Roser Fernández-Olaria
Fundación Aura, Barcelona
Jesús Flórez
Fundación Síndrome de Down de Cantabria
Fundación Iberoamericana Down21
Sumario
1. Características de la atención en el síndrome de Down
2. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad en el síndrome de Down
Bibliografía
1. Características de la atención en el síndrome de Down
Son notorias las dificultades que, en general, muestran los niños pequeños con síndrome de Down para prestar atención y, sobre todo, para mantenerla. Dependiendo de su propia constitución genética, de la acción educativa que vayan recibiendo, y de la motivación que cada individuo sea capaz de generar, estas dificultades se pueden ir resolviendo en mayor o menor grado a lo largo de su desarrollo. Pero, sin duda, trabajar sobre la atención y la motivación va a ser una de las tareas más necesarias y exigentes en los primeros años de la vida del niño, como elementos indispensables que son para iniciar y avanzar en el largo camino del aprendizaje.
Como hemos visto en (link al artículo anterior), los procesos más elementales de la atención requieren: a) una iniciación mediante estímulos que proceden del entorno y acceden a lo largo de las vías sensoriales hasta activar la corteza cerebral, b) una percepción consciente que exige la actividad de la memoria operativa, y c) una decisión o respuesta, positiva o negativa, que es planificada por la función ejecutiva. Tales procesos requieren la actividad de múltiples vías y redes neuronales que funcionan e interactúan en cadena o en paralelo.
Estas redes se encuentran limitadas en el síndrome de Down, como hemos podido analizar en capítulos anteriores y será complementado en otros posteriores. Desde las dificultades de acceso de la información, especialmente la auditiva, hasta las de su realización ejecutiva, pasando por las de la memoria operativa, existe todo un complejo obstáculo para que se inicie la atención, se mantenga, se varíe, o se inhiba en función de las diversas circunstancias.
Apreciamos los problemas de atención desde las primeras etapas en el recién nacido y a lo largo de las diversas etapas de la infancia y de la niñez. De ahí la imperiosa necesidad de estimularla desde los primeros programas de atención temprana. Hemos de resaltar el hecho de que, si es importante despertar la atención exógena (down-top), mucho más es desarrollar la capacidad para mantenerla y, sobre todo, de constituir mecanismos de atención que surjan desde dentro (top-down). Cuando falla la aplicación educativa que trata de suscitar, entrenar y activar estos procesos que son inicialmente deficientes, aparece el niño permanentemente distraído, inconstante, veleidoso, incapaz de permanecer aplicado en una tarea. Esta es la razón de que con frecuencia se aplique al niño con síndrome de Down el diagnóstico del TDAH antes mencionado, un diagnóstico actualmente de moda al que se recurre con demasiada frecuencia para definir la conducta de muchos niños sin síndrome de Down. Pero en el caso del niño con síndrome de Down, el diagnóstico ha de ser muy matizado como se explicará más adelante.
Las dificultades de atención, como las de memoria, de lenguaje, etc., derivan de alteraciones estructurales y funcionales que pueden y deben ser entrenadas por métodos que tanta eficacia están demostrando. En lo que a la atención se refiere, sus dificultades son subyacentes a las características neurobiológicas propias del síndrome, expresadas tanto a nivel estructural como funcional. Como hemos señalado, la atención requiere, para un correcto rendimiento, la integridad funcional del giro cingulado anterior, el tálamo, la corteza parietal inferior y la corteza prefrontal, con una mayor implicación de las estructuras del hemisferio derecho (Mesulam, 1990; Filley, 2002). En las personas con síndrome de Down se aprecia una irregularidad de estas redes neuronales así como de su lateralización, lo que conduce a la disfunción atencional de esta población. A ello se suma el retraso que, en general, padecen en el desarrollo del lenguaje, el cual contribuye también de forma importante al desarrollo de la atención.
