Hace unos años se pensaba que si algunos niños con síndrome de Down mostraban conductas autistas, se debía simplemente a que sus conductas eran secundarias a un retraso mental profundo o severo. Nos damos cuenta ahora de que los niños con síndrome de Down pueden tener un auténtico trastorno con espectro autista y de que este problema no es raro. Se ha escrito poco sobre el diagnóstico dual de síndrome de Down y trastorno con espectro autista (SD-TEA), de modo que existen pocos casos hasta ahora descritos en la literatura.

Ya que disponemos de tan escasa información sobre la incidencia y diagnóstico del SD-TEA, es frecuente que los padres compartan conmigo la frustración que sienten, conforme tratan de comprender por qué su hijo no se está desarrollando de la misma manera que los demás que tienen síndrome de Down. Muchos señalan la edad concreta a la que el desarrollo de su hijo empezó a regresar o a retrasarse. Por lo general, se describen estos patrones atípicos de desarrollo en las áreas del lenguaje y de la conducta. Los padres describen que su hijo empieza a estar más retraído, se agarran obsesivamente a ciertos objetos, se obsesionan en conductas repetitivas o estereotipadas, no se introducen en el juego imaginario y pierden sus habilidades lingüísticas. Todas estas conductas vienen descritas clásicamente en los niños con trastorno con espectro autista.

Es frecuente que los profesionales se resistan a diagnosticar a un niño que tiene síndrome de Down con un segundo y serio trastorno del desarrollo como es el trastorno con espectro autista. Muchos creen que las conductas y el desarrollo atípico del lenguaje tienen relación con el retraso mental de grado severo o profundo que puede ser propio del síndrome de Down, o creen que “protegen a los padres” ocultándoles ese segundo diagnóstico. En nuestra experiencia, la mayoría de los niños con síndrome de Down que vemos con trastorno de espectro autista no tienen retraso mental severo o profundo sino que funcionan en el nivel moderado a severo de retraso cognitivo. Además, los padres sienten alivio cuando por fin se les proporciona un diagnóstico que les ayuda a comprender las diferencias de su hijo. Y les abre la puerta para investigar y obtener servicios apropiados de información.
Si hay diagnóstico, hay posibilidades terapéuticas

Resulta crítico que un niño con SD-TEA sea identificado lo antes posible porque redundará en las intervenciones educativas y terapéuticas, y en algunos casos dará pie para ulteriores evaluaciones médicas y soluciones terapéuticas. Existen muchos programas educativos y terapéuticos que se han desarrollado de modo específico para niños con trastorno de espectro autista: Análisis de Conducta Aplicada (ABA o Lovass), Programas de desarrollo social (Greenspan), Terapia de integración sensorial, Sistemas de comunicación por intercambio de imágenes (PECS). Si no se hace el diagnóstico, no se aplicarán estás técnicas y se privará al niño con síndrome de Down de importantes soluciones terapéuticas. Es tan importante para un niño con SD-TEA que pueda tener acceso a este tipo de intervención y que la familia sepa dónde puede encontrarla, como lo es para cualquier otro niño que sólo tuviera el diagnóstico de trastorno de espectro autista. Y además, existen algunos tests médicos que pueden ser beneficiosos para evaluar mejor y elegir posibles tratamientos médicos en un chico con autismo. Aunque no todo niño con el doble diagnóstico de SD-TEA necesita que se le hagan todas las pruebas que a continuación se indican, algunos pueden requerir que se les mida niveles de plomo en sangre, estudios cromosómicos que incluyan una sonda para detectar el síndrome de X-frágil, cribaje metabólico urinario, exploración del cerebro por resonancia magnética, estudio prolongado del EEG.

