Brian Chicoine y Dennis McGuire
Nota de la Dirección
El presente artículo esta elaborado mediante la traducción autorizada del capítulo 16 del libro The Guide to Good Health for Teens $ Adults with Down Syndrome, de Brian Chioine y Dennis McGuire, publicado por Woodbine House.
- El examen ginecológico
- Menstruación
- Fertilidad
- Relaciones y sexualidad sana
- Control de la natalidad
- Embarazo
- Frotis vaginales (Pappanicolau)
- Infecciones por hongos
Gwen era una mujer con síndrome de Down de 26 años de edad que vino a nuestro Centro para ser evaluada por problemas de conducta. Específicamente, de manera periódica mostrabas signos de agitación e irritación. Notamos que estas conductas sólo le ocurrían cuando tenía la regla cada mes. Sus habilidades verbales eran limitadas por lo que la información que podía darnos era limitada. Sin embargo, parecía probable que estuviera sintiendo molestias durante sus reglas. Tras evaluar cuándo aparecían los cambios de conducta en relación con su período, le recomendamos que tomara ibuprofeno durante 7 días cada mes, empezando 21 días después del comienzo de su período anterior. En los meses siguientes, su agitación e irritabilidad mejoraron.
Parece que los problemas ginecológicos en las mujeres con síndrome de Down se dan con la misma frecuencia que en las demás mujeres. La diferencia estriba en que cuando las que tienen síndrome de Down los tienen, a menudo presentan dificultades para expresarlos al médico. Esto significa que los chequeos ginecológicos periódicos son importantes, con un ginecólogo o con un médico general.
En nuestro Centro Médico de Adultos, nuestra guía de trabajo es iniciar los exámenes ginecológicos en todas las mujeres con síndrome de Down a partir de los 21 años. Los realizamos durante sus revisiones anuales a menos que la persona prefiera que se lo haga su ginecólogo.
Los primeros pasos en la consulta al evaluar los temas ginecológicos consisten en hacer una historia clínica completa y un examen físico; este último puede resultar mucho más arduo pero usamos muy poca sedación y recomendamos cautela.
Para hacer el examen lo más confortable posible para la mujer y conseguir más éxito en su realización, introducimos gradualmente los elementos del examen. Por lo general no tomamos un frotis de Pap ni hacemos un examen ginecológico en su primera visita a la consulta. Queremos que la mujer se sienta a gusto al venir al Centro antes de llegar a esa parte del examen.
- Cuando sea necesario, “vamos avanzando” en nuestro examen. Por ejemplo, podemos hacer que se ponga una bata pero no quitar sus prendas interiores en un examen, examinar sólo los genitales externos en el siguiente examen, y en otro posterior hacer exploración interior y tomar la muestra para un Pap. También, no siempre tomamos las muestras Pap como después comentaremos.
- Generalmente no usamos los estribos. Hacemos que la mujer esté echada en la mesa de exploración con sus rodillas elevadas y los pies juntos, y después vamos separando las rodillas. Muchas mujeres, sin y con síndrome de Down, encuentran esta posición menor molesta y les produce menos ansiedad.
- Cuando es posible, usamos un espéculo para ver la vagina y el cuello y tomar la muestra de Pap. Algunas mujeres no toleran el espéculo. En estos casos, una de dos:
- hacemos el examen con un dedo, tratando de llegar al cuello y después pasar el cepillo a lo largo del dedo para recoger las células del cuello; o tomar una muestra ciega pasando el cepillo en la vagina hacia el cuello sin visualizar o palpar el cuello. Lo interesante es que conseguimos un alto porcentaje de buenas muestras de células necesarias para hacer un buen Pap (que requiere disponer de células endocervicales del cuello).
- Para hacer el examen bimanual (interno), idealmente se coloca una mano sobre el abdomen y se introducen dos dedos de la otra mano en la vagina para palpar (sentir) los órganos pélvicos. Para las mujeres cuyo himen está intacto o un introito (entrada de la vagina) pequeño, a menudo es necesario hacer el examen con un solo dedo. Esto puede limitar el examen pero permite obtener alguna información que no sería posible si la paciente no tolera el examen con dos dedos.
