A la vista de los tests prenatales ¿desaparecerán lentamente los bebés con síndrome de Down?

Brian G. Skotko

Archives of Disease in Childhood, publicado on line el 15 de junio de 2009; doi:10.1136/adc.2009.166017

RESUMEN

Las pruebas de cribado y diagnóstico prenatal del síndrome de Down son cada vez más ajustadas y más seguras. En el momento actual las técnicas no invasivas como son la ecografía (translucencia nucal y otros signos) y las pruebas bioquímicas en sangre materna conforman el llamado cribado prenatal: no diagnostican pero, bien realizadas, ofrecen datos de probabilidad estadística cada vez más fidedignos, sobre todo si se usan de forma combinada. Pero sigue habiendo falsos positivos y falsos negativos. Las únicas técnicas de diagnóstico comprobado son las técnicas invasivas: amniocentesis o biopsia del corion; las dos tienen un ligero, pero real, riesgo de provocar aborto. En la actualidad, se ha extendido por muchos países la recomendación de someter a las técnicas no invasivas a toda mujer embarazada. Si los datos de probabilidad, convertidos en índice de riesgo, son altos se recomienda que la mujer se someta a la técnica invasiva para confirmar el diagnóstico.

Pero se encuentran en fase muy avanzada de estudio nuevos tests que, siendo de carácter bioquímico a partir de la sangre de la madre (detección de ARN y ADN fetales), tienen valor diagnóstico con lo cual se consigue el diagnóstico en el primer trimestre del embarazo, sin el riesgo de aborto que tienen la amniocentesis y la biopsia del corion. 

Impacto de las actuales pruebas

Puesto que en la actualidad no hay posibilidad de intervenir terapéuticamente sobre un feto con SD, las mujeres embarazadas que se someten a pruebas prenatales lo hacen por alguna de estas razones: 1) provocar un aborto, 2) estar mejor preparadas para recibir a su hijo con síndrome de Down, 3) preparar estrategias de adopción. A la vista de las estadísticas que se van publicando en diversos países, se aprecia la siguiente situación. Dada la tendencia generalizada a tener hijos en edades más avanzadas de la madre, y dado que la probabilidad de tener un hijo con SD aumenta con la edad de la madre, era de prever que la incidencia de nacimientos con SD aumentara; y sin embargo, la incidencia en todo el mundo ha disminuido. Por ejemplo, en USA habría habido un aumento del 34% de bebés nacidos con síndrome de Down entre 1989 y 2005 de no haber habido pruebas prenatales, mientras que en realidad el número ha disminuido en un 15%, lo que representa una disminución del 49% entre la tasa de nacimientos esperada y la tasa observada. En París, la incidencia esperada entre 1985 y 2000 era un aumento del 190% mientras que la incidencia bajó en un 57%, lo que representó una disminución del 247% entre la tasa de nacimientos esperada y la tasa observada (una disminución del 13% por año).

Si las nuevas pruebas de diagnóstico no invasivas, ya anunciadas, se generalizan para toda la población de madres embarazadas, y su costo es absorbido por la sanidad pública, el impacto sobre la natalidad de bebés conSD puede ser aún mayor, dependiendo de las leyes, cultura y valores religiosos de cada sociedad. 

¿Qué factores influyen sobre la decisión de la madre, una vez recibido el diagnóstico prenatal?

Numerosos testimonios de madres en distintos países relatan que sus médicos ofrecieron con frecuencia información incompleta, poco precisa y, a veces, incluso ofensiva sobre el SD. En Holanda, madres que habían abortado a sus bebés con SD afirmaron que su decisión se basó al comprender que el SD era una anomalía demasiado grave y significaría una carga demasiado pesada para el hijo. Todo ello obliga a preguntarse si las madres toman su decisión después de estar bien informadas sobre el síndrome de Down. 

¿Están los médicos de hoy formados competentemente?

Es una de las preguntas que se hace Brian Skotko en este trabajo, a la que responde con los siguientes datos.

En una encuesta realizada en 2004 a 2.500 decanos de facultades de Medicina, estudiantes y directores de residentes en Estados Unidos, el 81% de los estudiantes señalan que “no están recibiendo formación alguna en relación con las personas con discapacidad intelectual”, y el 58% de los decanos de las facultades afirman que esa formación no tiene prioridad alta. En un cuestionario respondido por 532 miembros del Colegio Americano de Ginecólogos y Obstetras en 2004, el 45% calculó su formación sobre cómo transmitir un diagnóstico prenatal como “poco adecuada o inexistente”, y sólo el 28% se sintió “bien cualificado” en el asesoramiento genético general prenatal. Una encuesta a 507 miembros realizada a miembros de esa misma asociación, cuatro años más tarde, mostró escaso progreso. Aproximadamente el 40% pensó que su formación era “inferior a la adecuada”, y sólo el 36% la consideró adecuada para asesorar a una madre embarazada cuyo cribado prenatal sugería un alto riesgo de síndrome de Down. En su conjunto, estos estudios demuestran que en la actualidad los médicos del mañana no están siendo preparados adecuadamente. 

¿Incluyen los médicos de forma consciente sus propias opiniones personales?