Es importante que la comunidad médica cobre mayor conciencia y comprenda mejor la existencia de este doble diagnóstico. Al disponer de más información, dejaremos de discutir sobre su incidencia y nos concentraremos sobre cuáles son las intervenciones médicas y educativas más eficaces. Por ejemplo, hay trabajos que indican que en los niños con autismo es mayor la incidencia de crisis y de alteraciones EEG. Actualmente se recomienda que se haga un estudio prolongado de EEG (23 horas), especialmente en los niños con pérdida o regresión del lenguaje. El estudio EEG indicará si existen crisis y si es preciso asociar una medicación antiepiléptica, porque si las hay, la medicación puede mejorar la conducta y el lenguaje. Téngase presente que la incidencia de epilepsia es algo mayor en los niños con síndrome de Down (5-10%), y que la asociación entre autismo y epilepsia es también alta (7-40%). El estudio prolongado de 23 horas que incluya horas de sueño tiene mayor valor que un estudio estándar, y por tanto debe hacerse también si se sospecha el diagnóstico dual en un niño con síndrome de Down.

En resumen, saber reconocer y diagnosticar precozmente el trastorno de espectro autista en un niño con síndrome de Down tiene importantes consecuencias: la familia entenderá las necesidades de su hijo en relación con las intervenciones terapéuticas y educativas, y verá la necesidad de que se le evalúe y, si es necesario, se le trate médicamente. 

Más información:

Capone G. Síndrome de Down y Trastorno con Espectro Autista: una mirada a lo que sabemos. Revista Síndrome de Down, 16: 130-136, 1999. 

Lenguaje y comunicación

La clave está en la eficacia
Julie Bierman Gee

Sam es un estudiante de secundaria de 14 años de edad que tiene el diagnóstico dual de síndrome de Down y trastorno de espectro autista. En casa manifiesta muchos de sus deseos y necesidades condiversas vocalizaciones que su madre entiende y se las interpreta. En el colegio, Sam se comunica mucho peor y con frecuencia no consigue hacerse entender. Hasta ahora, sus clases de habla y lenguaje se han centrado principalmente en la producción de lenguaje y en la mejora de las habilidades motoras orales, con intentos infrecuentes e inconstantes de usar fotografías. Sam está empezando a mostrar su frustración en la escuela con ciertas conductas físicas y no siguiendo las instrucciones. Conforme se hace mayor, su madre se está cansando de ser su intérprete. Se da cuenta de que el chico necesita un medio más eficaz de interacción con el mundo que le rodea porque no puede estar ella siempre presente.

Catherine es una niña activa de 5 años que, como Sam, tiene el diagnóstico dual de síndrome de Down y trastorno de espectro autista (SD-TEA). Cuando pasó por el programa de intervención temprana, sus clases de comunicación se concentraron en el sistema de comunicación total, un método que combina habla y lenguaje de signos para promover la comunicación. Catherine puede comunicar sus deseos y necesidades mediante signos. También comprende más signos de los que es capaz de hacer. El lenguaje de signos ha permitido a Catherine comunicarse eficazmente con otras personas, además de su familia.

Aunque tanto Sam como Catherine tienen SD-TEA, son dos ejemplos de niños cuyos sistemas muy distintos de intervención de la comunicación han dado resultados también muy diferentes. Está claro que no hay dos niños con SD-TEA que sean iguales exactamente, por lo que los abordajes terapéuticos no serán los mismos. Pero todos los niños con estos diagnósticos comparten unas necesidades únicas del habla, del lenguaje y de la comunicación. Conforme van consultando a los terapeutas, los maestros y otros profesionales, pueden ustedes sentirse descorazonados por las cosas que parece que su hijo no es capaz de hacer. Sin embargo, lo que es importante es recordar que todos los niños pueden aprender a comunicarse. Que la comunicación puede adoptar formas diferentes para niños diferentes: su hijo puede usar un lenguaje de signos, mientras su compañero utiliza un sistema de comunicación aumentativa. Sin embargo, crear un programa de intervención que se concentre en la comunicación les llevará a Vd. y a su hijo con toda seguridad a comprobar efectos positivos. Este artículo le ofrecerá información sobre las cosas que hay que considerar conforme se va iniciando en la intervención, y le dará ideas sobre cómo empezar a centrarse en la comunicación con su hijo . 