Se pueden usar imágenes o modelos para preparar a la mujer al examen. Además, exigimos que esté presente su madre, o una hermana, o una familiar, o una enfermera para ayudarle.
El comienzo de las menstruaciones puede aparecer en las niñas con síndrome de Down a una edad anterior, a veces tan pronto como a los 8 años. Pero lo corriente es que empiecen hacia la misma edad que las que no tienen síndrome de Down, o entre los 10 y 1/2 y los 14 y 1/2 años. En nuestra experiencia, casi todas las mujeres con SD de 16-17 años tienen la regla, aunque sea irregular.
Los cuidados de higiene durante la menstruación puede ser problemática para algunas niñas y mujeres con síndrome de Down. Existe amplia información sobre cómo educarles en el cuidado e higiene de sus reglas.
En las niñas, tengan o no síndrome de Down, es muy corriente que durante los primeros años los períodos sean irregulares. Sin duda, esto puede hacer que la higiene sea más dificultosa al no ser predecible. Algunas niñas y mujeres usan píldoras anticonceptivas para mejorar la regularidad o reducir el flujo de sangre, de modo que su período sea más manejable. Más adelante se comentará el uso de las píldoras anticonceptivas.
La dismenorrea (períodos dolorosos) es corriente en las mujeres con SD al igual que en el resto de las mujeres. Se controla adecuadamente el dolor por lo general con ibuprofeno, paracetamol o medicación similar. Si se inicia el ibuprofeno unos días antes de cuando se espera que empiece la regla, puede reducir la pesadez del período incluido el malestar.
A veces la mujer con síndrome de Down puede tener dificultad para comunicar su dolor, y el único signo externo de dismenorrea será un cambio de conducta en los días del período (como el caso de Gwen contado al comienzo). El uso de medicación para reducir los calambres puede ser enormemente útil para disminuir los cambios de conducta. Los anticonceptivos orales pueden mejorar también la dismenorrea de modo significativo.
Otros tratamientos para la dismenorrea son:
- hacer ejercicio de forma regular (para elevar el nivel de endorfinas);
- dar suplementos de vitamina B1 (100 mg diarios);
- dar suplementos de aceite de pez (específicamente, un gramo de ácidos grasos omega 3);
- dieta baja en grasa, rica en vegetales.
Si los síntomas no responden al tratamiento o son más graves, es importante buscar otras causas de la dismenorrea. Problemas como son la endometriosis (tejido uterino que crece fuera del útero), o fibromas (tumores benignos en el útero), puede provocar molestias. Para comprobar estos problemas, el ginecólogo habrá de realizar pruebas como son la ecografía, o la laparoscopia (pasar un objetivo a través de la pared abdominal dentro de la abdominal y pélvica).
En nuestra experiencia, el síndrome premenstrual (SPM) suele ser tan frecuente en las mujeres con síndrome de Down como en las demás mujeres, aproximadamente el 5%. Los síntomas consisten en:
- cambios de ánimo o humor (cambios bruscos, ánimo deprimido, ansiedad, etc.);
- sensación de estar hinchada;
- intensas ganas de comer;
- edemas (se hinchan las piernas o las manos)
- dolor de cabeza;
- hinchazón y mayor sensibilidad en las mamas.
Los síntomas comienzan alrededor de una semana antes de que se inicie el período, y desaparecen el resto del mes. Se diagnostica SPM cuando estos síntomas son los suficientemente serios como para interferir la actividad diaria. Una vez más, hemos comprobado que algunas mujeres con síndrome de Down no son capaces de articular su molestia. Pero los padres u otros cuidadores son frecuentemente capaces de observas signos como la irritabilidad, intolerancia a las molestias que normalmente son toleradas, y menos interés para participar en las actividades. El momento que se aprecian los cambios de conducta constituye la gran diferencia entre el SPM y la dismenorrea, para las mujeres que no saben explicar sus síntomas.
