Jesús Flórez
Fundación Síndrome de Down de Cantabria
Fundación Iberoamericana Down21
Roser Fernández-Olaria
Fundación Aura, Barcelona
Diana Cabezas
Fundación Gorabide, Bilbao
Perfil de la función ejecutiva
Muchos de estos aspectos parecen recordar algunas de las conductas que observamos en las personas con síndrome de Down y que, posiblemente, puedan responder de manera particular a su fenotipo, y quizás también a la influencia de su recorrido educativo y experiencias de aprendizaje.
Debe tenerse en cuenta que los datos sobre la función ejecutiva obtenidos en personas con lesiones concretas y definidas de los lóbulos frontales no son necesariamente equiparables a los problemas que podemos apreciar en las personas con síndrome de Down. En éstas, las perturbaciones morfológicas varían de un individuo a otro, aparecen desde el nacimiento, son difusas y no circunscritas a un determinado sector de los lóbulos, e incluyen el número de neuronas y de sus conexiones. Además, las perturbaciones se extienden a otros territorios cerebrales con los que la corteza prefrontal conecta. Por último, la dificultad ejecutiva de las primeras etapas necesariamente repercute en el desarrollo de las funciones en etapas sucesivas.
Es cada vez mayor el interés por analizar la función ejecutiva en las personas con síndrome de Down. La caracterización de su perfil resulta crítica ya que las habilidades propias de la función ejecutiva van a influir en su progreso académico, en el desarrollo de las habilidades sociales, en el desarrollo del lenguaje, en el funcionamiento escolar y en sus habilidades sociales (Daunhauer et al., 2014 a,b).
Han sido muchos los trabajos realizados para analizar el sistema, estructura y procesos de la memoria en estas personas; sin embargo, se conoce mucho menos sobre su función ejecutiva, si bien algunos investigadores han propuesto que deben existir deficiencias en esta área. Los estudios realizados en diversos grupos de adultos con síndrome de Down, utilizando muy variadas tareas que tratan de explorar su función cognitiva, indican que, en efecto, muestran deficiencias en su función ejecutiva (Kittler et al., 2008; Rowe et al., 2006). Pero la duda está en saber si estas deficiencias son intrínsecas a la alteración cerebral relacionada propiamente con el síndrome de Down, formando parte de su fenotipo conductual genético (como consecuencia de las alteraciones observadas en la corteza prefrontal), o si se deben al deterioro progresivo ocasionado por el envejecimiento precoz que se observa en estas personas. Por ello es preciso examinar la función ejecutiva en edades más tempranas: niños y adolescentes.
Sastre-Riba et al. (2015) analizaron diversos componentes de la función ejecutiva en seis niños con síndrome de Down cuya edad de desarrollo cognitivo era de 15 meses (edad cronológica no especificada), y los compararon con un grupo de 10 niños con desarrollo normativo y edad cronológica de 15 meses, y otros grupos de niños con hipotiroidismo congénito (6) y de bajo peso para su edad (6). Se registró la actividad espontánea de los bebés mediante metodología observacional (ya validada) en una tarea abierta no-verbal que permite realizar diversas acciones organizadas (tapar/destapar, meter/sacar, agrupar, poner en fila, conectar/desconectar, etc.). Los bebés con síndrome de Down se caracterizaron por mostrar la más baja flexibilidad de los cuatro grupos, con acciones repetitivas y perseverantes, y un bajo rendimiento a la hora de combinar estrategias para alcanzar un objetivo.