Implicaciones para la terapéutica

La buena noticia es que existen miles de opciones para ayudar a su hijo a que aprenda a comunicarse. Y aún mejor es la de que, con un diagnóstico dual de síndrome de Down y trastorno de espectro autista, casi está garantizada para su hijo la intervención de la comunicación a lo largo de la etapa escolar, porque las escuelas están obligadas por ley a prestarla a un niño autista. Los niños que sólo tienen síndrome de Down a menudo dejan de recibir en algún momento los servicios de habla y lenguaje en el medio escolar. Esto sucede cuando un niño es seleccionado para recibir servicios de educación especial debido al diagnóstico de retraso mental. Cuando sus habilidades lingüísticas alcanzan un nivel que se considera parejo a su habilidad mental, a menudo se les suspenden los servicios de lenguaje basándose en que ya han alcanzado su potencial de comunicación. En cambio, los niños con trastorno de espectro autista siguen necesitando apoyo en su lenguaje para hacer frente a sus necesidades y para aplicar las habilidades de lenguaje y comunicación que van aprendiendo a las situaciones nuevas y poco familiares. A causa de esto, la mayoría de las escuelas públicas proporcionan servicios de lenguaje o relacionados con la comunicación a los niños con autismo a lo largo de toda su etapa escolar. Si su hijo es diagnosticado con las dos categorías (SD-TEA), con toda probabilidad estará cualificado para recibir los servicios y apoyos de lenguaje, como por ejemplo los sistemas de comunicación aumentada, durante todo el tiempo que permanezca en la escuela.

Aprender a comunicarse será diferente para cada niño en función de las opciones que se elijan, de acuerdo con las cualidades de su hijo. Centrarse en el proceso de la comunicación, más que en la forma que adopte la comunicación, proporcionará muchos resultados positivos para Vd. y su hijo. Un programa de intervención que sólo se centre en el desarrollo del habla y habilidades complementarias limita las oportunidades que su hijo habrá de desarrollar para comunicarse. La exclusión de otras técnicas para concentrarse principalmente en el habla crea una situación en la que se pueden ignorar otras opciones. El incluir técnicas que son motivadoras y eficaces para su hijo, como son la comunicación total (habla y lenguaje de signos simultáneamente), la comunicación aumentada de baja tecnología (p. ej., pictogramas) y con instrumentos de alta tecnología, promoverá mucho el potencial comunicativo de su hijo. Los hitos de desarrollo como son “el primer signo” o “la primera señalización a un dibujo” no son fáciles de encontrar en los manuales de desarrollo infantil. Y sin embargo, prestar atención a estas señales de comunicación temprana es tan importante, si no más, como prestar atención a hitos tales como “la primera palabra del niño”. Es la comunicación en cualquier forma (no sólo el habla) la que permite a su hijo empezar a expresarse con claridad e independencia. Y a su vez, esa independencia comunicativa acentúa su desarrollo intelectual y social.

La capacidad de su hijo para comunicarse es una parte vital de su vida. Es esencial que lo recuerde cuando busque apoyos y servicios para él. La comunicación es la llave de todo en la vida. Sin unas habilidades o instrumentos de lenguaje y de comunicación que sean apropiadas y eficaces, su hijo se convertirá en un participante pasivo dentro del mundo que le rodea. Se encontrará limitado a las selecciones que otros hagan por él basándose en lo que puede ser una mala interpretación de sus intentos de comunicación. Con el tiempo, y al carecer de control sobre estas interpretaciones, surge una sensación de desamparo e impotencia. ¿Para qué volver a intentarlo? Esto es lo que en la literatura educativa se llama incapacidad aprendida. Algunos niños incluso cesan en sus intentos de comunicarse por signos porque las opciones carecen de significado, o son ineficaces o no tienen éxito al usarlas como herramienta de comunicación. Otros se frustran y recurren a métodos físicos como son el golpear, pellizcar o morder, como método principal de comunicación –desagradable pero funciona. Recuerde que su hijo puede aprender a comunicarse de modo más sistemático y menos doloroso. Si recuerda esto, será capaz de trabajar junto con su terapeuta para encontrar un método que sea más eficaz para él.