Una forma más grave de SPM es el síndrome disfórico premenstrual. Este cuadro provoca síntomas graves y recurrentes de de presión y ansiedad, que se dan alrededor de una semana antes de que comience el período. Pueden estar presentes también los síntomas físicos del SPM. Parece darse en un pequeño porcentaje de nuestras pacientes (menos del 1%). El tratamiento consiste en:
- aumento del ejercicio diario
- comer de manera regular y equilibrada (comidas más pequeñas y más frecuentes, altas en carbohidratos complejos y bajas en grasa y cafeína)
- conseguir un sueño regular
- suplementos de vitamina B6 (100 mg/día), calcio (600 mg/día), ácidos grasos omega-3 (1 gramo diario como suplemento, o en la dieta aunque suele ser difícil alcanzar en ella esta cantidad), vitamina E (400 UI/día), magnesio (200-400 mg/día), manganeso (1,8 mg/día)
- anticonceptivos orales que contengan drospirenona
- antidepresivos que sean inhibidores selectivos de la captación de serotonina (fluoxetina, sertralina, que se pueden tomar en el tiempo apropiado durante el ciclo o diariamente; suele ser más fácil tomarlos diariamente que no calcular el momento del ciclo más apropiado)
- ibuprofeno u otros antiinflamatorios no esteroideos para reducir los calambres
- espironolactona, un diurético para reducir la hinchazón
- bromocriptina para reducir la sensibilidad de las mamas
- buspirona para aliviar la ansiedad, tomada de la misma manera que la descrita para los antidepresivos.
Falta de menstruación en mujeres premenopáusicas
Una vez que la mujer ha empezado a tener sus períodos de forma bastante regular, deberá siempre consultar con su médico si los períodos se interrumpen. La ausencia de menstruación (amenorrea) en una mujer que no ha alcanzado la menopausia puede ser ocasionada por múltiples problemas. El hipotiroidismo, el cambio de peso, los efectos secundarios de algunos medicamentos son las causas más frecuentes que hemos observado en nuestro Centro. Por supuesto, el embarazo es otra causa, pero la hemos encontrado muy infrecuentemente. Es importante evaluar y tratar las causas para evitar las complicaciones a largo plazo.
Las mujeres que no están embarazadas y producen todavía estrógenos pero no tienen períodos están en riesgo de sufrir alteraciones en el endometrio (el tejido que está dentro del útero). Y estas alteraciones pueden progresar hasta llegar al cáncer de útero. Por eso, al evaluar a una mujer cuyos períodos se han interrumpido, recomendamos generalmente la exploración ecográfica (ultrasonido) para analizar el útero. De manera ideal, la ecografía ha de hacerse tanto transabdominalmente (la sonda se mantiene por encima de la pared abdominal) como transvaginalmente (a través de la pared de la vagina introduciendo un pequeño transductor de ultrasonidos dentro de la vagina). Pero algunas mujeres con SD muestran dificultad o imposibilidad para cooperar en el ultrasonido transvaginal, por lo que sólo puede realizarse el transabdominal.
Si el endometrio se encuentra engrosado, puede ser un signo de cáncer uterino que habrá de seguir evaluándose. Se recogerá tejido del endometrio o bien mediante aspiración endometrial o mediante dilatación y curetaje para analizar las células del tapizado uterino. Si la aspiración endometrial no se puede realizar en la consulta, se deberá hacer la dilatación y curetaje en quirófano bajo anestesia. Debe tenerse en cuenta que la mayoría de los cánceres son menos frecuentes en los adultos con síndrome de Down, y nosotros mismos hemos comprobado que la tase de cáncer uterino en baja en estas mujeres.
Pero el hipotiroidismo es relativamente frecuente en los adultos con síndrome de Down. Y un síntoma en las mujeres es la irregularidad menstrual, con reglas que pueden ser más escasas o más abundantes que lo normal, o faltar por completo. En tales casos, el tratamiento del hipotiroidismo resuelve la situación.
