta con la porción triangular de Broca (área 45). Esta vía codifica las representaciones fonológicas en representaciones léxico-conceptuales, es decir, lleva a cabo el procesamiento semántico, la comprensión y significado de las palabras; quizá participe también en la sintaxis.

De acuerdo con este modelo, el área de Broca se comporta como módulo integrador de ambas rutas. No se limita, pues, a producir lenguaje sino que aparece como espacio de unificación de diferentes aspectos del lenguaje, tanto sintácticos como semánticos.

c) Recepción y comprensión del lenguaje. Consisten en el procesamiento auditivo y en la decodificación de símbolos lingüísticos. El procesamiento auditivo está relacionado con la naturaleza de la señal auditiva entrante, mientras que la decodificación de símbolos tiene que ver con el significado representativo y con los conceptos subyacentes. El procesamiento lingüístico auditivo comienza cuando se atiende a un estímulo auditivo. La formación reticular del tronco del cerebro provoca la activación del cerebro y determina qué es lo que será atendido. Sin ninguna duda, esta orientación y nivel atencional está dirigida por el cerebro que ha de racionalizar esta capacidad, centrando su atención en ciertos estímulos e ignorando otros. Principalmente, los centros para el lenguaje receptivo se localizan en la zona posterior del cerebro, por detrás de la cisura de Rolando; incluyendo los lóbulos parietales, temporales y occipitales y su función consiste en la regulación del lenguaje comprensivo.

La mayor parte de la señal nerviosa que recibe la circunvolución de Heschl  proviene del oído del lado opuesto del cuerpo. Su función consiste en la recepción de las cualidades primarias de los sonidos del lenguaje (intensidad, tono y timbre) garantizando la audición de las palabras. Por tanto, la tarea de esta zona y de las áreas asociativas adyacentes es analizar la información auditiva, para diferenciar la información lingüística significativa del ruido de fondo irrelevante. Evidentemente, esta decisión se basa en el conocimiento adquirido mediante la experiencia, pero la información lingüística seleccionada todavía requiere un procesamiento posterior. El input lingüístico codificado se envía o procesa al lóbulo temporal izquierdo, mientras que el input paralingüístico (componentes melódico-emocionales como la entonación, énfasis, ritmo, velocidad) se dirige al lóbulo temporal derecho (se decodifican en el hemisferio derecho). De esta manera, un procesamiento diferenciado de la información lingüística y paralingüística da lugar a un almacenamiento diferenciado aunque interrelacionado (Gow y Gordon, 1993).

La función principal del área de Wernicke consiste en codificar los sonidos, dotando de significado al lenguaje oral y escrito, mediante el adecuado análisis fonológico y semántico que permite la transformación auditiva en unidades de significado a palabras. La circunvolución o giro angular y la circunvolución supramarginal colaboran en este proceso, integrando la información visual, auditiva y táctil, con la representación lingüística (Owens, 2003). Ambas están situadas en la mitad posterior del lóbulo parietal. Aunque todavía no se comprende por completo su funcionamiento, la circunvolución angular colabora en el recuerdo de palabras, mientras que la circunvolución supramarginal está relacionada con el procesamiento de unidades sintácticas más grandes, como la oración. De manera más precisa, se entiende que la circunvolución supramarginal está encargada de realizar la integración de las informaciones sensoriales que facilitan la comprensión de la lectoescritura y la circunvolución angular es el centro de la lectura, ya que se responsabiliza de coordinar las informaciones sensoriales para albergar los modelos visuales de letras y palabras, convirtiendo los estímulos visuales en formas auditivas adecuadas. Ambas circunvoluciones, junto con el área de Wernicke, actúan “extrayendo significados a partir de reglas lingüísticas”. La corteza occipital permite la identificación visual de las palabras escritas; en concreto, en el área visual primaria, se procesa las sensaciones visuales que intervienen en los procesos de identificación de la lectura y de la escritura. El córtex visual asociativo, situado en la parte superior del área visual primaria, realiza el análisis perceptivo de las palabras escritas o leídas, dotando de significado a las mismas.  