En los primeros años, los niños con SD muestran mayor dificultad que otros niños para mover su centro de atención de un objeto a otro y para llevar a cabo una atención conjunta con su madre hacia el juguete. Asimismo, la habituación al estímulo también reduce su capacidad de atención a pesar de que ésta es más lenta y los estímulos repetidos siguen llamando su atención. En este sentido, su cerebro puede considerarse como “menos eficiente” a la hora de instaurar los procesos de inhibición característicos de situaciones en los que los estímulos se repiten (Flórez, 1999).
La dificultad para atender no se debe confundir con la demora o latencia en la respuesta, dado que necesitan más tiempo para captar los estímulos, procesar la información y responder adecuadamente a ella (Ruiz, 2013). Tienen dificultades tanto para reconocer las señales como a la hora de organizar la respuesta motora adecuada a cada estímulo concreto. Podríamos detenernos a pensar sobre el ritmo medio de respuesta de las personas con SD, muy distinto al habitual en el mundo vertiginoso en el que vivimos. Ciertamente, nos encontramos ante dos realidades, en general su ritmo es lento pero, a su vez, la sociedad actualmente se muestra acelerada.
En general, tienen tendencia a la distracción, a una escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos, a una dificultad para mantener la atención y continuar con una tarea específica, y a una menor capacidad para inhibir la conducta, habilidades todas ellas relacionadas de manera directa o indirecta con la atención (Flórez, 1999; Ruiz, 2009). Asimismo, muestran dificultad para seguir las indicaciones y las directrices que les marcan, lo cual está relacionado con la atención ejecutiva y la memoria verbal a corto plazo.
Las personas con síndrome de Down tienen dificultades en la atención focalizada y selectiva, es decir, en centrar el flujo de la conciencia en un determinado objeto con preferencia sobre cualquier otro tipo de estimulación simultánea. Asimismo, les cuesta trabajo mantener la atención a lo largo del tiempo concentrándose en ese objeto y/o en la actividad que están realizando (Roselló-Mir, 1996; Servera y Galán, 2001). Por ello, muestran dificultad tanto para centrar o focalizar su atención como para mantenerla durante un tiempo prolongado.
En la escuela, en concreto en la clase, la presencia de dos flujos paralelos de actividad puede limitar sus posibilidades de concentración. Por ejemplo, cuando el alumno con síndrome de Down percibe que su tarea es distinta a la de los demás, tiende a distraerse con mayor facilidad y a reclamar la atención del profesor (Ruíz, 2013). Les cuesta también mantener la atención durante períodos prolongados de tiempo, por ejemplo, seguir la explicación en clase. El mantenimiento de la atención es requisito previo para cualquier aprendizaje y mantener la atención exige esfuerzo. Es posible que los niños con síndrome de Down se fatiguen pronto, por lo que necesitan períodos de descanso para recuperarse. Además, son más vulnerables a los estímulos del contexto ambiental que los otros niños y, por ello, tienen mayor facilidad para distraerse.
La atención varía en función de la motivación o interés por la tarea y, por supuesto, del grado de cansancio. La motivación en las personas con síndrome de Down parece ser más débil, más inconstante y menos robusta cuando se tienen que enfrentar a tareas más dificultosas, menos agradables. Entonces tienden a desarrollar conductas que traten de desanimar o distraer a sus educadores, creando un repertorio de estrategias que les sirve para desviar el foco de atención; por ejemplo, dejar caer el lápiz al suelo o recolocar una y otra vez la lámpara, o mostrarse especialmente cariñosos para desviar la atención de su maestro. Esta actitud, si persiste, se convierte en un factor negativo en el proceso educativo y en el aprendizaje a largo plazo.
Procesan con mayor dificultad la información auditiva que la visual aunque muestran dificultades en fijar y mantener la mirada, lo que condiciona el control del acceso a la auditiva. El niño pequeño con síndrome de Down puede tener dificultades para fijar la mirada por la laxitud ligamentosa y por el bajo tono muscular que les dificulta mantener la cabeza erguida y en buena posición. Todo ello actúa en detrimento del nivel atencional.
