Nacimientos y población de personas con Síndrome de Down en USA

Nacimientos y población de personas con síndrome de Down en Estados Unidos de América

Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian Skotko

Nota de la Dirección. El original inglés, incluidas sus figuras originales, puede verse en
https://dsecdn1.blob.core.windows.net/files/reports/research/births-prevalence/usa/down-syndrome-population-usa-factsheet-20180905.pdf

Estos datos resumen las estimaciones actualizadas y  publicadas recientemente sobre  el número de bebés nacidos vivos y personas vivas con síndrome de Down en los Estados Unidos de América ^1-3.

 ¿Cuántos bebés nacen con síndrome de Down cada año?

Con fecha de 2012, estimamos que 1 por cada 790 bebés nacidos vivos tiene síndrome de Down (12,65 por 10.000). Esto significa que en los últimos años han nacido unos 5.000 bebés con síndrome de Down cada año.

¿Se interrumpen voluntariamente más embarazos con síndrome de Down en los últimos años?

En las pocas décadas desde que se introdujo el diagnóstico prenatal, se han diagnosticado prenatalmente más embarazos con síndrome de Down y se han abortado. Sin embargo, no todos los niños nacidos con síndrome de Down son diagnosticados prenatalmente, y muchos matrimonios que esperan un bebé no eligen ser sometidos a cribado prenatal. Por eso, la reducción en la tasa de nacimientos vivos se ve influida por el número de personas que elige el cribado prenatal, la precisión de los tests de cribado, y la decisión que toman los padres, una vez conocido el diagnóstico. Aproximadamente, en 2012 se realizaron 3.400 terminaciones voluntarias del embarazo por motivo del síndrome de Down.

¿Se interrumpen voluntariamente ahora la mayoría de los embarazos con síndrome de Down?

Estudios anteriores han sugerido que alrededor del 74% de los padres que esperan un niño en USA y saben que tiene síndrome de Down deciden interrumpirlo⁴. Sin embargo, muchas parejas que esperan un bebé deciden no someterse a un cribado prenatal o a un test diagnóstico. Por tanto, la tasa de 74% de interrupciones voluntarias no implica que hayan nacido un 74% menos niños; por el contrario, sólo refleja las decisiones de las parejas que ya habían optado por el cribado. Actualmente, en USA, y como resultado de las interrupciones voluntarias, estimamos que ha habido una reducción del 33% en el número de bebés nacidos con síndrome de Down en 2012. Esto significa que en los últimos años había un 33% menos de niños con síndrome de Down que podían haber nacido, caso de no existir interrupciones voluntarias.

¿Qué ha sucedido con la tasa global de nacimientos?

Desde comienzos de los 80's, el efecto debido al incremento de la edad materna había superado ligeramente el crecimiento en el cribado prenatal seguido de interrupción voluntaria, lo que llevó a un aumento en la prevalencia de bebés vivos con síndrome de Down en USA observado en las últimas décadas: una elevación desde el 10,1 por 10.000 nacimientos vivos (1 por 990) en los 80's, hasta 12,3 por 10.000 en los 2000's (1 por 813).

¿Son similares esos números de bebés nacidos con síndrome de Down en todas las regiones y comunidades de USA?

Los estudios previos sugieren que el síndrome de Down aparece de forma natural en todas las razas y etnias, y que sólo las diferencias en edad materna influye sobre el número de nacimientos. Nuestras investigaciones añaden que existen diferencias culturales entre las regiones de USA en cuanto a las interrupciones voluntarias relacionadas con el síndrome de Down. En 2007, la reducción de niños nacidos con síndrome de Down fue la mayor en la región del Noreste y Hawaii. La menor en el Sur. También parece haber diferencias raciales/étnicas. Desde 2005-2009, la reducción de nacimientos de bebés fue la más alta en los isleños Asiático/Pacífico, seguidos por los blancos no-hispanos. La reducción más baja estuvo en los hispanos e indios americanos. Sin embargo, tienden a ocurrir mayores porcentajes de reducción cuanto mayores son las edades maternas (que son las más embarazos de bebés con síndrome de Down tienen). Como resultado, las actuales diferencias entre regiones y grupos étnicos en cuanto a la prevalencia de nacimientos vivos son relativamente pequeñas. Nueve estados en USA disponen de suficientes datos públicos como para estimar la prevalencia de nacimientos con síndrome de Down (tabla 1).

Tabla 1. Estimaciones de la prevalencia de nacimiento de niños vivos con síndrome de Down en 9 estados de USA en 2010.

NR NVs SD: Número real de  de nacimientos vivos de niños con SD 

NR NVs SD prev por 10.000: Prevalencia real de nacimientos vivos por 10.000 nacimientos

NR NVs SD prev como 1 in X: Prevalencia real de nacimientos vivos, como 1 por cada X

Tasa reducción NV: Efecto neto de las interrupciones voluntarias, es decir: nacimientos vivos interrumpidos dividido por (NR NVs SD + Nacimientos vivos interrumpidos), multiplicado por 100%

NVs interrumpidos: número de niños con SD que hubiesen nacido extra, si no hubiese interrupciones voluntarias

Prev no selectiva NV por 10.000: prevalencia no selectiva de nacimientos vivos por 10.000 nacimientos vivos

Prev no selectiva NV como 1 in X: Prevalencia no selectiva de nacimientos vivos, como 1 por cada X

¿De qué modo las nuevas técnicas de cribado no invasivo influyen sobre las tasas de nacimientos?

Estas técnicas se introdujeron en USA en octubre de 2011. No se apreciaron cambios significativos en los nacimientos en 2012, el último año del que disponemos de datos. El programa de seguimiento se hace en intervalos de 5 años, por lo que los datos de 2012 representan la media del periodo 2012-2014. Se dan los nuevos datos alrededor de noviembre de cada año.