Las señales auditivas que se reciben en el tronco del cerebro por el tálamo, se remiten a un área de cada corteza auditiva que se denomina circunvolución de Heschl (figura 2)

 corteza auditiva que se denomina circunvolución de Heschl

Figura 2

y está situada en el tercio posterior de la cara externa del lóbulo temporal: corresponde al área auditiva primaria. La mayor parte de la señal nerviosa que recibe la circunvolución de Heschl  proviene del oído del lado opuesto del cuerpo. Su función consiste en la recepción de las cualidades primarias de los sonidos del lenguaje (intensidad, tono y timbre) garantizando la audición de las palabras. Por tanto, la tarea de esta zona y de las áreas asociativas adyacentes es analizar la información auditiva, para diferenciar la información lingüística significativa del ruido de fondo irrelevante. Evidentemente, esta decisión se basa en el conocimiento adquirido mediante la experiencia, pero la información lingüística seleccionada todavía requiere un procesamiento posterior. El input lingüístico codificado se envía o procesa al lóbulo temporal izquierdo, mientras que el input paralingüístico (componentes melódico-emocionales como la entonación, énfasis, ritmo, velocidad) se dirige al lóbulo temporal derecho (se decodifican en el hemisferio derecho). De esta manera, un procesamiento diferenciado de la información lingüística y paralingüística da lugar a un almacenamiento diferenciado aunque interrelacionado (Gow y Gordon, 1993).

El análisis lingüístico tiene lugar en el área de Wernicke (figura 2), localizada en el lóbulo temporal izquierdo. El área de Wernicke se asienta sobre el plano temporal, en la zona póstero-superior del lóbulo temporal. La información que llega al plano temporal izquierdo también procede de su homóloga en el hemisferio derecho, y lo hace a través del esplenio, situado en la zona posterior del cuerpo calloso. La función principal del área de Wernicke consiste en codificar los sonidos, dotando de significado al lenguaje oral y escrito, mediante el adecuado análisis fonológico y semántico que permite la transformación auditiva en unidades de significado a palabras.

La circunvolución angular y la circunvolución supramarginal colaboran en este proceso, integrando la información visual, auditiva y táctil, con la representación lingüística (Owens, 2003). Ambas están situadas en la mitad posterior del lóbulo parietal. Aunque todavía no se comprende por completo su funcionamiento, la circunvolución angular colabora en el recuerdo de palabras, mientras que la circunvolución supramarginal está relacionada con el procesamiento de unidades sintácticas más grandes, como la oración. De manera más precisa, se entiende que la circunvolución supramarginal está encargada de realizar la integración de las informaciones sensoriales que facilitan la comprensión de la lectoescritura y la circunvolución angular es el centro de la lectura, ya que se responsabiliza de coordinar las informaciones sensoriales para albergar los modelos visuales de letras y palabras, convirtiendo los estímulos visuales en formas auditivas adecuadas. Ambas circunvoluciones, junto con el área de Wernicke, actúan “extrayendo significados a partir de reglas lingüísticas”. La corteza occipital permite la identificación visual de las palabras escritas; en concreto, en el área visual primaria, se procesa las sensaciones visuales que intervienen en los procesos de identificación de la lectura y de la escritura. El córtex visual asociativo, situado en la parte superior del área visual primaria, realiza el análisis perceptivo de las palabras escritas o leídas, dotando de significado a las mismas.  

Evidentemente, el análisis dirigido a la comprensión depende de las palabras y los conceptos almacenados en la memoria, en el almacén léxico de significados, necesario para realizar la interpretación semántica y ubicado fundamentalmente en el lóbulo temporal, entre otras áreas. La información entrante se transmite al hipocampo y a otras estructuras relacionadas para proceder a su consolidación, antes de ser almacenada (figura 2).