A todo lo anterior, que puede también encontrarse en otras formas de discapacidad intelectual, debe sumarse en el síndrome de Down un problema adicional provocado por las dificultades que se aprecian en el área de la información auditiva, una de las modalidades sensoriales que constantemente participan en el desarrollo de la atención. Se expresan como limitaciones en la percepción y discriminación auditivas, que pueden llevar al niño a no escuchar, a no atender auditivamente y preferir una acción manipulativa llevada a cabo según sus intereses (Dierssen y Flórez, 2007), lo que reduce la entrada de este tipo de información (Ruiz, 2013). La información auditiva en buena parte es en forma de lenguaje y por ello, su complicación simbólica es un componente informativo que el niño debe descodificar, transformar y manipular para ir generando su propio conocimiento de la realidad.
El conjunto de esta problemática es complejo. Por una parte, está dificultada la entrada de la información auditiva y la posterior descodificación de los sonidos recibidos de manera secuencial tan necesaria para percibir bien, identificar y comprender los fonemas, las palabras y las frases, como consecuencia de las posibles alteraciones en las vías de entrada de los sonidos y de su procesamiento intracerebral, hechos ampliamente explicados en otro lugar. A ello se suma la deficiencia en la memoria operativa de carácter auditivo, necesaria para mantener la información y evaluarla, antes de proceder a la acción ejecutiva.
2. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad en el síndrome de Down
Es creciente la preocupación, basada en los informes y estudios sobre el desarrollo, de que los niños con síndrome de Down muestren con mayor frecuencia que el resto de la población infantil una conducta que encaja dentro del denominado trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Como es sabido, este cuadro se presenta con una frecuencia que oscila entre el 2 y el 10% (5-6%) en los niños y 4,4% en los adultos. Sus síntomas principales son la falta de atención, la hiperactividad y la impulsividad. Ciertamente, tales síntomas pueden ser simplemente consecuencia de la discapacidad intelectual, que impide al niño fijar su atención y mantener su interés, y le arrastra a atender al último estímulo sensorial que le llega. Incluso, el exceso de una estimulación temprana indiscriminadamente aplicada, que obliga al niño a acudir a múltiples y diversas tareas a lo largo del día, sin darle tiempo a asimilarlas y reposar de forma gratificante, puede contribuir a desorientarle y sentir la necesidad de estar permanentemente en acción.
Pero hay estudios que apuntan la posibilidad de que algunos niños con síndrome de Down, dentro de esa tantas veces confirmada variabilidad fenotípica que incluye el fenotipo conductual, realmente desarrollen un TADH como afectación comórbida añadida. Por ejemplo, en un estudio reciente en el que se aplicaron con todo rigor los criterios diagnósticos de la DSM-IV-TR (2000) para el TDAH, se comprobó que el 43,9% de los niños con síndrome de Down estudiados cumplían los requisitos de ese trastorno (Ekstein et al., 2011). La cifra es elevada y muy superior a la del resto de la población infantil, aunque no alcanza la mayoría. Ciertamente, las alteraciones morfológicas que se observan en la corteza prefrontal como uno de los rasgos característicos del cerebro con síndrome de Down, avalan la posibilidad de que se manifiesten conductualmente en un déficit relacionado con la atención y la función ejecutiva. Es decir, la sintomatología propia del TDAH sería consecuencia de las alteraciones morfológicas de su cerebro. Ahora bien, ¿es descartable la posibilidad de que haya algún otro factor génico añadido, consecuencia del desequilibrio creado por la trisomía del cromosoma 21?
La pregunta tiene sentido porque los estudios de familia, de gemelos y de adopción en la población general demuestran que hay un factor genético indiscutible en el TDAH, con una heredabilidad que alcanza el 76% en el cuadro infantil. Numerosos estudios realizados en amplios sectores poblacionales tratan de encontrar los factores génicos que contribuyan a la aparición del trastorno en un determinado individuo; es decir, la posibilidad de definir marcadores biológicos del TDAH (Faraone et al., 2014; Hawi et al., 2015; Williams et al., 2012; Jarick et al., 2014; Ramos-Quiroga et al., 2014).