¿Qué porcentaje de niños con síndrome de Down nacen de mujeres de más de 35 años en USA?

Si no hubiese habido interrupciones voluntarias del embarazo, el porcentaje de madres de 35 años o más que hubiesen tenido niños con síndrome de Down hubiese aumentado de 26% en 1980 a 56% en 2010. Pero como consecuencia de las interrupciones voluntarias, el porcentaje actual de madres de 35 años o más que tuvieron niños con síndrome de Down cambió del 18% en 1980, a 33% en 1993, 42% en 1997, y 48% alrededor de 2010.

Población

¿Cuántas personas con síndrome de Down viven ahora en USA?

Si se incluyen las personas nacidas fuera de USA, nuestra estimación de personas con síndrome de Down actualmente vivas ha crecido de 49.923 en 1950 a 206.366 en 2010 y 210.168 en 2012.

¿Qué proporción de la población son personas con síndrome de Down?

Se estimas que la prevalencia de población con síndrome de Down, en 2012, es de 6,7 por 10.000 habitantes (o 1 en 1.493).

¿Cuánta población con síndrome de Down hay en cada estado de USA?

Tenemos datos disponibles públicamente en sólo 9 estados (los que figuran en la tabla 1). De ellos el que más tiene es Nueva York con más de 14.000, el que menos es Kentucky con alrededor de 3.000.

¿Es el síndrome de Down una "enfermedad rara"?

Nuestras estimaciones indican que hasta 2008, el síndrome de Down era una enfermedad rara, que típicamente se define en USA cuando la población es inferior a 200.000 personas.

¿Cuál es la distribución étnica en la actual población de personas con síndrome de Down?

Estimamos que la población de personas con síndrome de Down que vivían en USA en el año 2010 era de 138.019 blancos no hispanos, 27.141 negros no hispanos, 32.933 hispanos, 6.747 asiáticos/ isleños Pacífico, y 1.527 indios o nativos americanos.

¿Crecen de forma igual las poblaciones de personas con síndrome de Down en los distintos grupos étnicos?

En las últimas décadas ha ido descendiendo el crecimiento de la población en los blancos no hispanos, como consecuencia de la interrupción voluntaria del embarazo. El crecimiento de la población de personas con síndrome de Down es más fuerte en los grupos más recientes de inmigración, en los asiáticos/isleños Pacífico, y en los hispanos. Esto es resultado de sus etnias: relativamente tienen mucha gente joven que inician sus familias y tienen niños.

¿Cómo ha cambiado la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down?

Ha habido un aumento en la media y en la mediana de la esperanza de vida, que ha crecido de unos 26 años (media) y 4 años (mediana) en 1950, a 53 (media) y 58 años (mediana) en 2010.

Nota. Existe una diferencia entre "esperanza de vida" y "edad media de muerte". "Esperanza de vida" es una predicción de cuántos años vivirá una persona, nacida en un año concreto.  Mientras que "edad media de muerte" nos dice cuál es la media de la edad de muerte en el año de calendario bajo observación. La edad media de la muerte  se ve influida fuertemente por la distribución de edades de las personas que viven en una población específica, que es el resultado de los tamaños relativos de las cohortes de nacimiento y de las tasas históricas de supervivencia en la infancia dentro de estas cohortes. De acuerdo con nuestro modelo, la media y la mediana de muerte aumentaron también, e incluso más rápidamente, desde 3 años (media) y 0 años (mediana) en 1950, a 12 años (media) y 2 años (mediana) en 1970, 35 años (media) y 38 años (mediana) en 1990, 48 años (media) y 54 años (mediana) en 2010. Hay ligeras diferencias en la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down entre los grupos étnicos. Sin embargo, existen notables diferencias entre dichos grupos en relación con la edad de la muerte. En particular, los grupos de inmigración más reciente muestran edades más bajas de muerte, y no porque sus tasas de supervivencia sean menos favorables sino porque estos grupos incluyen relativamente más niños y menos personas de edad avanzada.

¿Cuál es la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down de grupos raciales y étnicos diferentes?

Como resultado de las diferencias en la supervivencia infantil, existen algunas diferencias étnicas en la esperanza de vida. Para los blancos no-hispanos, o los nativos indios americanos/alasqueños, nuestras estimaciones de la media y mediana de esperanza de vida fueron 22 años (media) y 2 años (mediana) en 1950, y 57 (mediana) en 2010. Para blancos no-hispanos, asiáticos/isleños del Pacífico e hispanos, estimamos que las tasas de media y mediana de esperanza de vida fueron 26 años (media) y 4 años (mediana) en 1950, y 54 años (media) y 58 años (mediana) en 2010. Como tales, las diferencias étnicas en la esperanza de vida parecen estar reduciéndose.

Bibliografía

1. de Graaf G., Buckley F., Skotko B. G. (2015). Estimates of the live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in the United States. American Journal of Medical Genetics Part A, 167A, 756-76. doi:10.1002/ajmg.a.37001 [http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37001]
2. de Graaf G., Buckley F., Skotko B. G. (2017). Estimation of the number of people with Down syndrome in the United States. Genetics in Medicine, 19, 439-447. doi:10.1038/gim.2016.127 [http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.127]
3. de Graaf G., Buckley F., Dever J., Skotko B. G. (2017). Estimation of live birth and population prevalence of Down syndrome in nine U.S. states. Genetics in Medicine, advance online publication. doi: 10.1002/ajmg.a.38402 [http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38402]
4. Natoli, J. L., Ackerman, D. L., McDermott, S. and Edwards, J. G. (2012), Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011). Prenatal Diagnosis, 32: 142–153. doi:10.1002/pd.2910 [http://dx.doi.org/10.1002/pd.2910]