Con independencia del método de comunicación que elija Vd. para su hijo (signos, dibujos, voces), el concentrarse en la comunicación más que en sólo la producción de lenguaje hablado, aumenta las oportunidades de su hijo para participar en interacciones significativas de comunicación. Llegará a expresar sus preferencias y a ejercer su control sobre el ambiente de maneras que le impliquen activamente. Estas experiencias le exponen a formas de interacción que puede utilizar su nivel de comprensión del lenguaje. Además, el asegurarse de que su hijo dispone de un método para comunicar de forma independiente sus deseos y necesidades incrementa su nivel de independencia funcional, al reducir su dependencia de Vd. que aparecía como su único intérprete. Lo que a su vez le proporciona a Vd. un descanso. 

Directrices generales de intervención

Conforme su hijo inicia la terapia, tenga en cuenta las siguientes directrices generales, con independencia de las que le pueda dar un terapeuta privado que probablemente disponga de más tiempo para estar con Vd. y la implique más directamente en las intervenciones de su hijo. Estas directrices son aplicables en cualquier caso. 

Usted es parte integral del proceso

La comunicación no ocurre en el vacío. Es fundamental que las técnicas o métodos que se usen con su hijo en las sesiones sean los que se puedan realizar en su casa, en la escuela, en la comunidad. Para asegurar que esto ocurra, Vd. debe ser un participante activo del proceso. Si tiene dudas de por qué el terapeuta eligió un particular símbolo para enseñar o una particular estrategia, pregúntele. No tenga miedo de dar su opinión si cree que una particular recomendación no es la adecuada para su hijo, o si considera que hay otras habilidades comunicativas que Vd. desea enseñar antes a su hijo. Vd. y el terapeuta han de trabajar juntos, escuchándose el uno al otro y respetando los conocimientos de cada uno. Un buen terapeuta le escuchará y respetará el conocimiento que Vd. tenga sobre las necesidades de su hijo fuera del gabinete de trabajo, tanto como Vd. respetará su conocimiento y experiencia sobre las estrategias para la comunicación. Juntos trabajarán para desarrollar los objetivos de la comunicación que mejor se ajusten a las capacidades de desarrollo de su hijo y a sus necesidades de comunicación. 

La intervención concreta para la comunicación del niño puede cambiar con el tiempo

Conforme su hijo crece y se desarrolla, sus necesidades de comunicación cambiarán y aprenderá nuevas habilidades. Por eso, la forma de comunicación con la que Vd. comenzó puede no ser la misma varios años después. Por ejemplo, conforme la comunicación total es una intervención inicial frecuente en los niños con SD-TEA, puede comprobar que Vd. puede incorporar otros métodos como dibujos simbólicos o láminas de comunicación. No es necesario depender de un único método de comunicación para su hijo. Todos nosotros nos comunicamos usando técnicas diversas (lenguaje, expresión facial, señalización, contacto ocular, lenguaje corporal, etc.). Su hijo usará también una combinación de métodos (signos, vocalización, señalización de dibujos, uso de instrumentos) para comunicarse. 

Todos los miembros del equipo de intervención del niño deben trabajar juntos para ser eficaces

A menudo, los niños con síndrome de Down y trastorno de espectro autista trabajan con diversos profesionales, en la escuela y privados. Si su hijo recibe intervenciones terapéuticas dentro y fuera de la escuela, es crucial que todos ellos se comuniquen entre sí. Si este tipo de coordinación es importante para cualquier disciplina, es esencial en la intervención de la comunicación. Si su hijo está utilizando láminas de comunicación con un terapeuta fuera de la escuela, pero no tiene acceso a los apoyos de los dibujos en su clase, sus progresos se verán limitados por la falta de constancia en la programación. En una situación como ésta, se sentirá confuso y frustrado sobre la comunicación en general. ¿Quién no lo estaría? Las reglas para comunicarse deben ser constantes en todas partes. Anime a todos los terapeutas implicados con su hijo a que hablen entre sí y con Vd. Si no es posible tener entrevistas personales, elabore una lista de los teléfonos de las personas clave implicadas en la atención y educación de su hijo, u organice un registro o diario de comunicación en una carpeta que haga circular entre la casa, la escuela y los gabinetes de terapia. Si usa este registro de comunicación, asegúrese de que también Vd. escribe los mensajes de forma que pueda dar a los terapeutas su propio “feedback” sobre el progreso del hijo en casa, e informarles sobre cualquier nuevo avance o problema. 

