Resultados clínicos a largo plazo en personas con síndrome de Down y enfermedad de Hirschsprung
María Menezes y Prem Puri
Resumen
El artículo revisa los resultados clínicos a largo plazo en 39 pacientes con síndrome de Down que fueron operados por tener enfermedad de Hirschsprung, entre 1975 y 2003. De ellos, en 26 se diagnosticó la anomalía intestinal en el período neonatal, y en 13 en períodos posteriores. 28 tuvieron localización rectosigmoide, 10 en el segmento largo, y1 tuvo una agangliosis total. En la mayoría de los casos se practicó colostomía seguida de anastomosis. En 13 pacientes hubo uno o más episodios de enterocolitis tras la anastomosis. En 3 pacientes hubo que volver a la colostomía por incontinencia marcada o enterocolitis recurrentes. Al evaluar la evolución a largo plazo en 23 pacientes, la función intestinal fue normal en 8 (de los que 4 tardaron entre 6 y 17 años para normalizarse por completo), no tenían todavía continencia intestinal en 8, y apareció estreñimiento en 7. En comparación con 161 casos de Hirschsprung que no tenían síndrome de Down, los resultados a largo plazo tras la anastomosis demuestran una mayor dificultad para controlar la función intestinal en los pacientes que tienen síndrome de Down.
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica que con más frecuencia va asociada a la enfermedad de Hirschsprung, de modo que en el 4,5 a 16% de casos con enfermedad de Hirschsprung existe síndrome de Down (Quinn et al., 1994; Moore y Johnson, 1998; Caniano et al., 1990; Hackam et al., 2003). A pesar de los notables avances en el diagnóstico y en la atención postnatal, sigue siendo relativamente alta la incidencia de enterocolitis, morbilidad postoperatoria y mortalidad en los pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada al síndrome de Down (Moore y Johnson, 1998). Aunque muchos niños con enfermedad de Hirschsprung tienen problemas de intestino, en la mayoría se resuelven satisfactoriamente. El conseguir que la defecación postoperatoria sea normal depende de la intensidad con que se enseña a controlarla, el ambiente social, la inteligencia del paciente y la motivación para mostrarse socialmente aseado y limpio. Es bien sabido que esta motivación puede ser baja en las personas con síndrome de Down. El objetivo de este estudio fue revisar los resultados clínicos conseguidos a largo plazo en 39 pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada a síndrome de Down, atendidos de forma consecutiva, controlados y tratados a lo largo de un período de 29 años.
Materiales y métodos
Se revisaron las historias clínicas de 259 pacientes con enfermedad de Hirschsprung atendidos de forma consecutiva en Our Lady’s Hospital for Sick Children, Dublín, y el Children’s University Hospital, Dublín, entre 1975 y 2003. Treinta y nueve (15%) de los 259 pacientes con enfermedad de Hirschsprung tenían síndrome de Down. Se recogieron los datos acerca de los rasgos clínicos, edad de presentación, grado de agangliosis, tratamiento quirúrgico, enterocolitis postoperatoria, y funcionamiento intestinal a largo plazo. En todos los casos el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung fue realizado por métodos histológicos. El diagnóstico de enterocolitis se hizo sobre la base de los siguientes síntomas: diarrea, vómitos, fiebre, distensión abdominal. Se llevó a cabo el seguimiento mediante el examen del historial de los pacientes y de entrevistas o llamadas por teléfono personales con los padres o cuidadores de los pacientes. Se definió la función intestinal como normal cuando las heces se eliminaban de forma normal, no se les escapaban, no tenían necesidad de pañales, no necesitaban laxantes, o enemas, o lavados. Se utilizó el test de significación ?2 para comparar las tasas de continencia, escape de heces y función intestinal normal entre los pacientes con y sin síndrome de Down.
