Los enormes avances realizados en la identificación de genes y productos en el genoma humano, y concretamente en el cromosoma 21, ha incrementado notablemente el conocimiento del número de genes y ha complicado la identificación y definición de funciones que sus productos poseen. Desde los 225 genes identificados en el año 2000, ahora se calcula que superan los 700. Para un análisis detallado de su composición es preciso recurrir a diversas y complejas bases de datos. Entre las diversas bases disponibles, sugerimos el recurso a VEGA

(Vertebrate Genome Annotation), disponible en: Resumen de cromosomas.