Skotko señala que explicar el SD a los padres que han concebido un hijo tiene tanto de arte como de ciencia. Aunque las organizaciones científicas en todo el mundo concuerdan en que el asesoramiento ha de ser no directivo ―proporcionando a los padres hechos no sesgados de modo que puedan tomar sus decisiones bien informados en el contexto de sus propios valores y creencias― ¿lo llevan a la práctica los médicos honradamente? El único estudio que se conoce hasta la fecha, examinó a 499 médicos y 1084 genetistas en Estados Unidos, encargados de presentar a los matrimonios el diagnóstico prenatal de síndrome de Down. En una encuesta anónima, el 63% de los médicos y el 86% de los genetistas afirmaban que trataban de cumplir con un asesoramiento que no fuera directivo. En contraste, el 13% de médicos y el 13% de genetistas admitían que exageraban los aspectos negativos del síndrome de Down con la esperanza de que los padres decidieran abortar. Además, el 10% de los médicos y el 2% de los genetistas “urgían” de forma activa a las madres a hacerlo. En el otro lado, el 10% de los médicos y el 2% de los genetistas indicaban que exageraban los aspectos positivos del síndrome de Down con la esperanza de que las mujeres mantuvieran el embarazo. Otro 4% de médicos decían que “urgían” activamente a las madres a que lo mantuvieran. 

Recomendaciones

Con el fin de que los profesionales de la sanidad mejoren el modo de actuar e informar a los padres sobre el SD, ante el diagnóstico prenatal, el autor (pediatra del Children’s Hospital de Boston) ofrece las siguientes recomendaciones:

1. Los obstetras y ginecólogos, comadronas y organizaciones profesionales de todo el mundo han de desarrollar pautas de actuación sobre el modo de transmitir a los padres el diagnóstico prenatal de síndrome de Down.
2. Se han de elaborar por parte de las asociaciones profesionales y asociaciones de padres un material informativo que pueda ser ofrecido a los padres, en donde se ofrezca información fiel y actualizada.
3. Se ha de dar formación estandarizada a los profesionales (obstetras, ginecólogos, comadronas, asesores genéticos, neonatólogos, médicos de familia) sobre cómo dar la noticia del diagnóstico prenatal de una manera que no sea directiva.
4. Los estudiantes de medicina, genética, enfermería, etc. han de saber sobre el SD mucho más de lo que aparece en sus habituales libros de pediatría. Algunas facultades están ya invitando a las personas con síndrome de Down y sus familias a dar charlas a los estudiantes, u están dándoles oportunidades para que interactúen con las personas que tienen síndrome de Down.

Decisiones éticas sobre nuestro futuro genético

Si bien el síndrome de Down es la primera alteración genética que puede ser diagnosticada de forma definitiva en el primer trimestre del embarazo, mediante pruebas que se realizan de forma generalizada a toda la población, sin duda el análisis se irá extendiendo a otras alteraciones. Y los países y los ciudadanos se verán obligados a responder: “¿Cuáles son las formas de variación genética que pueden considerarse valiosas?”. En USA, por ejemplo, la Sociedad Americana de Ginecólogos y Obstetras emitió su opinión contraria a que se admitiera la realización de abortos basados solamente en el sexo del feto, oponiéndose a consideraciones sexistas y a una posible discriminación sexual. Puesto que esa misma Asociación apoya la realización del diagnóstico prenatal de SD, ¿significa que favorece un clima en el que pueda florecer más fácilmente la discriminación en razón de la discapacidad?

¿Dónde trazan la línea los profesionales? ¿Podrían los padres descartar fetos con un sexo no deseado? ¿Deberían identificarse los fetos portadores de genes que predisponen a desarrollar cáncer de mama en la edad adulta? ¿Se debería atender a parejas en el futuro si desean eliminar fetos con genes relacionadas con sus preferencias sexuales? Están llegando rápidamente tiempos en los que no todo posible avance tecnológico nos va a deparar un cambio que podamos aprobar. Los padres que tienen niños con SD han encontrado ya gran riqueza en la vida con un cromosoma extra. Es tiempo de que discutamos ahora la ética de nuestro futuro genético.

COMENTARIO

Cada vez son más frecuentes los trabajos que muestran la preocupación de muchas personas por las consecuencias a las que está llegando el diagnóstico prenatal, especialmente si va acompañado de una mala o escasa información que impide a los padres tomar decisiones con criterio bien formado.

Adicionalmente, se va abriendo paso la idea de que la sociedad es injusta cuando discrimina a un ser humano en razón de su discapacidad. Esta idea que, aunque a veces sólo teóricamente, va conformando el pensamiento social de forma creciente, se resiste a ser considerada cuando ese ser humano no ha nacido todavía.

Al menos, cabe pedir que los profesionales actúen de manera rigurosa en el momento de someter a la madre embarazada a las pruebas de diagnóstico y cribado prenatales. Un rigor que alcance a la realización de la técnica, a la manera de interpretar los datos y explicárselos a la pareja, a la forma de notificar el diagnóstico, al conocimiento sobre la realidad del síndrome de Down en el momento presente.

No olvidemos, sin embargo, que los profesionales son sólo una parte de la escena. Los padres han de conocer la realidad y han de estar libres de toda presión: la de los profesionales y, sobre todo, la de otros agentes sociales que ignoran con frecuencia esa realidad, como es el caso de los familiares, los amigos, los vecinos, los medios de comunicación.