Resultados
Durante el periodo de este estudio, 39 (15%) de los 259 pacientes tenían enfermedad de Hirschsprung asociada al síndrome de Down. De éstos, 26 (67%) pacientes presentaron en la fase de recién nacido obstrucción intestinal (n = 19), perforación (n = 4) y enterocolitis (n = 3). Los otros 13 pacientes (33%) mostraron estreñimiento en el periodo postnatal. Uno de los pacientes de este último grupo tenía una anomalía anorrectal alta y se le practicó posteriormente una anorrectoplastia sagital. Como seguía teniendo episodios recurrentes de enterocolitis, se le hizo una biopsia rectal que confirmó el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung. Diecinueve pacientes (48%) tuvieron uno o más episodios de enterocolitis antes de la colostomía o de la operación de anastomosis (pull-through). Veintiocho pacientes (72%) tenían enfermedad de Hirschsprung rectosigmoide, 10 en el segmento largo, y 1 agangliosis a todo lo largo del colon. Treinta y dos de los pacientes mostraban otras anomalías asociadas, 24 de ellos con cardiopatías congénitas.
Los padres de un niño rehusaron la intervención quirúrgica, y otros dos padres se mostraron contrarios a realizar la operación de anastomosis después de la colostomía. Un niño murió por sepsis incontrolable durante el periodo de recién nacido y 2 niños murieron a causa de su cardiopatía congénita, unos meses después de haberles realizado la colostomía. A los otros 33 pacientes se les practicó la operación de anastomosis. De ellos, a 14 se les practicó la operación de anastomosis sin colostomía previa, y a 19 se les practicó la operación de anastomosis pocos meses después de la colostomía. Las técnicas de operación de anastomosis fueron la Soave en 16 casos, la Swenson en 8, la Duhamel en 4, y la transanal en 5. Trece (39%) pacientes tuvieron uno o más episodios de enterocolitis tras la operación de anastomosis.
En el momento de evaluar el seguimiento (entre los 6 meses y los 28 años), se vio que a 3 pacientes se les había vuelto a practicar la colostomía debido al poco control de la defecación o a la frecuencia de enterocolitis. De los otros 30 pacientes, en 3 se perdió el seguimiento y 4 eran demasiado jóvenes como para valorar el grado de control intestinal. Al evaluar la función intestinal en 23 pacientes, se comprobó que era normal en 8 (aunque en 4 de ellos hubo episodios intermitentes de incontinencia fecal durante un período que varió de 6 a 17 años), 8 seguían teniendo episodios de escape de heces, y 7 tenían estreñimiento con necesidad de laxantes o enemas.
De los 220 pacientes con enfermedad de Hirschsprung sin síndrome de Down, se excluyó a 59 porque eran demasiado pequeños para valorarlos correctamente, o se les había practicado de nuevo la colostomía, o no se les pudo hacer seguimiento, o tenían una agangliosis colónica total. De los restantes 161 casos, 151 (93,8%) habían conseguido la continencia fecal y 10 (6,2%) todavía no la habían conseguido en la ocasión en que se hizo el seguimiento. De los 151 casos con continencia fecal, 115 (71,4%) lo eran sin necesidad de usar laxantes, mientras que 36 pacientes (22,4%) que tenían estreñimiento necesitaban utilizar laxantes o enemas (tabla 1).
Tabla 1. Comparación entre los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, con y sin síndrome de Down
Discusión
Para evaluar los resultados del tratamiento quirúrgico en pacientes con enfermedad de Hirschsprung, resulta imprescindible valorar la evolución a largo plazo. Por desgracia, la mayoría de los estudios de seguimiento de estos pacientes no reflejan adecuadamente el resultado clínico a largo plazo. Y esto es especialmente cierto en los pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada a al síndrome de Down. Nuestro estudio sobre resultados a largo plazo claramente demostró que la gran mayoría de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada al síndrome de Down siguen teniendo problemas en la función intestinal tras la operación definitiva de anastomosis. La enterocolitis es una complicación bastante corriente que puede molestar a los pacientes después de una operación de anastomosis. En las series aportadas por Teitelbaum et al. (1988), se vio enterocolitis en el 46% de los pacientes con síndrome de Down. En el estudio de Quinn et al. (1994), la enterocolitis apareció en el 47 % de los pacientes con síndrome de Down. Estas cifras son comparables a las de nuestro estudio, en donde el 48% presentaba enterocolitis antes de la operación, y el 39% la tuvo después de la operación de anastomosis. En nuestros pacientes no hubo correlación entre las enterocolitis antes y después de la operación o con el tipo de operación de anastomosis practicada. En la mayoría de los pacientes, los episodios de enterocolitis postoperatoria se mantuvo en los primeros pocos años después de la operación de anastomosis, pero en algunos duró varios años más.