No se ha descrito todavía la forma exacta en la que tiene lugar el análisis lingüístico. El procesamiento de las oraciones podría consistir en una serie de procesos autónomos, que no interactúan entre sí hasta que cada uno se ha completado. Sin embargo, también podría tratarse de un proceso de carácter muy interactivo en el que todos los componentes interactúan desde el principio. En cualquier caso, el sistema de procesamiento es tan eficaz que podemos llegar a comprender frases grabadas, donde el orden de las palabras ha sido electrónicamente invertido (Owens, 2003).

d) Producción del lenguaje. Los procesos de producción están localizados a grosso modo, en la misma zona del cerebro en que lo están las funciones de comprensión, si bien, como hemos indicado, se extiende a otras zonas más anteriores del cerebro, a pesar de que ambas comparten alguna estructuras (Owens, 2003). En general, los centros del lenguaje expresivo están situados en la parte anterior del cerebro, en el territorio ocupado por el lóbulo frontal y están encargados de diversos procesos que se inician en la intención y motivación lingüística y finalizan en la articulación verbal de las palabras y de la escritura. Los centros del lenguaje expresivo básicamente comprenden tres áreas neuroanatómicas diferenciadas: área prefrontal, área de Broca y corteza motora primaria.

Una de las dificultades para describir el procesamiento del lenguaje es que “el lenguaje oral es extremadamente redundante, de manera que sólo una pequeña parte de la señal es realmente necesaria para la transmisión del significado” (Mateer, 1983). La base conceptual del mensaje que se pretende producir se origina en alguna de las muchas áreas de memoria de la corteza, mientras que la estructura del mensaje se organiza en el área de Wernicke. El mensaje se transmite a través del fascículo arqueado, una vía de fibras que se encuentra debajo de la circunvolución angular, hacia el área de Broca, situada en el lóbulo frontal, en la zona posterior de la tercera circunvolución frontal izquierda (figura 3).

 

Figura 3

El área de Broca se encarga de coordinar los detalles necesarios para verbalizar el mensaje, en concreto, es responsable de la preparación de los programas motores necesarios para la adecuada expresión del lenguaje oral y escrito.  Posteriormente, la señal pasa a las zonas de la corteza motriz que activan los músculos responsables de la respiración, la fonación, la resonancia y la articulación. Se trata pues de un proceso activo de selección de símbolos y construcción de mensajes.

La lesión en cualquiera de estas áreas provoca problemas en la producción del lenguaje, aunque con diferentes efectos. El daño en el área de Wernicke provoca dificultades, principalmente en las capacidades receptivas-comprensivas pero también en las capacidades expresivas (Habib, 1994; Junqué y Barroso, 1995; Heilman y Valenstein, 2003). Si el daño tiene lugar en el fascículo arqueado, probablemente la forma de hablar apenas resulte afectada, pero es posible que el mensaje no tenga sentido y afecta a la capacidad de repetición de una palabra o de una frase (Santos y González, 2000). Por último, los daños en el área de Broca provocan dificultades en la producción del habla, pero no afectan a la comprensión oral y escrita (Heilman y Valenstein, 2003). Las lesiones en torno a esos centros también originan afasias esencialmente de las dos mismas clases (de comprensión y expresión) aunque más sutiles y benignas.

La corteza prefrontal, que es la parte más anterior del cerebro, es responsable del proceso de motivación lingüística, generando estrategias adecuadas para iniciar la comunicación verbal, oral o escrita. Esta región se encuentra estrechamente relacionada con el sistema límbico, facilitando el control consciente del habla. En la parte superior del área prefrontal, se encuentra el área motora suplementaria, que tiene una importancia excepcional para el inicio del habla, además de la ejecución de movimientos complejos en el brazo contralateral. La corteza prefrontal izquierda se activa también durante la identificación de palabras (Fritch et al., 1991) y en las tareas de decisión léxica y generación de palabras.  Ciertas lesiones de la corteza prefrontal originan trastornos del lenguaje que debilitan gravemente la flexibilidad, la libertad del habla; altera las propiedades proposicionales del lenguaje, el habla se encuentra empobrecido, carece de espontaneidad, fluidez y perspectiva de futuro; muestra una ausencia casi total de recursividad, es decir, de la capacidad de insertar frases subordinadas. En suma, es lo contrario de la creatividad (Fuster, 2014).

Asimismo, cabe destacar también el papel de la corteza motora primaria, situada por delante de la cisura central, responsable de iniciar los movimientos bucofonatorios para pronunciar con precisión las palabras y los movimientos que guían la escritura. A través de los fascículos que se inician en la corteza cerebral primaria y finalizan en el tronco cerebral y la médula espinal, se transmiten las correspondientes órdenes motoras para la correcta articulación o la escritura de las palabras.