Las mujeres que han ganado o perdido peso de manera importante pueden también tener interrumpidos sus períodos. Si la modificación del peso resulta inapropiada, el primer paso del tratamiento consiste en recuperar su peso original.
Además, se puede usar progesterona oral (Provera) para regular los períodos cuando una mujer presenta amenorrea. Por lo general prescribimos tabletas de 10 mg una vez al día en los primeros 10 días del mes. La mayoría de las mujeres tendrán un período hacia el final de los 10 días o un poco después. Recomendamos por general usar Provera cada dos o tres meses. Si la mujer empieza a tener sus períodos con Provera, a veces se iniciará su propio ciclo. Por tanto, si sigue teniendo su periodo durante el mes en el que no toma Provera, el fármaco podrá ser suspendido.
En nuestra experiencia, la medicación que con mayor frecuencia causa dismenorrea en las mujeres con síndrome de Down son los antipsicóticos; risperidona, olanzapina, quetiapina y otros provocan irregularidades menstruales. Pueden deberse al aumento de peso, o al aumento en la secreción de prolactina, o a otras causas. Recomendamos por lo general medir los niveles de prolactina antes de prescribir este tipo de medicación a nuestras pacientes femeninas. Si la prolactina era normal antes de iniciar la medicación y se ve aumentada al tiempo de que se interrumpan los períodos, será más probable que esta interrupción se deba al aumento de prolactina provocado por la medicación. Nuestra estrategia para evaluar y tratar la amenorrea en las mujeres que estén tomando esta medicación es la misma que hemos descrito en el párrafo anterior. Podemos también cambiar la medicación que está produciendo la amenorrea y ver si vuelven los períodos.
En las mujeres con síndrome de Down, la menopausia (cese de los períodos menstruales) puede aparecer a una edad inferior a la de las demás mujeres. En las mujeres americanas que no tienen síndrome de Down, la media de la edad de la menopausia es de unos 51 años; en las mujeres que hemos visto en nuestro Centro, la media está en los 42 años; pero la hemos diagnosticado en algunas mujeres que se encontraban en su treintena.
Se define la menopausia en una mujer cuando ha perdido doce ciclos menstruales consecutivos. La producción de estrógenos ováricos decae con la edad hasta que la mujer los produce en cantidad insuficiente para que el endometrio se desarrolle, y entonces sus períodos cesan.
Técnicamente, los años que se aproximan a la menopausia se conocen como perimenopausia. En las mujeres de población general se aprecian todo un abanico de síntomas durante ese tiempo, como son:
- sofocos
- trastornos del sueño
- palpitaciones del corazón
- sequedad vaginal
- hipersensibilidad de las mamas
- etc.
Las mujeres que vienen a nuestra consulta no se quejan por lo común de estos síntomas. Debe tenerse en cuenta, sin embargo, que es difícil conseguir una queja clara de “sofoco”. Parece que es un concepto de difícil comprensión para las mujeres con síndrome de Down. Pero ocasionalmente alguien notará que la mujer con síndrome de Down tiene episodios de sudor o sonrojo. Además, alguna de nuestras pacientes se abanicará regularmente en un aparente esfuerzo de enfriar su sofoco.
Durante los años que se acercan hacia la menopausia pueden aparecer cambios de humor, trastornos del sueño, incontinencia urinaria. Algunas mujeres tienen ciclos irregulares desde varios meses a varios años antes de que sus períodos cesen por completo. Los períodos pueden aparecer con mayor o menor frecuencia de la habitual o ser más copiosos o menos abundantes de lo que eran. También aumenta la osteoporosis con la menopausia.