El éxito en la regulación del intestino a largo plazo guarda relación con la capacidad del niño para adquirir el control normal de su aseo, la capacidad del niño en su conjunto, el entorno social, el apoyo prestado por los padres y la motivación personal para alcanzar la aceptación social. La dificultad para alcanzar un buen control del funcionamiento intestinal se pone particularmente de manifiesto en los niños con trisomía 21 debido a su menor motivación y a sus menores capacidades. Como se ve en nuestra serie, los padres de 3 niños optaron por volver a la colostomía por la incapacidad de afrontar la incontinencia fecal tras la operación de anastomosis. La mayoría de nuestros pacientes con síndrome de Down en nuestra serie sigue teniendo problemas con la incontinencia o con el estreñimiento tras la operación de anastomosis. Sólo 8 de los 23 tenían una continencia normal en el momento del seguimiento, 4 de los cuales habían tenido incontinencia por periodos entre 6 y 17 años después de esta operación. Aunque no se midió el CI de nuestra serie de pacientes con síndrome de Down, se pudo apreciar que los pacientes con continencia fecal fueron los que tenían un mayor grado de funcionamiento social y de independencia. A lo largo de las tres últimas décadas, no hubo una diferencia apreciable en los resultados con estos pacientes entre una década y otra, a pesar del mayor refinamiento en el proceso quirúrgico y de los mejores programas para manejar el funcionamiento intestinal.
La típica incidencia de incontinencia fecal en la enfermedad de Hirschsprung sin asociación con el síndrome de Down está entre el 3 y el 8% (Teitelbaum et al., 2000). Esta incidencia es similar a la de nuestra serie. Durante el periodo de nuestro estudio, de los 161 casos con enfermedad de Hirschsprung rectosigmoide y del segmento largo, el seguimiento a largo plazo reveló incontinencia fecal en sólo el 6,2%. Al comparar los casos con y sin síndrome de Down, la diferencia fue significativa (P < 0,05) en las tasas de incontinencia, continencia y función intestinal normal. Los casos que no tenían síndrome de Down mostraron tasas mucho mejores de continencia y función intestinal normal. El pronóstico a largo plazo para la continencia intestinal y la consiguiente calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada a síndrome de Down parece ser pobre tras la operación de anastomosis. El modo de enfocar a cada paciente habrá de ser individualizado. Habrá que considerar que el volver a hacer la colostomía puede ser una opción que valga la pena para algunos pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada a síndrome de Down, si ello les ofrece una mejor calidad de vida.
Bibliografía
Caniano DA, Teitelbaum DH, Qualman SJ. Management of Hirschsprung's disease in children with trisomy 21. Am J Surg 1990; 159: 402-4.
Hackam DJ, Reblock K, Barksdale EM, et al. The influence of Down's syndrome on the management and outcome of children with Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg 2003; 38: 946-9.
Moore SW, Johnson AG. Hirschsprung's disease: genetic and functional associations of Down 's and Waardenburg syndromes. Semin Pediatr Surg 1998; 7: 156-61.
Quinn F, Surana R, Puri P. The influence of trisomy 21 on outcome in children with Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1994; 29: 781-3.
Teitelbaum DH, Qualman SJ, Caniono DA. Identification of risk factors for enterocolitis. Ann Surg 1988; 207: 240-4.