Evidentemente, estos procesos son mucho más complejos de lo que se ha descrito de manera breve en este apartado. Tal y como hemos explicado al principio, muchas de las áreas mencionadas tienen funciones múltiples, e incluso, todavía desconocidas. Y es que las redes corticales que representan el lenguaje están muy repartidas y coinciden en gran parte con las redes que representan la información utilizada por cualquier otra función cognitiva. Estas mismas redes ayudan no sólo a adquirir el lenguaje sino también a que cristalice su expresión hablada.

Pero en el lenguaje y en el habla hay algo más. Porque imágenes y conceptos presentes en el cerebro han de ser verbalizados. Lo hacen mediante el llamado sistema conceptual: un conjunto de sistemas ampliamente distribuidos por la corteza asociativa y secundaria de ambos hemisferios cerebrales, los cuales albergan las representaciones de los conceptos, de los significados y de las imágenes. Las interacciones tienen lugar fundamentalmente en los giros temporales medio e inferior y en el área de Broca. De esta manera, cuando imaginamos o pensamos algo, las representaciones conceptuales acceden a las redes neuronales específicas del lenguaje para poder transformar los conceptos en palabras, y ordenarlas en enunciados lógicos y bien articulados. Si las representaciones conceptuales -el pensamiento- están bien ordenadas, será más fácil su expresión y comprensión; pero es necesario a su vez que los sistemas de captación del concepto y de su expresión se encuentren en buen estado funcional para emitir con fluidez y hacerlos comprensivos al interlocutor.

La prosodia y la pragmática del lenguaje quedan fuera de los esquemas semánticos y sintácticos aquí descritos. Fluidez, modulación y habilidad conversacional exigen la participación de muy diversas  estructuras cerebrales localizadas en ambos hemisferios.

2.2. Conclusiones

A modo de síntesis, y una vez revisada la aproximación localizacionista del funcionamiento del cerebro en el procesamiento de la comprensión y la producción del lenguaje por un lado, y de los distintos niveles del lenguaje por otro, cabe destacar que los sistemas cerebrales que subyacen al procesamiento lingüístico pueden ser transferidos y útiles, a grosso modo, para entender el desarrollo de éste en las primeras edades. Los procesos que sustentan los sistemas lingüísticos cambian cuantitativamente a lo largo del desarrollo más que cualitativamente en las primeras edades (Friederici, 2006). Por el contrario, ciertas alteraciones en el desarrollo del lenguaje correlacionan con patrones neurofisiológicos anormales de diferentes aspectos del procesamiento lingüístico además de anormalidades en ciertas estructuras cerebrales que sustentan el procesamiento del lenguaje (Friederici, 2006).

Una vez más, es necesario destacar el papel holístico y global del cerebro. Por ajustada que la descripción utilizada parezca para explicar cómo funciona el cerebro en relación al procesamiento del lenguaje, se debe reiterar que estos procesos son mucho más complejos e interconectados. No se trata de unidades separadas, individuales y aisladas, sino que requiere de una gran cantidad de funciones distintas. Muchas de las áreas mencionadas tienen múltiples funciones, e incluso, todavía desconocidas. Por otra parte, la descripción de la localización de una función no explica cómo se realiza esta función. Además, al igual que las demás conductas humanas y otras funciones cognitivas, el lenguaje es posible gracias a la atención, la memoria operativa, la memoria a largo plazo y la capacidad de control de la respuesta. Y el lenguaje suscita pensamientos y emociones emanados desde sus respectivos  cógnitos, que se suman y colorean a la estricta actividad lingüística. Por tanto, debemos asumir ineludiblemente que el lenguaje y el habla se valen de las mismas redes corticales, de los mismos cógnitos, que otras funciones cognitivas utilizan. Los cógnitos lingüísticos se solapan en gran medida, si es que no coinciden, con los cógnitos representantes en los sujetos y objetos del habla, y el reconocimiento y el uso de estos sujetos y objetos activan las mismas áreas corticales que se activan durante su expresión hablada.

Por último es preciso insistir de nuevo en que las relaciones entre los aspectos neuropsicológicos y los aspectos sociales y relacionales son fundamentales y, a pesar del planteamiento de éstos en apartados diferentes, no podemos considerar unos aspectos  sin tener en cuenta los otros. 