El tratamiento de lo síntomas perimenopáusicos ha cambiado significativamente en los últimos años, desde que un estudio indicó que la terapia a base de una sustitución de hormonas (estrógeno y progesterona) aumenta el riesgo de cáncer de mama, enfermedad coronaria, trombosis cerebral y embolia pulmonar tras varios años de uso. Por eso, la utilización de esta terapia es ahora menos frecuente. Todavía se usan dosis más pequeñas y durante períodos de tiempo más breves para tratar los síntomas, especialmente cuando 1) éstos, como los sofocos o los cambios de humor son más graves, y 2) se pueden usar las hormonas durante menos de cinco años. Sin embargo, se recurre a otros tratamientos para prevenir la osteoporosis en mujeres que no muestran síntomas.
A veces se prescriben tratamientos que van dirigidos a uno o más síntomas específicos. Por ejemplo:
- Soja (flavinoides) para los sofocos y sequedad vaginal, en forma de suplementos
- Medicaciones para mejorar el sueño
- Medicación antidepresiva como paroxetina o venlafaxina para reducir los episodios de rubor y sofocos (aunque ésta no es una indicación aprobada por la FDA). Sirve también para los casos en que la depresión acompañe a la menopausia.
Si existen dudas sobre si la mujer ha alcanzado la menopausia, se puede realizar un análisis de la hormona FSH (hormona estimulante del folículo). Cuando está elevada por encima de un determinado nivel, significa que ha llegado la menopausia. Será necesario hacer este test si el médico duda sobre otras posibles causas del cese de los períodos.
Se piensa que las mujeres con SD tienen una tasa de fertilidad algo inferior a la del resto de la población. Esta menor frecuencia se debe probablemente a una tasa mayor de abortos espontáneos.
Teóricamente, el 50% de los niños concebidos por mujeres con trisomía 21 tendrán síndrome de Down (asumiendo que los padres no lo tienen). Esto se debe a que los óvulos de la mujer contienen ordinariamente la mitad de los cromosomas existentes en las demás células del organismo; es decir, contienen una copia de cada pareja de cromosomas, en lugar de las dos copias que poseen las demás células de su cuerpo. Porque al formarse el óvulo por división de su célula progenitora, la mitad de los cromosomas (es decir, un miembro de cada pareja de cromosomas) va a un óvulo y la otra mitad al otro. Puesto que las mujeres con trisomía 21 tienen 3 copias de su cromosoma 21 en sus células, en lugar de dos, al formarse los óvulos, aproximadamente la mitad tendrán dos copias del cromosoma y la otra mitad tendrá una. Si conciben un bebé con un padre que tiene el número normal de cromosomas en su esperma (es decir, una copia de cromosoma 21), significa que puede tener un bebé con 2 o con 3 cromosomas 21 dependiendo de qué ovulo de la madre haya sido fecundado por el espermatozoide (si con el que tiene 2 o con el que tiene 1 cromosoma 21).
La tasa de fertilidad y el porcentaje de niños con síndrome de Down nacidos de una mujer con SD que tenga mosaicismo dependerá teóricamente de cuáles sean sus células que tengan trisomía 21. Es decir, dependerá del porcentaje de óvulos que tengan un cromosoma extra.
Se piensa que los varones con síndrome de Down tienen una tasa de fertilidad significativamente menor, que puede ser debido a las anomalías de su esperma. Sin embargo, puede deberse también a la falta de información sobre las relaciones sexuales, a la menor oportunidad que tienen de utilizarlas. Durante mucho tiempo se creyó que los varones eran infértiles, pero se han descrito ya algunos casos comprobados en los que han mostrado ser fértiles y han tenido un hijo. si es importante conocer determinar la fertilidad de un varón, se hará un análisis del semen de su eyaculado para analizar el contaje de espermatozides y su viabilidad.
La principal piedra angular de una sexualidad sana es la educación sobre la sexualidad, la actividad sexual, las relaciones y el control de natalidad. No es un tema que se pueda tratar en una visita a la consulta o en este capítulo. Se recomienda un enfoque más completo que tenga en cuenta la capacidad de la persona para comprender, así como su nivel real de conocimientos. Recomendamos recurrir a buenos libros y medios de información.