Teitelbaum DH, Coran AG. Long-term results and quality of life after treatment of Hirschsprung's disease and allied disorders. En: Holschneider AM, Puri P, editores. Hirschsprung's disease and allied disorders. Amsterdam (Netherlands): Harwood Academic Publishers; 2000. p 457-65.
Nota: El presente artículo es una traducción autorizada para habla española del original publicado en Journal of Pediatric Surgery, 2005; 40: 810-812. La traducción fue publicada en Revista Síndrome de Down
( http://www.downcantabria.com)
Mi experiencia con la enfermedad de Hirschsprung
Me llamo Silvia. Tengo un niño de cinco años, se llama Adrián y nació con la enfermedad de Hirschsprung, en Castellón (España).
Antes del diagnóstico
Durante el embarazo todo fue bien. El parto bastante duro, que acabó en cesárea, pero al final el niño nació perfectamente. Aparentemente todo estaba bien, pasaban las horas y el niño no hacía cacas, ni expulsaba el meconio. Mi familia y yo lo decíamos constantemente y nos decían que era estreñido y que cuando se lo llevaban las enfermeras, ayudándose con un termómetro, hacía un poco.
El niño no quería comer (por lo que no me cogió el pecho). Lloraba bastante y devolvía mucho. Según los facultativos, eran vómitos de lactantes y todo estaba bien.
Nos mandaron a casa a los cinco días y todo seguía igual. Cuando fui a la matrona, se lo comenté y me dijo lo mismo, que era estreñido.
Entonces, pensamos: “No se van a equivocar todos, ¿no?”. Pues sí, se equivocaron.
Pasamos 15 días con supositorios, ramitas de geranio untadas con aceite de oliva y con el termómetro, pero nada. Adrián no quería comer y lo que comía lo devolvía.
Llegó un día que no podíamos más y fuimos por la noche a urgencias. Le hicieron una radiografía y vieron que estaba totalmente atascado, pues la “gran profesional” que nos atendió, nos mandó otra vez a casa y nos dijo que si no comía por la mañana que volviésemos para ingresarlo. La noche fue terrible, por lo que por la mañana volvimos.
El diagnóstico y la operación
Todavía tengo grabada la sensación que tuve cuando cogieron al niño (yo no podía pasar) y me devolvieron su ropita, fue terrible. Después de bastante tiempo, salió un pediatra a informarnos y nos dijo que sus sospechas eran que el niño tenía la enfermedad de Hirschsprung. No sabía qué nos estaba diciendo; entre los nervios y mi llantina, no entendía nada. Jamás habíamos oído eso. Nos lo estuvo explicando y el porcentaje de aparición era de 1 cada 5.000 nacidos vivos.
“Nos tocó”, pensamos. Tuve una sensación de desequilibrio y desesperación, no me podía creer que mi bebé estuviera tan malito. Nos dijeron que había llegado muy malín, que no sabían cómo había aguantado15 días, sin expulsar nada, y que no nos aseguraban nada.
Nos dejaron entrar a verle 30 minutos, y se me pone la piel de gallina al recordar cómo nos lo encontramos, lleno de cables y tubitos por todos los sitios.
Nos fuimos a casa desolados y sin encontrar consuelo por ningún sitio. La llegada a casa sin él fue horrible.
Estando ingresado, sólo le podíamos ver tres veces al día durante 30 minutos cada vez. Seguía sin hacer cacas. Entonces le metieron en una incubadora, y al día siguiente expulsó todo, y me comentaron que fue terrible, se lo pueden imaginar, tanto tiempo como había pasado y el niño sin eliminar nada. Esto dio un respiro a los médicos y ahora había que estabilizarle, que no era fácil. Pasó unos días en la incubadora, hasta que le pudieron pasar a una cunita. Fue mejorando poco a poco y le hacían lavados intestinales con sondas y suero, para vaciarle de las heces.