 

3. Comunicación y lenguaje en el síndrome de Down

3.1. Características generales

No existe un patrón único en el desarrollo y en las características del habla y lenguaje en el síndrome de Down (Kumin, 2003). Pero, ciertamente, los problemas específicos que muestra el conjunto de esta población en el aprendizaje y desarrollo del lenguaje van más allá del déficit cognitivo asociado (Stoel-Gammon, 1990).

En general, las personas con síndrome de Down muestran las siguientes alteraciones en su comunicación verbal, en mayor o menor grado:

  1. Tienen problemas persistentes para producir un habla inteligible
  2. Tienen mejores habilidades de comprensión que de producción del lenguaje
  3. El desarrollo de producción de vocabulario suele ser más lento de lo que cabe esperar de sus restantes habilidades cognitivas
  4. La producción de sintaxis está claramente retrasada

Cabe señalar que existe una gran variabilidad entre estas personas, no sólo en cuanto a su dotación biológica sino también a las enormes diferencias en cuanto a la influencia de sus características ambientales, educativas y sociales. Por tanto, es preciso destacar que las generalizaciones descriptivas respecto al síndrome de Down a veces pueden resultar imprecisas. Sin embargo, algunas características sí que se dan con relativa constancia y ello nos permite dibujar un perfil neuropsicológico determinado.

3.2. Desarrollo del lenguaje en el síndrome de Down

El desarrollo del lenguaje, en primer lugar, evoluciona con lentitud; en segundo lugar, no es armónico, en el sentido de que los diferentes componentes (forma, contenido y uso) no evolucionan al mismo ritmo y no siguen, por tanto, el perfil habitual; y, en tercer lugar, existe una gran variabilidad interindividual, incluso con nivel cognitivo similar (Gràcia, 1999). A pesar de la gran variabilidad individual, la mayoría de las personas con síndrome de Down muestran serias dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la inteligibilidad de su habla. Si bien no existe un patrón único de puntos fuertes y débiles en la comunicación, tienden a mostrar ciertas peculiaridades en el desarrollo de los diferentes niveles lingüísticos. Dichas diferencias, se concretan, por lo general, en déficits en el desarrollo del lenguaje y habla, pero en cambio, muestran niveles más altos en cuanto a la competencia comunicativa.

En las personas con síndrome de Down la comprensión supera a la expresión (Miller et al., 2001). Además, la comprensión del vocabulario es mayor que la comprensión sintáctica y suele ser apropiada a la edad mental en jóvenes, mientras que la comprensión de la sintaxis presenta mayor retraso (Chapman et al., 1991; Abbeduto et al., 2003). Es decir, en la adolescencia muestran mayor comprensión de vocabulario que la población típica de la misma edad mental (pero lógicamente de menor edad cronológica), debido a que, por tener mayor edad cronológica, han adquirido mayor experiencia (Rosin et al., 1988; Chapman et al., 1991). También la comprensión sintáctica en la infancia parece similar a la de los niños con desarrollo típico y misma edad mental. Sin embargo, es en la adolescencia cuando aparece mayor retraso y, por ello, parecen tener especiales dificultades en la comprensión sintáctica (Chapman et al., 1991; Abbeduto et al., 2003; Kumin, 2012). Dichos estudios han comprobado que existe una clara relación si se comparan la comprensión gramatical y estructura sintáctica con otras habilidades como son la capacidad de imitación o repetición de frases, el vocabulario expresivo y la memoria auditiva a corto plazo; eso probablemente explica las dificultades en comprensión sintáctica que tiene la población con síndrome de Down respecto al resto de la población.