Otros estudios realizados en niños pequeños (2-4 años) sugieren que a esa edad ya se aprecia un cierto perfil específico, en que los componentes "fríos" de la función ejecutiva se ven más afectados de lo que cabría deducir a partir de su edad mental (Lee et al., 2011). Particular interés tiene el estudio realizado por Daunhauer et al. (2014a) en niños con síndrome de Down en edad de preescolar (edad cronológica entre 61 y 113 meses, edad mental entre 40 y 67 meses). Este estudio muestra especiales características: a) la función ejecutiva fue evaluada en ambientes ordinarios, el familiar y el escolar; b) la evaluación fue realizada mediante respuestas de padres y maestros a un cuestionario, lo que permitió comparar unos con otros; y c) el grupo con síndrome de Down fue comparado con otro con desarrollo normativo de igual edad mental (35 a 57 meses). Puesto que la evaluación fue realizada a partir de respuestas a un cuestionario, es preciso conocer sus características. Emplearon la versión completa del cuestionario Behavior Rating Index for Executive Function-Preschool (BRIEF-P). Contiene 63 ítems para describir la conducta del niño, a los que se aplica una escala de Likert de 3 puntos que indican con qué frecuencia el niño se embarca en una determinada conducta (nunca, a veces, con frecuencia). Los ítems están repartidos en cinco escalas clínicas, y además se calculan tres índices y una puntuación global final (Cuadro 1).
Cuadro 1. BRIEF-P: Descripción de las escalas clínicas e índices
Dominio
Descripción, ejemplos
Escalas clínicas
Inhibición (I)
Regulación de la conducta o respuestas de inhibición para evitar implicarse en conducta impulsiva o inapropiada.
Ejemplos: "Actúa más a su aire o tontamente que los demás en los grupos..."; "es impulsivo".
Control emocional (CE)
Modulación de su emoción y de las correspondientes respuesta conductuales.
Ejemplos: "Tiene explosiones de genio"; se muestra preocupado con demasiada facilidad"
Ejecución de cambios (C)
Moverse con flexibilidad entre tareas o situaciones y alternar su foco de atención al realizar las tareas.
Ejemplos: "Se muestra preocupado ante situaciones nuevas"; "se muestra molesto al cambiar planes o rutinas"
Memoria operativa (MO)
Mantener la información en el foco de su situación para terminar una tarea o proporcionar la respuesta apropiada.
Ejemplos: "Al dar dos tareas para hacer, recuerda sólo una de ellas!"; "tiene problemas para terminar las tareas"
Planificar / Organizar (PO)
Anticiparse para preparar actividades o tareas futuras, saber manejar las exigencias reales, poner orden en la información necesaria para conseguir un objetivos.
Ejemplos: "Al pedirle que termine algo, deja las cosas de una manera irregular y desorganizada"; "necesita que se le diga que inicie una tarea incluso cuando le gusta ejecutarla"
Índices
Índice de inhibición y autocontrol
Es la suma de las escalas clínicas I + CE
Índice de flexibilidad
Es la suma de las escalas clínicas C + CE
Índice de metacognición emergente
Es la suma de las escalas clínicas MO + PO
Puntuación total
Conjunto global ejecutivo
Es la suma de las cinco escalas clínicas I + CE + C + MO + PO
Tomado de Daunhauer et al. 2014a
En contraste con el grupo control, el perfil del grupo con síndrome de Down mostró alteraciones a nivel denominado clínico para las áreas de memoria operativa y de planificación, de acuerdo con los informes de los profesores. En cuanto a los informes de los padres, el grupo síndrome de Down mostró igualmente alteraciones en las áreas de memoria operativa y planificación, y se añadió el área del control inhibitorio. Al calcular el riesgo de presentar alteraciones a nivel clínico, el riesgo relativo del grupo síndrome de Down según los informes de los profesores fue 9,77 veces mayor en el área de la memoria operativa y 6,77 veces mayor en el área de la planificación, en comparación con el grupo control. Según los informes de los padres, estos riesgos serían 9,14 y 5,71 veces mayores, respectivamente, añadiendo el riesgo de 4,57 veces mayor para el área del control inhibitorio. En conjunto, el perfil de alteraciones en la función ejecutiva se centran en las áreas "frías".
Estos datos son enormemente ilustrativos sobre las áreas en que se debe intervenir con mayor intensidad. Las áreas "frías" de la función ejecutiva parecen depender especialmente de la corteza prefrontal dorsolateral, que quizá sea la más afectada en el síndrome de Down, si bien son necesarios exámenes de neuroimagen más precisos sobre la regionalización de las alteraciones observadas en los cerebros del síndrome de Down.