Podéis también consultar a profesionales de vuestra comunidad que tengan experiencia en la formación a adolescentes y adultos con discapacidad sobre la sexualidad y las relaciones. Para ello habréis de poneros en contacto con las asociaciones especializadas en discapacidad, próximas a vuestra comunidad.
La mayoría de nuestros pacientes no son sexualmente activos (no realizan coitos). Sin embargo, conforme aumentan las oportunidades de mantener actividad sexual y de casarse por parte de los adultos con síndrome de Down, podemos prever que cada vez será mayor el número de adultos sexualmente activos.
Si las adultas con síndrome de Down son sexualmente activas o es probable que lo sean, he aquí algunos métodos de control de la natalidad que podemos considerar.
- Planificación familiar natural. Estos métodos se basan en las observaciones regulares de una serie de cambios que aparecen en el cuerpo de la mujer (p. ej., la temperatura, el moco vaginal, etc.), para determinar en qué días es más probable que la mujer sea fértil. se evita la actividad sexual durante esos días para impedir el embarazo. No sabemos de nadie con síndrome de Down que use este método, y cabe esperar que la mayoría de las personas con SD no son capaces de seguir los cambios y determinar los días de mayor fertilidad sin un apoyo importante.
- Métodos de barrera. Se llaman a sí porque van dirigidos a impedir que el esperma masculino alcance el óvulo femenino. Los métodos más corrientes utilizan preservativos o diafragmas. Pueden ser eficaces para impedir el embarazo pero su uso puede resultar problemático para muchas de las personas con síndrome de Down.
- Anillos intrauterinos. Consisten en pequeños instrumentos en forma de T que son insertados en el útero por un profesional médico. Puede resultar teóricamente útil en una persona con síndrome de Down, pero no tenemos experiencia con ellos. Los efectos secundarios consisten en aumento de molestias durante la menstruación, mayor sangrado, aumento de riesgo de inflación pélvica por causa de infecciones de transmisión sexual. Debe tenerse en cuenta que pueden resultar abortivos si el óvulo ha sido fecundado y no puede ser recogido en el endometrio.
- Depo-Provera. Se trata de una inyección de un fármaco relacionado con la hormona progesterona que se administra cada 3 meses, y actúa impidiendo que la mujer tenga ovulación. Generalmente es bien tolerado por las mujeres con síndrome de Down, pero requiere una inyección intramuscular cada 3 meses. La mayoría de las mujeres que reciben Depo-Provera dejan de tener períodos, aunque pueden tener sangrados irregulares durante el primer año. Un posible efecto secundario es la pérdida de densidad ósea, sobre todo si se usa durante mucho tiempo. Esto es más preocupante en el síndrome de Down porque tienen mayor tendencia a desarrollar osteoporosis. Además puede haber accidentes de coágulos sanguíneos (tromboembolismo), trombosis en las venas de las piernas, embolismo pulmonar (en los vasos que riegan el pulmón), y algunos de estos accidentes pueden ser mortales. Este riesgo aumenta si la mujer es fumadora.
- Píldora oral anticonceptiva. Se toma diariamente por vía oral y su efecto consiste en que evita la ovulación de la mujer. Nuestros pacientes con SD la toleran bien en general. Los efectos secundarios más frecuentes son las náuseas, tensión de mamas, sangrados irregulares que por lo general desaparecen en los primeros meses de uso. También pueden ocasionar los problemas de coagulación descritos en el anterior epígrafe, pero el riesgo de tromboembolismo es tanto menor cuanto menor sea la dosis de estrógeno presente en el producto farmacéutico. También pueden aparecer cólicos biliares (ya más frecuentes en la población con síndrome de Down), y aumento de presión arterial. Por eso hemos de ser cautos a la hora de prescribir estos productos a nuestras pacientes, haciéndoles los análisis y controles periódicos pertinentes de su presión arterial, coagulación, tolerabilidad, etc. Recomendamos cesar su administración a los 35 años porque se ha comprobado en mujeres sin SD que algunos de los problemas aumentan con la edad.