Estuvimos así un mes, hasta que el cirujano me dijo que si aprendía muy bien a hacerle los lavados me lo dejarían llevar a casa, que no se podían arriesgar a que el niño se atascara y cogiera una infección. Imagínense cómo aprendí a hacérselo, soñaba con las sondas y todo.
Por fin llegó el día y nos dieron el alta, lo digo en plural, porque mientras estuvo ingresado, yo no podía estar en casa, así que me pasaba el día en los pasillos del hospital, ya que tenía la sensación de que estaba más cerca de él, y así mi pequeñín lo notaría.
Cuando llegamos a casa, le hacía los lavados cada 3 horas, como me habían dicho, en cada toma, se pueden imaginar de madrugada haciendo eso y desvelando al niño.
Con los días me di cuenta que por la noche apenas salía nada, entonces pasé a hacérselo desayuno, merienda y cena. Pasaban los meses y todo iba bien, la pediatra y el cirujano estaban sorprendidos de cómo estaba evolucionando.
El tema de los lavados lo llevábamos muy bien así que pasé a hacérselos 2 veces al día, y por la noche se lo quité para que descansase. Nadie mejor que una madre para ver cómo lo lleva su pequeño y lo que necesita.
Estuve de esa manera hasta marzo del 2002 en que decidieron ya operarle, con lo cual el niño tenía 11 meses cuando le operaron.
Durante la operación lo pasamos mal, porque duró 8 horas, desde las 8 de la mañana hasta las 4 de la tarde. Menos mal que Celia, la enfermera del cirujano, nos iba diciendo cómo iban las cosas. Duró tanto la operación, porque le iban haciendo las biopsias durante la operación.
Todo salió perfecto. Le tuvieron 3 días en la UCI y luego 4 días en una habitación, que aquí ya podía estar yo con él. Mientras estuvo en la UCI, lo pasamos muy mal, ya que con un añito se daba cuenta y cuando nos veía aparecer empezaba a temblar y llorar, porque se quería venir con nosotros.
Quiero aprovechar ésta gran oportunidad para agradecer a nuestros “salvadores” que fueron: el Doctor Ibáñez (cirujano), al que le estaremos eternamente agradecidos por su gran profesionalidad, por el trato recibido; y aunque algunas personas piensen que su deber es hacer su trabajo bien, todo el mundo sabemos que hay distintas formas de hacerlo y de tratar a unos padres acongojados y desesperados.
También queremos agradecer su trabajo y su delicadeza con los niños y los padres a la pediatra que le estuvo tratando en el hospital mientras estuvo ingresado y luego en su consulta privada. Es la Doctora Ana Reguillo y es una maravilla. Ahora ya no vivimos en Castellón, estamos en Valladolid, pero todos los años llevamos a Adrián a las dos consultas para una revisión, y yo me quedo mucho más tranquila. Sé que para cualquier cosa les tengo ahí, y eso me da muchísima seguridad.
Tampoco me quiero olvidar de Celia, la enfermera de la consulta del Dr. Ibáñez, que cuando hemos ido nerviosos nos ha tranquilizado, cuando he necesitado al Dr. Ibáñez se ha molestado muchísimo en concretar las consultas, etc. Tengo motivos para seguir escribiendo sobre los tres pero entonces se alargaría demasiado. Solamente GRACIAS por ser como sois y por ayudar a tantas familias en momentos tan duros y con tanta desesperación.
Después del diagnóstico y de la operación
Cuando pasó la semana de la operación nos fuimos a casa y ahí empezó la otra gran pesadilla: el post-operatorio.
Cuando nos dieron el alta, todo contentos nos fuimos a casa, pero un poco con la expectativa de cómo nos iba a ir a ahora. Me dijeron que teníamos que hacer vida normal y el niño tenía que seguir con su alimentación habitual (siempre le dimos una alimentación propia de su edad). Lo único que le tuvimos que quitar fueron los fréjoles verdes que le atascaron una vez, y las legumbres que al ser fuertes se las estoy dando ahora más a menudo.