Técnicas terapéuticas iniciales útiles

Independientemente del método de intervención comunicativa que elija para su hijo, uno de los primeros objetivos en la terapia del habla y lenguaje ha de ser la mejoría en su capacidad para expresar claramente el intento de comunicación. Demostrar el intento de comunicarse significa producir una señal comunicativa que va dirigida hacia una persona específica para conseguir un objetivo concreto. He aquí algunas sugerencias que facilitarán a su hijo el desarrollo de esta importante habilidad comunicativa. 

Siga la iniciativa de su hijo

Para desarrollar un intento comunicativo que sea claro es preciso que su hijo sea capaz de establecer y de mantener una atención compartida, situación en la que Vd. y él se concentren simultáneamente (y conjuntamente) sobre el mismo objeto. Una frustración frecuente que expresann padres, maestros y terapeutas de niños con SD-TEA es la de que el niño o el estudiante tiene cortos períodos de atención, y necesitan pasar frecuentemente de una actividad a la siguiente. La tendencia natural en esta situación es la de “forzar” al niño a mantener la atención hacia una única actividad o juguete, o hacerle volver su atención hacia la actividad o juguete con el que había comenzado. Sorprendentemente, los resultados de varios trabajos de investigación han demostrado que es más eficaz seguir el foco de atención del niño. El seguir la iniciativa del niño incrementa su comprensión de las palabras y de la relación de éstas con el mundo que le rodea (es decir, su habilidad de lenguaje receptivo). Para ayudar a que su hijo desarrolle la capacidad de alcanzar y mantener un estado de atención conjunta, sus posibilidades aumentan si deja que el niño tome la iniciativa, al tiempo que Vd. trata de encontrar el modo de engancharle de forma interactiva en cualquier objeto que capte su interés.

Por ejemplo, existe gran cantidad de juguetes interesantes, atractivos y apropiados desde el punto de vista del desarrollo, que Vd. puede usar mientras juega con su hijo para introducir el concepto de “dentro” y “fuera”. El niño puede rechazar todas sus opciones y elegir el bolso que Vd. tiene, un objeto que en principio le ha parecido algo menos apropiado. Sin embargo, si Vd. sigue la iniciativa del niño y su interés por el bolso, puede ayudarle a alcanzar esa atención compartida. Puede entonces modelar frases habladas o mediante signos, como por ejemplo: “fuera el pañuelo”, “fuera el lápiz de labios”, “fuera las llaves”, “fuera el bolígrafo”, y maximizar así su oportunidad para asignar un significado a una única palabra: “fuera”. Aunque siempre tiene que asegurarse de que los objetos que elige su hijo para jugar carecen de peligro, un grado de flexibilidad y un cambio de planes según el interés de su hijo aumentará sus probabilidades de que mejore la capacidad para entender el lenguaje. 

“Saboteo” en algunas situaciones

Aunque suena como si fuéramos en contra de lo que cualquier buen padre podría hacer, establecer algunas situaciones en las que su hijo esté abocado a fracasar sirve realmente en la enseñanza de intentos comunicativos. Por ejemplo, si su hijo está jugando con su juguete de cuerda favorito, puede interrumpir su actividad brevemente colocando el juguete dentro de un bote de plástico transparente, bien cerrado (por ejemplo, botes de conservas). Muy probablemente, no podrá abrirlo de forma independiente, y hará varios intentos (agitar el bote, golpearlo, morderlo, hacerlo rodar) para coger el juguete. Si fracasa en estos intentos, buscará a alguien que pueda ayudarle, y pedirá ayuda vocalizando, haciendo signos, o manteniendo alto el bote para que se le atienda. Si su hijo está aprendiendo a pedir ayuda, el sabotearle de este modo le da una excelente oportunidad para que realice claros signos comunicativos. En este caso, podría sujetar las manos de su hijo con las suyas propias y moverlas con el signo de “Ayuda”. Se pueden crear oportunidades parecidas manteniendo algunos de los juguetes favoritos del niño lejos de su alcance, de modo que no tenga más remedio que señalarle a Vd. de algún modo si quiere tomar el juguete preferido. El crear situaciones en las que su hijo necesite pedirle ayuda se convierte en oportunidades para que él comience a dar claras señales de comunicación. 