Pero ciertamente, el embarazo no es el único problema potencial relacionado con la actividad sexual, ya que existe la posibilidad de transmitir las infecciones de transmisión sexual, incluido el SIDA. De nuevo, la educación es la pieza más importante para prevenir las infecciones de transmisión sexual. Los preservativos, cuando se utilizan de la forma apropiada, pueden impedir la transmisión de estas infecciones. Por desgracia, muchas personas con síndrome de Down los encuentran molestos. Si un adulto con SD se encuentra en una relación mantenida que pudiera proceder hacia una actividad sexual, será prudente que ambos se hagan análisis de SIDA y demás infecciones, para asegurar que todo está en orden.
Coágulos sanguíneos y síndrome de Down
Hemos visto que algunas mujeres con síndrome de Down desarrollan coágulos sanguíneos cuando toman píldoras anticonceptivas. Y esto incluye a una mujer que tuvo una embolia pulmonar: el coágulo llegó hasta la circulación pulmonar; es un accidente grave que puede ser mortal. Cuando ocurrió esto reevaluamos la utilización de la píldora anticonceptiva en nuestras pacientes. Ahora, antes de prescribirla les hacemos pruebas de coagulación para comprobar si tienen tendencia a la hipercoagulabilidad de la sangre.
Hemos observado que algunas de las mujeres tienen una u otra forma de hipercoagulabilidad. Si la vemos, no les prescribimos la píldora anticonceptiva ni la Depo-Provera. Y referimos a la mujer a un hematólogo para su ulterior estudio o para el uso permanente de medicación anticoagulante.
Disponemos de poca información sobre el embarazo en las mujeres con SD. De hecho no hemos tenido nosotros personalmente oportunidad de atender a ninguno, aunque hasta la fecha hemos tenido dos que quedaron embarazadas y tuvieron su bebé sin síndrome de Down antes de que accedieran a nuestro centro.
De acuerdo con los escasos estudios realizados, es más probable que las mujeres con síndrome de Down tengan un bebé con síndrome de Down (ver la sección sobre fertilidad), y estos bebés nacen más frecuentemente de forma prematura y con problemas cardíacos. Sin duda será extraordinariamente importante prestarla las madres apoyo psicológico y monitorizar el desarrollo de su embarazo. Será conveniente recabar la asistencia de un ginecólogo especializado en embarazos de alto riesgo, para asegurar que la mujer reciba la adecuada atención prenatal.
(N. del D.) En las actuales circunstancias que acompañan al diagnóstico precoz y a las decisiones informadas que se han de tomar, no cabe duda que se plantean problemas éticos de extraordinaria envergadura, en relación con el sujeto que ha de tomar decisiones, su capacidad de comprender la información para tomarlas, etc.
Se sabe ahora que el cáncer vaginal está relacionado con virus del papiloma humano (HPV). Es un virus que se transmite por vía sexual. Se realizan frotis vaginales para detectar ciertos signos en el tejido del cuello uterino indicadores de infección por HPV, o cambios precancerosos, o propiamente cáncer.
Si una mujer no es sexualmente activa, el riesgo de cáncer de cuello es mínimo. En tales casos, y si no hay síntomas, basta con analizar mediante frotis cada 3 años. Si tiene actividad sexual, recomendamos hacerlo anualmente. Se recuerda la existencia de vacuna contra este virus y se recomienda utilizarla si se prevé vida sexual activa.
Pero algunas mujeres con síndrome de Down lo pasan mal al someterse a la toma de muestra mediante frotis vaginal. Aunque se podría sedarlas para realizarlo, preferimos limitar el uso de sedación. Para las mujeres que tratamos, si no tienen actividad sexual y no presentan síntomas, consideramos que el riesgo de la sedación supera al de la posibilidad de que desarrollen cáncer de cuello, dado que éste no aparece (teóricamente) en mujeres sexualmente inactivas.
