Nacimientos y población de personas con Síndrome de Down en Europa

Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian Skotko

Nota de la Dirección. Este estudio fue presentado originariamente como Poster en el Congreso Mundial Síndrome de Down celebrado en Dublín, Junio 2018. Texto y figuras originales en: https://assets.cdn.down-syndrome.org/files/reports/research/births-prevalence/europe/ds-populations-europe-poster-wdsc-2018.pdf

¿Cuántos niños con síndrome de Down nacen en los países europeos? ¿Cuántas personas con síndrome de Down viven en esos países y qué edad tienen? Para planificar los apoyos es útil disponer de esta información.

Métodos 

Desarrollamos un modelo demográfico para calcular el número de personas con síndrome de Down por edades en la población. Este modelo utiliza: 1) una estimación del número de posibles nacimientos vivos de niños con síndrome de Down, basada en la edades de las madres, 2) el recuento actual de nacimientos de niños con síndrome de Down, y 3) un modelo de supervivencia histórica para personas con síndrome de Down. Este modelo ha sido utilizado y validado previamente para Holanda, Irlanda, Reino Unidos y Estados Unidos. Para los países del antiguo bloque del Este, comparamos las predicciones del modelo con recuentos empíricos en cuatro de estos países, y elaboramos un modelo alternativo para la supervivencia sobre la base de esta comparación. Los datos sobre la distribución de la edad materna fueron obtenidos de diversas fuentes, esto es, la Revisión 2017 de la Prospectiva de la Población Mundial, de la División de Población de Naciones Unidas, el Anuario Demográfico de la División de Estadística de Naciones Unidas, y los datos de los servicios estadísticos nacionales. Los datos anteriores a 1950 fueron o bien obtenidos de las oficinas estadísticas nacionales o de los Anuarios Demográficos de Naciones Unidas; y para países sin datos, fueron extrapolados sobre la base de las tasas de fertilidad específicas para cada edad entre 1950 y 1960 y la distribución de edades femeninas, deducidas de las Prospectivas de Población Mundial. 

Los datos sobre nacimientos vivos de niños con síndrome de Down se basaron en el Registro EUROCAT de Anomalías Congénitas, y en los resultados publicados sobre estimaciones en algunos países. Para países que carecían de información, hemos asumido que la reducción neta por ciento de edad en los nacimientos vivos de niños con síndrome de Down, como resultado de la interrupción voluntaria del embarazo, es comparable a la de países geográfica y culturalmente afines; esto es, la reducción por interrupción voluntaria en Luxemburgo siguió el modelo de Francia, Alemania y Bélgica; Islandia el de Dinamarca; Letonia y Lituania el de Estonia; Bielorrusia el de Rusia; Bosnia y Herzegovina, Grecia, Montenegro, Serbia, TFYR Macedonia el de Eslovenia. 

DeGraaf et al. (2017:doi:10.1038/gim.2016.127) construyeron curvas de supervivencia pata personas con síndrome de Down en distintos años de países occidentales. Adaptaron estas curvas para los diferentes grupos étnicos en USA sobre la base de tasas  de mortalidad específicas de la etnia en 1 año en la población general. Para los países europeos, seguimos este método al construir las curvas de supervivencia específicas de cada país para niños con síndrome de Down sobre la base de sus tasas de mortalidad en 1 año, pasadas y actuales, en la población general. Los datos de la supervivencia en 1 año en la población general fueron obtenidos de la Revisión 2017 de la Prospectiva de Población Mundial para el periodo posterior a 1950, y dela Fundación Gapminder para los años anteriores. Para los países que carecen de información sobre la mortalidad antes de 1950, las tasas fueron extrapoladas.

Comparamos estimaciones modeladas del número de personas con síndrome de Down vivas, y sobre  la distribución de la edad de muerte para 2010 y 2015, con información empírica, cuando se disponía de ella. 

Resultados

El modelo parece funcionar bien para los países que no formaban parte del bloque del Este. Las predicciones del modelo siguen la línea de los recuentos históricos de personas con síndrome de Down, por edades, en el Reino Unido, Irlanda, España y Dinamarca. Para los países que no formaban parte del bloque del Este (con la excepción de Grecia), la distribución de edades a la muerte para las personas con síndrome de Down en 2010 y 2015, como se preveía por el modelo, coincide  con la distribución descrita para dichas personas en  el Global Health Data Exchange del Instituto de Métrica y evaluación de la Salud, en la Universidad de Washington. 

La ausencia de datos sobre la supervivencia histórica de las personas con síndrome de Down en los países del antiguo bloque del Este complica las estimaciones de su número de personas vivas. Sobre la base de la comparación entre las predicciones del modelo (basadas en la supervivencia de personas con síndrome de Down en países occidentales bajo adaptación de en las tasas generales de mortalidad en 1 año) y los recuentos en cuatro países del Este, se desarrolló un modelo de supervivencia presuntamente alternativo para los antiguos países del bloque del Este. Para estos países debe presumirse una supervivencia mucho menos favorable, especialmente antes de 1990. La distribución de edad de la muerte predicha por este modelo alternativo se ajusta mucho mejor a la distribución descrita por el Global Health Data Exchange. 

Para Europa, en el periodo 2011-1015 estimamos que hubo 7.800 nacimientos vivos de bebés con síndrome de Down, que supone una prevalencia de 9,8 por 10.000 nacimientos vivos. Sin interrupciones voluntarias, la prevalencia de nacimientos vivos hubiese sido de alrededor de 21,3 por 10.000 nacimientos vivos, o 17.000 nacimientos anuales. La reducción de la prevalencia de nacimientos vivos por causa de las interrupciones voluntarias durante este periodo fue, como media, del 54%, pero varía entre 0% de Malta y 83% de España. Se calculó que la prevalencia de personas con síndrome de Down en Europa fue de 4,9 por 10.000. Calculamos que hay 359.000 personas vivas con síndrome de Down en Europa, de las cuales el 35% tienen menos de 20 años y 35% más de 40 años. Sin interrupciones voluntarias, la prevalencia de población no selectiva hubiese sido de 7,1 por 10.000, o 521.000 personas (reducción del 31%). En términos comparativos, estimamos el nacimiento de 5.000 bebés con síndrome de Down en 2011-1012 (12,7 por 10.000). Y hubiesen sido 7.500 (18,8 por 10.000) de no ser por las interrupciones voluntarias (33% de disminución por causa de las interrupciones voluntarias). En 2015, según el método descrito por De Graaf et al. (2017) viven en USA unas 255.000 personas con síndrome de Down (incluidas 5.800 nacidas fuera), que supone un 6,7 por 10.000. Las cifran hubiesen sido de 271.000 (8,5 por 10.000) (incluidos los 5.800 nacidos fuera) si no hubiese habido interrupciones voluntarias, es decir, una reducción del 21% por causa de dichas interrupciones. 

Conclusión

Se puede usar el modelo demográfico para calcular el número de personas con síndrome de Down vivas, por grupos de edad, en los países europeos no pertenecientes al antiguo bloque del Este. Para los del antiguo bloque del Este, el modelo tuvo que ser adaptado. Para validar mejor el modelo, sería útil hacer en estos países recuentos empíricos de personas con síndrome de Down por edades.

Tabla. Estimación del número de personas con síndrome de Down en Europa por países, 2015