Nuestra alegría de la llegada de Adrián a casa se vio un poco empañada con la lenta evolución. Estuvo muchos meses haciendo una media de 25 deposiciones al día. Se le puso el culín en carne viva. Nos pasábamos mucho tiempo con el niño encima de una mesa dándole aire con un abanico para que se le secara esa zona. Probamos todo tipo de cremas, y de inventos caseros que nos iban diciendo, pero nada funcionaba, hasta que el cirujano nos habló de una crema, que nos dio la vida. Se llama Critic Barrier de la casa Conveen. Fue darle esa crema y empezar a mejorar.
Al estar mejor las llagas, empezó a hacer menos deposiciones, ya que es el pez que se muerde la cola: los niños van a hacer cacas y si les duele o escuece se contraen y no dejan que salga todo lo que tiene que salir, entonces están continuamente expulsando.
Durante esos meses hay que tener muchísima limpieza en esa zona, cambios constantes de pañal y que el culín lo tenga bien seco, para que las heridas empiecen a cicatrizar.
Esto que he resumido en cuatro líneas, son meses de amargura y desesperación, ya que no sabíamos que el post-operatorio era así de duro. Durante ese tiempo parece que no vas a ver la luz nunca, pero creedme que todo llega y merece la pena, tanta lucha.
Las deposiciones iban mermando poco a poco (yo iba apuntando en un cuaderno que todavía conservo, las veces y la cantidad que hacía cada día), hasta que hizo unas 5 al día. Es ahí cuando empiezas a hacer vida normal, y a salir más a pasear, ya que antes te pasabas el día cambiándolo.
A la hora de quitarle el pañal, esperé hasta los 3 años para que estuviera preparado y no tuviera que retroceder.
Ahora está muy bien, ha tenido temporadas muy malas, de manchar muchas veces al día el calzoncillo, pero sólo hay que tener mucha paciencia, y cruzar los dedos para que siga tan bien.
Los padres que están ahora en pleno proceso de los lavados intestinales, la mejor forma es hacerlo con suero fisiológico, sondas que deben deciros en el hospital y con vaselina.
La vaselina, que se compra en la farmacia, es para untar el principio de la sonda y así no causar ningún daño en el ano del niño.
Una madre me comentaba que le hacían los lavados cada 3 días y que al niño le dolía la barriga y casi no comía. Yo le aconsejé que los lavados se los hicieran más a menudo (yo se les hacía todos los días), para vaciarle bien y que el niño no tuviera la sensación de estar lleno, que se lo hiciera con suero en vez de con agua hervida.
Empezó a hacérselo día sí y día no y el niño mejoró mucho, no se les volvió a atascar, le dolía mucho menos la barriga y comía mejor, de lo cual yo me alegro mucho, ya que esos padres se aliviaron un poco.
En esta enfermedad sirven mucho los consejos de quienes ya lo han pasado, porque de nosotros dependen esa temporada, hasta que le operan (en mi caso fueron 11 meses), para que los niños no se atasquen y se encuentren lo mejor posible.
Es importantísimo tener mucha paciencia mientras se están haciendo los lavados intestinales, ya que es necesario sacar todo lo que se pueda. A veces he estado alrededor de una hora y hay que maquinar mucho para que el niño no se canse y esté tranquilo para hacérselo bien. Le contaba cuentos, le cantaba canciones, le daba mimos... todo lo posible para que estuviera tranquilo.
Ésta es, más o menos, mi historia con esta enfermedad contada a grandes rasgos, ya que para contarla entera tendría que estar muchos días, porque son muchos momentos buenos y no tan buenos, muchas bajadas y subidas de ánimo, etc.
Lo importante es saber que todo llega, la luz al final se llega a ver y eso es lo que tienen que pensar quienes lo están pasando ahora, y por supuesto que todos los esfuerzos merecen la pena para ver a nuestros enanos bien y contentos.
Ánimo a quienes estén en ello, y que sepan que aquí estamos para lo que necesitan.
Un saludo mío y de mi niño Adrián. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
