Jesús Flórez
Fundación Iberoamericana Down21
Fundación Síndrome de Down de Cantabria
Sumario
- Principales problemas y programa de salud
- ¿Qué hacer con el programa?
- El impacto de la salud física sobre el bienestar psicológico
1. Principales problemas y programa de salud
La presencia de un cromosoma extra, que en el caso del síndrome de Down pertenece al par 21, origina un desequilibrio en el modo en que los genes dirigen y regulan la constitución, el desarrollo y la función de diversos aparatos, órganos y sistemas del organismo humano. La consecuencia es que, en algún momento de la vida de una persona con síndrome de Down, pueden funcionar de manera desajustada y originar una alteración patológica que es causa de enfermedad.
Se dirá que alteraciones patológicas aparecen en todos los seres humanos. Y es cierto. Pero esta alteración cromosómica de las personas con síndrome de Down es causa de mayores problemas y más frecuentes que en la población que no la tiene. Algunas de las alteraciones pueden aparecer ya en el recién nacido. Otras pueden surgir a lo largo de la vida. La frecuencia con que aparecen las principales aparece en la siguiente tabla:
Problemas médicos comunes del síndrome de Down
Hipotonía: 80 %
Problemas auditivos: 75 %
Problemas visuales: 60 %
Cataratas: 15 %
Errores de refracción ocular: 50 %
Apnea obstructiva del sueño 50 a 75 %
Otitis media: 50 a 70 %
Infecciones respiratorias: 20 %
Enfermedad cardíaca congénita: 40 a 50 %
Hipodoncia y retraso de la dentición: 23 %
Atresias gastrointestinales: 12 %
Enfermedad tiroidea: 4 a 18 %
Convulsiones: 1 a 13 %
Problemas hematológicos
- Anemia: 3 %
- Ferropenia: 10 %
- Trastorno mieloproliferativo transitorio: 10 %
- Leucemia: 1 %
Enfermedad celíaca: 5 %
Inestabilidad atloaxoidea: 1 a 2 %
Autismo: 5 a 7%
Enfermedad de Hirschsprung: < 1 %
Hemos de aclarar varios conceptos:
- Los problemas que pueden aparecer no son distintos de los que aparecen en las demás personas. Por ejemplo, el estrabismo, o el hipotiroidismo, o las infecciones respiratorias se observan también en la población sin síndrome de Down. Lo que ocurre es que aparecen con mayor frecuencia en las que lo tienen.
- Desde luego, una gran mayoría de personas con síndrome de Down no presenta problema alguno (excluidas las alteraciones en el cerebro que son prácticamente constantes, como después se explicará). O si lo tiene, puede ser de carácter leve.
El hecho de que haya problemas médicos, no significa que hayan de aparecer todos en todas las personas. Existe una gran variabilidad entre los distintos individuos. - Los avances médicos han conseguido que la inmensa mayoría de los problemas de salud puedan ser tratados. A veces, la solución es definitiva (corrección de una anomalía congénita, curación de una leucemia); otras veces la terapéutica no suprime la enfermedad, pero la alivia o, si se mantiene el tratamiento, consigue suprimir los síntomas y complicaciones. Por ejemplo, si aparece hipotiroidismo los síntomas y complicaciones desaparecen al administrar la hormona tiroidea, aunque la enfermedad persista.
- Actualmente disponemos de magníficos medios para vigilar la salud de las personas con síndrome de Down, porque sabemos lo que puede ocurrir y cuándo puede ocurrir. Si esto es así, de lo que se trata es de poner los medios para detectar el problema lo antes posible, y aplicar las soluciones terapéuticas.
- Por otra parte, la experiencia nos ha enseñado que, con frecuencia, los individuos con síndrome de Down no explican o avisan de muchos de los problemas que les aparecen. Esto obliga a realizar exploraciones sistemáticas que rastreen los posibles problemas y los detecten.
Así es como han ido apareciendo los programas de salud específicos para las personas con síndrome de Down. Los inició la Dra. Mary Coleman en Estados Unidos y se han ido ampliando, mejorando y extendiendo por todo el mundo. Primero eran unos listados sencillos de posibles problemas; actualmente son ya unos documentos muy elaborados y, sobre todo, bien respaldados por la experiencia de la comunidad médica y por la satisfacción de las familias que ven en ellos una sólida base de apoyo para la salud.
Hay varios programas publicados. A partir de los programas sucesivos elaborados por un grupo internacional de expertos médicos y terapeutas denominado Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG), el Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría elaboró finalmente en 2011 el Informe Clínico titulado: Supervisión de la salud de niños con síndrome de Down. Está disponible en http://www.ndsccenter.org/wp-content/uploads/AAP-Guidelines-Spanish.pdf
Son ya muchos los países (incluida España y varios países latinoamericanos) que han publicado sus propios programas, los cuales se encuentran alojados en sus respectivas páginas de internet.
Downciclopedia.org Programas de salud
2. ¿Qué hacer con el programa?
- Lo primero es disponer de un ejemplar. Como explicábamos anteriormente, no se asuste cuando lo lea porque un programa avisa de posibles problemas, pero en absoluto han de aparecer todos en una persona, y a veces no aparece ninguno. En la práctica, las afectaciones más frecuentes son unas pocas y resulta sencillo seguirlo. No se agobie.
- Acepte la posibilidad de que su médico de cabecera o pediatra no lo conozca. No tenga reparos en presentárselo y muéstrese decidido a llevarlo a la práctica.
- Entérese si en la Institución relacionada con el síndrome de Down de su localidad tienen desarrollado el programa de salud porque, si lo tienen, eso significa que existe ya un cuadro de especialistas que lo conocen y lo siguen. Eso le facilitará mucho la labor.
- Si no existe tal Institución, establezca una fluida y cordial relación con su médico y analicen juntamente el modo en que van a actuar, para que las exploraciones sean periódicas. Habrán de evaluar también qué especialistas de su localidad son los más aptos para realizar exploraciones en cada especialidad. No siempre los médicos más renombrados son los más adecuados. Es importante que el médico tenga interés y disponga de tiempo. Como en todas las profesiones, no todos tienen lo uno o lo otro.
3. El impacto de la salud física sobre el bienestar psicológico
Las condiciones físicas o médicas condicionan sin duda alguna el modo y el alcance del desarrollo psico-conductual. La presencia de problemas físicos limita posibilidades de actuación. Por poner algunos ejemplos, la hipotonía muscular entorpece la elevación de la cabeza para mirar de frente y atender a estímulos que pudieran reclamar y promover la atención del bebé; o la iniciación de los programas de motricidad gruesa y fina. Las hospitalizaciones frenan el normal desarrollo de los programas de atención temprana. Los problemas de audición dificultan el procesamiento de los sonidos y los primeros pasos en la elaboración de la comunicación y el lenguaje. Y un largo etcétera. Por eso es importante seguir los programas de salud desde el inicio, que nos ofrecen sistemas de prevención y recomendaciones para hacer frente a las dificultades que se pueden observar.
Prevenir o descubrir a tiempo un problema físico es mucho más útil y rentable de cara a conseguir el bienestar psicológico del individuo.
Más información en Salud y Biomedicina Downciclopedia.org