De hecho los estudios han demostrado una incidencia muy baja de anomalías en el frotis vaginal de mujeres con discapacidad intelectual que no eran sexualmente activas y no presentaban síntomas. Por tanto, si una mujer que no es sexualmente activa no puede aguantar las molestias del frotis o el examen pélvico sin sedación, sencillamente no le examinamos. Sin embargo, si es sexualmente activa o presenta síntomas de sangrados anormales, consideramos la necesidad de practicar sedación e incluso anestesia para realizar el examen completo. Si es posible, coordinamos el frotis y el examen pélvico con alguna otra exploración que requiera también anestesia.
Algunos médicos recomiendan hacer exploraciones ecográficas a las mujeres que no puedan cooperar en el examen pélvico. La ecografía no proporciona la misma información que el frotis por lo que no lo sustituye. Además, no existen estudios que indiquen que la ecografía puede reemplazar al examen pélvico en mujeres que no toleran dicho examen. En consecuencia, no recomendamos la ecografía como método rutinario de screening. No obstante, si una mujer tiene síntomas (dolor, sangrado anormal), recomendamos la ecografía si se consideras que es una herramienta apropiada para valorar la causa de esos síntomas.
Las infecciones vaginales por hongos (infecciones fúngicas) no parecen ser más frecuentes en las mujeres con síndrome de Down. Pero pueden estar más tiempo sin diagnosticar y tratar si la mujer no reconoce lo que es anómalo y no busca remedio médico.
Los síntomas de una infección vaginal por hongos son:
- Irritación y enrojecimiento de la vulva
- Secreción vaginal
- Olor desagradable
- Picor
- Molestias al orinar
- Sangrado
La escasa higiene contribuye al desarrollo de infecciones. Es importante enseñarles sobre la higiene, recurriendo a demostraciones, si la mujer presenta infecciones recurrentes de hongos. La clave está en enseñarle a lavarse la vulva con cuidado, con un jabón suave y agua, y limitar el mantenerse empapada en la bañera con agua jabonosa.
En nuestra práctica, la cusa más común de infecciones vaginales por hongos parece ser el uso de antibióticos orales. Los antibióticos no sólo matan las bacterias contra las que se están utilizando sino también a las “bacterias buenas” que están en el intestino, la vagina, la boca y otros sitios. Puede ser útil tomar tabletas de acidophilus (bacterias buenas), o un yogur, cuando se esté en régimen de antibióticos con el fin de restituir la cantidad de bacterias buenas. Es útil también iniciar al tratamiento de las infecciones fúngicas tan pronto como aparezcan los primeros síntomas mientras se toman antibióticos, o iniciar el tratamiento antifúngico en el momento de empezar el antibiótico.
El tratamiento antifúngico consiste en:
- cremas de aplicación tópica o local: nistatima, clotrimazol, terconazol
- supositorios vaginales: miconazol, terconazol
- medicación oral: fluconazol
La medicación con fluconazol oral tiende a ser de más fácil uso para las mujeres con SD. Es una pastilla que se toma una sola vez.
Las infecciones por hongos se diagnostican sobre la base de:
- la historia y el examen físico
- recogida de una muestra de la secreción vaginal y examen al microscopio
Algunas mujeres con síndrome de Down muestran dificultad para cooperar en el examen físico y en la recogida de la muestra de secreción vaginal. Si la descripción de la secreción suena como de hongo (blanca, como cuajada), hay picor, y la persona has estado sometida recientemente a antibióticos, es probable que se trate de una infección por hongos. En esa situación se le puede tratar con sólo la base de la historia, y forzarla únicamente a hacerse el examen si su situación no mejora después de un curso de tratamiento con fluconazol.
Habitualmente no vemos infecciones recurrentes de hongos en las mujeres con síndrome de Down (excepto en las que toman cursos repetidos de antibióticos). Pero si vuelven, es importante comprobar si existe diabetes mellitus, porque la diabetes va asociada a infecciones recurrentes de hongos.