Existe, pues, una clara disociación entre comprensión y producción del lenguaje en las personas con síndrome de Down. Algunos autores han formulado la hipótesis de que esta población muestra una marcada disociación entre la percepción del habla (hemisferio derecho) y la producción del habla (hemisferio izquierdo), lo que dificulta completar cualquier tarea que implique a ambas (Elliott et al., 1987; Heath et al., 2000), y ello afecta  a la capacidad de producir un habla fluida (Heath y Elliott, 1999) provocando dificultades en el procesamiento secuencial (Rosin et al., 1988; Fowler, 1995, 1999). La técnica de los potenciales evocados y los tiempos de reacción indican que los niños con síndrome de Down procesan más lentamente ciertos tipos de información auditiva que los de igual edad cronológica o de igual edad mental (Lincoln et al., 1985). En este sentido, Miezejeski et al.,  (1994) observaron la presencia de una lateralización inversa del procesamiento auditivo mediante la técnica de los potenciales evocados en el tronco cerebral en algunas personas con síndrome de Down, como son los patrones en la preferencia de las respuestas auditivas izquierda-derecha diferentes de las que se aprecian en las demás personas.

El lenguaje expresivo suele ser reducido y, en general, muestra un trastorno específico (Fowler, 1990; Stoel-Gammon, 1990; Chapman, 1995, 1997; Miller et al., 2000). A pesar de que en este aspecto se da una amplia variabilidad entre los individuos, suelen mostrar un nivel de vocabulario relativamente más avanzado que el nivel que presentan en la sintaxis (Fowler, 1990; Chapman et al., 1991; Kumin, 1994; Rondal, 2010). Así, el perfil de lenguaje se caracteriza por la mayor presencia de dificultades en el uso de la morfosintaxis y limitación en el dominio sintáctico que en la semántica y la pragmática (Chapman et al.,  1998; Eadi et al.,  2002; Kumin, 2014). 

En cuanto al habla, la articulación y la inteligibilidad representan el gran desafío o reto para bastantes personas (Miller et al., 2001; Kumin, 2014). Algunas de las causas se deben a alteraciones en la cavidad oral y vías respiratorias, bajo tono lingual, hipotonía de los músculos respiratorios y problemas auditivos. Eso es lo que produce la disartria verbal, que se aprecia sobre todo cuando coinciden varias consonantes, o las frases son largas. Pero no son solo los problemas "periféricos" los que están implicados en la pobre articulación e inteligibilidad. No es nada infrecuente que aparezca la llamada apraxia del habla: se trata de un problema de programación motora, no de debilidad muscular; por tanto es un problema del sistema nervioso central en donde las alteraciones del cerebelo, siempre presentes en el síndrome de Down, pueden contribuir a su producción. Los individuos saben lo que quieren decir, tienen capacidad motora para pronunciar sílabas y palabras, pero muestran dificultades para iniciar la palabra o continuar la frase (una especie de tartamudeo), o repiten la primera palabra, o alteran el orden secuencial de las sílabas. A veces parece que se trata de tartamudeo y otras se muestran más como atropellamiento. Tales problemas empiezan a observarse ya durante las etapas más tempranas del desarrollo del lenguaje, o bien aparecen más tardíamente cuando el lenguaje se encuentra más desarrollado y exige mayor complejidad en su formulación (Kumin, 2014). Sus causas son muy complejas y probablemente multifactoriales en donde confluyen problemas de programación conceptual, de programación motora y de propriocepción de los músculos implicados en el habla (Miller et al., 2001).

En general, el lenguaje de las personas con síndrome de Down muestra habitualmente asincronía entre los diferentes niveles lingüísticos: forma, contenido y uso del lenguaje a lo largo de su desarrollo, como analizaremos a continuación. No debemos olvidar la importancia de la familia en el desarrollo, teniendo en cuenta que las particularidades de las familias condicionan las prácticas educativas, y que es a través del proceso de desarrollo donde se configuran las características particulares de cada uno (Giné, 1998). Cada persona, con sus características personales determinadas (biológicas, sociales, etc.), participa de las oportunidades y experiencias que los adultos y demás personas le brindan en los distintos contextos de vida (familiar, escolar), y el lenguaje y el habla se desarrollan a partir de las interacciones que se establece.

El proceso de desarrollo del lenguaje y cognitivo continúa en los adultos jóvenes (Chapman y Hesketh, 2001). Eso significa que muestran capacidad para seguir mejorando en su perfil de lenguaje. A partir de los 40 años, algunas personas inician un declive cognitivo que incluye la habilidad lingüística, y puede alcanzar el estado de enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, independientemente de los casos de personas que lo manifiestan, no se observan cambios rápidos y marcados en el funcionamiento cognitivo ni en el lenguaje. Por ello, es fundamental que se mantengan activos y sigan trabajando sus capacidades cognitivas para mantener y prevenir un posible declive cognitivo y para  favorecer las mejores condiciones de vida.