Para edades más altas, el grupo de Lanfranchi (Lanfranchi et al., 2010) abordó un estudio realmente comprehensivo en un grupo de 15 adolescentes con síndrome de Down, si bien la metodología fue muy diferente de la anteriormente descrita, ya que los individuos fueron evaluados mediante pruebas de laboratorio y no en sus contextos naturales. Se sometió a los participantes en el estudio a una extensa batería de pruebas capaces de determinar el estado de múltiples habilidades asociadas a la función ejecutiva. El grupo fue comparado con otro grupo control de desarrollo normal y de la misma edad mental. La edad cronológica de los adolescentes con síndrome de Down fue de 15 años y 2 meses como media (rango entre 11 y 18 años 5 meses), y la edad mental fue 5 años 9 meses como media (rango entre 4 años 6 meses y 6 años 10 meses). Todos los participantes asistían a la escuela en régimen de integración en escuelas ordinarias. El grupo control tenía una edad cronológica media de 5 años 9 meses (rango entre 4 años 6 meses y 6 años 10 meses) y asistían a una escuela regular primaria.
Los resultados de este estudio indicaron que, con excepción de la fluencia verbal, el grupo de adolescentes con síndrome de Down puntuaron en todas las tareas propias del funcionamiento ejecutivo a un nivel inferior al del grupo control de niños de edad mental similar. Concretamente, los adolescentes con síndrome de Down mostraron alteraciones en su sistema de memoria operativa, planificación, inhibición, habilidad para cambiar situaciones y conceptos, pero no en sus habilidades verbales, a pesar de que es uno de sus puntos débiles. Quizá se deba a la peculiaridad del diseño de la prueba ofrecida que les permitió adaptar su estrategia.
Los dos estudios descritos, pese a las diferencias de edad, nos ofrecen una visión suficientemente similar sobre la amplia perturbación de la función ejecutiva que observamos en los adolescentes con síndrome de Down. Las áreas de mayor preocupación son las relacionadas con la memoria operativa verbal, el cambio de conceptos y la planificación. Estos resultados tienden a seguir la línea de estudios previos con adultos con síndrome de Down, en los que se comprueba la presencia de una disfunción de la función ejecutiva (Rowe et al., 2006; Kittler et al., 2008). Y confirman la hipótesis de que esta alteración de la función ejecutiva, en relación con la capacidad intelectual, es un rasgo fenotípico del síndrome de Down y no consecuencia del envejecimiento precoz que estas personas puedan desarrollar.
Bibliografía
- Daunhauer LA, Fidler DJ, Hahn L, Will E, Lee NR, Hepburn S. Profiles of everyday executive function in young children with Down syndrome. Am J Intellect Develop Disabil 2014a; 119: 303-318.
- Daunhauer LA, Fidler DJ, Will E. School function in students with Down syndrome. Am J Occupat Therapy 2014b; 68: 167-176.
- Kittler PM, Krinski-McHale SJ, Devenny DA. Dual-Task processing as a mesure of executive function a comparison between adults with Williams and Down syndrome. Am J Ment Retard 2008; 113: 117-132.
- Lanfranchi S, Jerman O, Dal Pont E, Alberti A, Vianello R. Executive function in adolescents with Down Syndrome. J Intellect Disabil Res 2010; 54: 308-319.
- Lee N, Fidler DJ, Blakeley-Smith A, Daunhauer LA, Robinson C, Hepburn S. Caregiver-report of executive functioning in a population-based sample of young children with Down syndrome. Am J Intellect Develop Disabil 2011; 116: 290-304.
- Rowe J, Lavender A, Turk V. Cognitive executive function in Down’s syndrome. Br J Clin Psychol 2006; 45: 5-17.
- Sastre-Riba S. Condiciones tempranas del desarrollo y el aprendizaje: el papel de las funciones ejecutivas. Rev Neurología 2006; 42: 143-151.