Control parcial

Al igual que el “sabotaje”, puede Vd. animar a su hijo a practicar la iniciativa de las interacciones de comunicación ofreciéndole porciones más pequeñas de comida o reduciéndole el tiempo de juego con su juguete favorito. El objetivo no es privarle de comida o de juego sino darle oportunidades para que se comunique con Vd. o con otras personas.

Por ejemplo, en la merienda déle una o dos galletitas saladas en lugar de todo el paquetito. Una vez que se las ha comido, enséñele cómo pedir más para comer si no es capaz de hacerlo de manera independiente. Según cómo sea el método de comunicación que Vd. usa, esto puede significar que Vd. modele la palabra o el signo “más”, que Vd. toque un dibujo de galletas, o que empuje una llave sobre un sencillo de instrumento de comunicación en el que pone “más”.

Otro ejemplo de esto mismo es cuando su hijo está interesado en ver un vídeo. Siéntese con él y de vez en cuando interrumpa o pare la película que está viendo. Cuando lo haga, si no le hace una señal a Vd. de forma independiente para que vuelva a poner en marcha la película, modele una señal que le permita a él hacer que la película siga. Para usar esta estrategia se necesita un poco de paciencia porque rompe el flujo rutinario de interacciones que todos esperamos. Sin embargo, el estructurar el ambiente de su hijo de una manera que cree la necesidad de iniciar la comunicación constituye un componente esencial que, con el tiempo, aumenta sus habilidades de comunicación funcional y el control sobre el mundo que le rodea. 

Favorecer la elección

Como se ha mencionado anteriormente, cuando los niños no tienen medio de participar en las interacciones de una manera intencionada, se corre el riesgo de que se conviertan en participantes pasivos en el mundo que les rodea. Dejan de desarrollar esa fuerte sensación de que pueden elegir para hacer que las cosas sucedan en sus vidas. Dando a su hijo opciones para elegir en las actividades y a lo largo del día impedirá que esto ocurra y aumentará su sentido de poder comunicativo y de control del ambiente. Las oportunidades para hacer una elección pueden ser diferentes según sea el método de comunicación que se usa, pero el proceso de ofrecer a su hijo una elección sigue siendo el mismo. Si su hijo reconoce los envoltorios de sus dulces o meriendas preferidas, puede usarlos para ofrecerle que elija la que más le gusta. En tal caso, pegue un envoltorio vacío de dos meriendas que le gusten a una pieza de cartón y sujételos con un imán o cello a la puerta del frigorífico. Cuando sea la hora de la merienda, anime a su hijo a que toque o señale el paquete que representa la merienda que quiere tomar. Semejante sistema puede usarse con fotografías de los alimentos preferidos, símbolos de dibujos individuales, o símbolos en un aparato de comunicación, según sea la necesidad de su hijo. Con independencia del método de comunicación que emplee con su hijo, el objetivo es animarle a expresar sus propios deseos y necesidades, y por consiguiente enseñarle que la comunicación es un instrumento que puede usar para controlar del mundo que le rodea. 

Reflexiones finales

Ser padre de un niño es todo un reto, lleno de altos y bajos. Y serlo de un hijo con el doble diagnóstico de síndrome de Down y trastorno de espectro autista es todo un conjunto de desafíos. Aunque muchos pueden concentrarse en las cosas que su hijo no puede hacer, o en las habilidades que no alcanzará a desarrollar a causa de su discapacidad, recuerde que su hijo puede comunicarse y lo conseguirá. Concentrándose en el proceso de la comunicación, más que en la forma que emplea, le permitirá disfrutar con cada uno de sus importantes avances. Sea con el método de los signos, o indicando, o haciendo gestos, o vocalizando, o activando un instrumento de comunicación, lo importante es que su hijo estará comunicándose con Vd. y con el mundo que le rodea, a su manera, y dando pasos positivos hacia la adquisición de su nivel de independencia. No hay palabras para expresar la alegría que Vd. ha de sentir al ver cómo aumenta el potencial comunicativo de su hijo. Quizá baste un cordial signo de “pulgares hacia arriba”. 

BIBLIOGRAFÍA

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