Por una parte se postulan posibles variantes de genes concretos, variantes consistentes en repeticiones de nucleótidos que originan los correspondientes polimorfismos. Entre varios posibles genes analizados en la relación con el TDAH, destacan dos relacionados con la transmisión dopaminérgica (Faraone et al., 2014; Hawi et al., 2015): el DAT1 o SLC6A3, que codifica la proteína transportadora de dopamina en la terminación dopaminérgica, y el DRD4 que codifica el subtipo de receptor dopaminérgico D4 localizado en el cromosoma 11p15.5. Por otra parte, se está prestando creciente atención a las llamadas variaciones raras en el número de copias (CNV, copy number variants), las cuales están siendo implicadas en diversos trastornos del desarrollo, similares al TDAH, y a trastornos psiquiátricos. Las CNV abarcan regiones genómicas relativamente grandes. Entre las posiblemente relacionadas con el TDAH infantil se encuentran, con exceso de duplicación, los sitios 16p13.11 y 15q13.3 (Williams et al., 2012); y con un exceso de deleciones y duplicaciones el sitio PARK2 en 6q25.2-q27 (Jarick et al., 2014).
En ese contexto, interesa conocer si la mayor frecuencia de sintomatología propia del TDAH en el síndrome de Down es consecuencia de su particular alteración morfológica cerebral, o si existe un factor añadido que coincida con alguno(s) de los biomarcadores arriba propuestos; ambas hipótesis no son contradictorias y podría haber una suma de ambos factores etiológicos. El hecho de que ninguno de los genes presuntamente implicados pertenezca al cromosoma 21 no es obstáculo para que se deba valorar también la posibilidad génica, pues es bien sabido que la trisomía del cromosoma 21 ocasiona cambios cuantitativos en la expresión de genes de otros cromosomas. Como se comprende, se trata de un enfoque nuevo que habrá de ser sometido a estudios complejos hasta conseguir una información fiable.
El primero de estos estudios fue realizado por Mason et al. (2015). Analizaron la presencia de síntomas propios del TDAH y alteraciones en la función ejecutiva, incluida la atención, en 68 personas con síndrome de Down de edades entre 7 y 21 años. La evaluación fenotípica se llevó a cabo mediantes pruebas de laboratorio y mediante la valoración de cuestionarios respondidos por familiares y educadores. Al mismo tiempo se analizó la presencia del alelo 7R del gen DRD4, presente en el cromosoma 11, que, como antes se ha explicado, es uno de los posibles marcadores relacionados con el TDAH. La tasa de aparición de la variante 7R en el grupo con síndrome de Down fue similar a la que se observó en un grupo control sin síndrome de Down, lo que indica que la presencia de 7R en el grupo con síndrome de Down es similar a la del grupo control. Estudiaron además si la presencia de 7R mostraba alguna asociación con los síntomas del TDAH en el grupo con síndrome de Down. No se apreció asociación cuando los síntomas fueron tomados en las pruebas de laboratorio, pero sí la hubo con la puntuación obtenida a partir de los cuestionarios de padres y profesionales, es decir, en una situación más ecológica y natural: mostraban mayor hiperactividad, ansiedad, dificultades de conducta y de la función ejecutiva. Las pruebas de laboratorio se realizan en condiciones muy estandarizadas en las que hay un constante reforzamiento de objetivos, mientras que los informes parten de situaciones muy variadas y naturales, en condiciones muy diversas y sujetas a cambios e influencias de cambiante signo.
De los estudios realizados hasta ahora, se puede proponer como hipótesis que, en efecto, la realidad morfológica del cerebro con síndrome de Down ofrece un sustrato proclive a que se manifieste la sintomatología propia del TDAH. Pero aceptando la gran diversidad interindividual de esa realidad, lo que explica también la diversidad en la presencia de síntomas del TDAH en la población con síndrome de Down. La trisomía del cromosoma 21 no parece promover cambios en la expresión génica de posibles factores condicionantes, al menos asociados al DRD4, ya que su distribución, de acuerdo con el estudio recién descrito, es similar a la de la población general. Pero es posible que, en los individuos en que aparezca alguno de los factores condicionantes, surja una sinergia entre el factor morfológico y el génico, y ello explique la mayor frecuencia de sintomatología TDAH en la población con síndrome de Down.
