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Diagnóstico

Si sospecha que su hijo con síndrome de Down tiene enfermedad celíaca, es importante conseguir un diagnóstico preciso. Las Pautas de Salud para Personas con Síndrome de Down, 1999  recomiendan explorar a todos los niños con síndrome de Down entre los dos y tres años por si tienen enfermedad celíaca. Para ello el pediatra ha de solicitar un análisis llamado de anticuerpos IgA antiendomisio (IMA), o el test más moderno llamado antitransglutaminasa tisular (IgA-tTG), que parece ser más sensible y fiable. Si su hijo lo pasa muy mal con las extracciones de sangre, aproveche para hacerla al tiempo que se hace los otros análisis anuales como son la prueba de tiroides, pero no la posponga.

Si el análisis de sangre muestra elevación de anticuerpos IgA, se necesita investigar más a fondo para llegar al diagnóstico definitivo, lo que suele significar el tener que realizar una biopsia de intestino. Para hacer la biopsia, habrá de llevar al niño a un gastroenterólogo experto en la exploración del aparato digestivo. Habrá de sedarse al niño, y el médico introducirá una sonda endoscópica especializada por la garganta hasta el intestino, guiándose por un dispositivo de visión en pantalla, y una vez que llegue al intestino cortará una pieza muy pequeña de la superficie intestinal para examinar el estado de las vellosidades; la tomará y la analizará al microscopio para ver si están aplanadas (figura 1, b y d). (Quizá con el tiempo se eliminen las biopsias, cuando se disponga de marcadores genéticos).

Otro método menos preciso de actuar tras el análisis positivo en sangre es el de mantener una dieta libre de gluten durante unos 6 meses y repetir el análisis. Si los anticuerpos han bajado o han desaparecido, lo probable es que el niño tenga la celíaca. Aunque el único método exacto de diagnosticar la enfermedad celíaca es mediante el análisis microscópico de la biopsia, algunos padres prefieren elegir el método menos preciso, en especial si la técnica endoscópica resulta especialmente difícil para el niño.

Si su hijo no tiene síntomas de enfermedad celíaca, tiene más de tres años y no se le ha hecho análisis, es conveniente hacerle la prueba sanguínea. A veces los síntomas objetivos de la enfermedad celíaca tardan en aparecer, o son tan débiles que no se los aprecia fácilmente. Además, es especialmente importante analizar al niño con síndrome de Down (y a los demás hermanos) si hay antecedentes familiares de celíaca en padres, tíos, abuelos. Porque la celíaca es frecuentemente genética y por tanto puede ser transmisible.