Algunos autores han descrito importantes avances en el desarrollo del lenguaje receptivo y comprensivo en la edad adulta (Rondal y Comblain, 1996, 2002; Chapman et al., 1998; Chapman y Hesketh, 2000). Se ha comprobado que la morfosintaxis a nivel expresivo y el vocabulario expresivo no decrece entre la adolescencia y la edad adulta. Asimismo, se ha demostrado en un estudio longitudinal que los patrones de morfosintaxis receptiva, incluida la comprensión de las inflexiones de tiempo y los artículos, tampoco declinan con la edad. Sin embargo, como ya se ha indicado, en ocasiones los patrones comunicativos pueden declinar una vez entrada la edad adulta. Prasher (1996) demuestra en su estudio  que el 20% de los individuos con síndrome de Down de edades comprendidas entre 50-70 años experimentan un declive en los patrones del habla, mientras que Nelson et al. (2001) señalan un declive en el vocabulario receptivo y pragmático en algunos adultos (media de edad de 40 años) que presentaban también signos evidentes de demencia.

3.3.  Asimetría cerebral para el lenguaje en el síndrome de Down

Se conoce que los hemisferios cerebrales no son exactamente simétricos ni en su estructura ni en su función. Esto significa que determinadas funciones corporales tienen una representación preferente en uno de los dos hemisferios. Por ejemplo, por lo que respecta a la habilidad motora la mayoría de la población es diestra y una minoría zurda, lo cual significa que en esta actividad motora el predominio funcional es del hemisferio izquierdo. La lateralización de la preferencia manual aparece a partir de los 18 meses de edad y queda bien definida en el cuarto año de vida en más del 50% de los sujetos, mientras que en el resto de la población lo hace hacia los 5-8 años. Otras de las funciones más estudiadas en cuanto a la asimetría hemisférica es el lenguaje. Generalmente, el hemisferio izquierdo es dominante en los aspectos formales del lenguaje y de modalidades cognitivas como la deductiva, la analítica y la temporosecuencial, mientras que el hemisferio derecho predomina en tareas de atención y orientación en el espacio, en el conocimiento sintético e inductivo, en la prosodia y en el uso contextual del lenguaje. La lateralización de los patrones lingüísticos empiezan alrededor de los 2 años de edad. El hemisferio derecho adquiere funciones lingüísticas si las áreas perisilvianas izquierdas están dañadas antes de los 8-10 años (Devinsky y D’Esposito, 2004). En muchas personas diestras, el hemisferio derecho tiene unos patrones lingüísticos rudimentarios, que son mejores para la comprensión que para la producción o la escritura. Se conoce que el hemisferio derecho está más involucrado en adquirir una segunda lengua en la infancia.

En relación a las personas con síndrome de Down, algunos investigadores han estudiado la especialización hemisférica y sugieren que las características genéticas asociadas a este síndrome son directamente responsables del patrón del síndrome específico de organización cerebral (Chua et al., 1996). El estudio de dicho patrón atípico ayuda a comprender las dificultades cognitivas en esta población. Elliott y Weeks (1993) sugieren una dominancia auditiva izquierda y hemisférica derecha para la percepción del habla en las personas con síndrome de Down. Heath y Elliott (1999) mantienen que las personas con síndrome de Down muestran disociación entre la percepción del habla (hemisferio derecho) y la producción del habla (hemisferio izquierdo).

4. Estructuras neurales del lenguaje en el síndrome de Down

La peculiaridad con que el lenguaje y el habla se presentan en el síndrome de Down, en contraste con otros tipos de discapacidad intelectual, obliga a postular que la trisomía 21 provoca alteraciones que son específicas de este síndrome. En ocasiones pueden ser simples y fácilmente subsanables. Pero es frecuente que los problemas sean más complicados, se inicien ya en el primer año de vida con evidentes retrasos en el inicio de la emisión de la primera palabra, y continúen a lo largo de la niñez, la adolescencia y la adultez. Las alteraciones pueden ser diversas en distribución y en intensidad, y, como siempre, varían de un individuo a otro. Sin duda, son el resultado de un complejo enjambre de anomalías que se presentan dentro y fuera del sistema nervioso central, sin que podamos evaluar muchas veces cuánto contribuye cada una de ellas en un individuo determinado.