Bibliografía
Dierssen M, Flórez J. Maduración neuronal en el síndrome de Down. Mente y cerebro 2007; 23.
Ekstein S, Glick B, Weill M, Kay B, Berger I, Down syndrome and attention deficit / Hyperactivity disorder (ADHD). J Child Neurol 2011; 26: 1290-1295.
Faraone SV, Bonvicini C, Scassellati C. Biomarkers in the Diagnosis of ADHD – Promising Directions. Curr Psychiatry Rep 2014: 16: 497. DOI 10.1007/s11920-014-0497-1.
Filley CM. The neuroanatomy of attention. Seminary Speech Language, 23: 89-98, 2002.
Flórez J. Bases neurobiológicas del aprendizaje. Siglo Cero 1999; 30(3): 9-27.
Hawi Z, Cummins TD, Tong J, Johnson B, Lau R et al. The molecular genetic architecture of attention deficit hyperactivity disorder. Mol Psychiatry 2015; 20: 289-297.
Jarick I, Volkmar AC, Pütter C, Pechlivanis S, Nguyen TT et al. Genome-wide analysis of rare copy number variations reveals PARK2 as a candidate gene for attention-deficit hyperactive disorder. Mol Psichiatry 2014; 19: 115-121.
Mason GM, Spanó G, Edgin J. Symptoms of attention-deficit/hyperactive disorder in Down syndrome: effects of the dopamine receptor D4 gene. Am J Intellect Develop Disabikl 2015; 120: 58-71.
Mesulam MM. Large-scale neurocognitive networks and distributed processing for attention, language and memory. Ann Neurol 1990; 28: 597-613.
Miranda Casas A, Roselló Miranda A, Soriano Ferrer M. Estudiantes con deficiencias atencionales. Promolibro. Valencia, 1998.
Orjales Villar I, Polaino Lorente A. Programas de intervención cognitivo-conductual para niños con déficit de atención con hiperactividad. CEPE. Madrid. 2004
Ramos-Quiroga JA, Sánchez-Mora C, Casas M, García-Martínez I et al. Genome-wide copy number variation analysis in adult attention-deficit and hyperactivity disorder. J Psychiat Res 2014; 49: 60-67.
Rosselló-Mir J. Psicología de la atención. Introducción al estudio del mecanismo atencional. Madrid: Pirámide, 1996.
Ruiz E. Síndrome de Down: La etapa escolar. Guía para profesores y familias. CEPE. Madrid. 2009
Ruiz E. Cómo mejorar la atención de los niños con síndrome de Down. Rev Síndrome de Down 2013; 30: 63-75.
Servera M, Galán MR. Problemas de impulsividad e inatención en el niño. Propuestas para su evaluación. Madrid: MECD, 2001.
Troncoso MV, Del Cerro M. Síndrome de Down: Lectura y escritura. Masson. Fundación Síndrome de Down de Cantabria. 1998. Edición on-line. Fundación Iberoamericana Down21. 2009. Libro de lectura y escritura. Edición electrónica del libro de María Victoria Troncoso y Mercedes del Cerro
Troncoso MV. El juego y los juguetes para los niños con síndrome de Down. Revista Virtual Canal Down21. Artículo profesional. Diciembre 2005. Ver en El juego y los juguetes para los niños con síndrome de down
Williams NM, Franke B, Mick E, Anney RJ, Freitag CM, Gill M et al. Genome-wide analysis of copy number variants in attention deficit hyperactivity disorder: the role of rare variants and duplications at 15q13.3. Am J Psychiatry 2012; 169: 195-204.
Actualizado para DownCiclopedia en 2018