La iniciación en el habla exige un condicionante sustancial: la audición. Ésta puede fallar porque las ondas sonoras se transmitan mal por el conducto auditivo externo, el tímpano y la cadena de huesecillos del oído medio; o porque estimulen inadecuadamente el aparato neurológico y sus anexos en el oído interno; o porque falle la conducción por las vías nerviosas que han de alcanzar la corteza auditiva primaria en el lóbulo temporal; o porque las redes neuronales que conforman todo el sistema intracortical de procesamiento y desentrañamiento fonético de las sílabas y palabras resulten ineficientes. Pues bien, todos y cada uno de estos sucesivos pasos pueden ofrecer un obstáculo para la transmisión verbal en el síndrome de Down: desde los simples tapones de cera inadvertidos en un conducto particularmente estrecho, pasando por las frecuentes otitis medias mucosas que inhabilitan el juego articulado de la cadena de huesecillos, hasta la reducción de tamaño y, por ende, de riqueza neuronal de la corteza temporal, todo ello conspira para dificultar que el mensaje llegue y sea elaborado de manera nítida por el cerebro. Los resultados inmediatos son dos: a) lo oído es insuficientemente procesado y, por tanto, incompletamente interpretado; y b) lo oído es retenido y reproducido de forma deficiente, por lo que la memoria verbal operativa, analizada en el capítulo anterior, queda afectada con las consecuencias allí explicadas. El problema se agrava si se tiene en cuenta que, a su vez, esta memoria operativa verbal va a condicionar a la larga el desarrollo del lenguaje en los jóvenes y adultos con síndrome de Down (Fernández-Olaria y Gràcia-García, 2013, 2014).

No se puede minusvalorar la importancia que tiene la contribución de la patología del oído externo y medio al mal desarrollo de la audición en los primeros meses/años del niño con síndrome de Down. Todo retraso en los primeros años repercute en la evolución posterior del lenguaje. No obstante, diversos estudios han demostrado que niños con síndrome de Down cuyo funcionamiento auditivo es plenamente normal en la transmisión y acceso de los sonidos a las estructuras centrales, muestran problemas en el lenguaje de diverso grado y categoría. Lo cual indica que la problemática más decisiva es la que deriva de la deficiente estructuración de los sistemas neurales que conforman la programación y ejecución del habla. 

Como ya hemos explicado anteriormente, los estudios de resonancia magnética funcional confirmaron algo que los estudios clínicos habían evidenciado: la variedad de regiones implicadas en el habla y lenguaje, que supera con creces el modelo inicial de los centros de Broca y Wernicke como centros de la expresión y la comprensibilidad verbales, respectivamente. Son muchos más los centros y áreas cerebrales que participan en la recepción y expresión verbales: áreas próximas a los centros de Broca y Wernicke, circunvolución angular, algunas zonas de la corteza prefrontal, la corteza cingulada, algunas áreas de asociación temporoparietales, y regiones del cerebelo y de los ganglios basales. Muchas de estas regiones se encuentran afectadas en el síndrome de Down, como se ha explicado en capítulos anteriores, por la reducción del número de neuronas y de sus conexiones, lo que condiciona negativamente la producción y consistencia de las redes indispensables para elaborar el lenguaje y el habla. Es cierto, sin embargo, que el grado en que se encuentran alteradas una o más de estas unidades cerebrales en la trisomía 21 en un determinado individuo es enormemente diverso y repercutirá con mayor o menor intensidad sobre una o más de las propiedades de su particular habla. A ello ha de sumarse la alteración que puede haber —también diversa— en las estructuras "periféricas" que intervienen en el habla y lenguaje, como son la estructura de la boca, la funcionalidad y tono de los músculos bucales y la lengua, la estructura y función de las vías respiratorias superiores e inferiores, el tono, energía y sincronización de los músculos respiratorios.

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