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Anomalías del desarrollo del cerebro

Los rasgos macroscópicos observados postmortem muestran una reducción en el tamaño y peso del cerebro en su conjunto con braquicefalia, menor tamaño de los lóbulos frontales y temporales, menor número y profundidad de los surcos cerebrales y un estrechamiento de la circunvalación temporal superior. Incluso teniendo en cuenta su menor talla, el volumen cerebral de las personas con síndrome de Down es menor que el de las demás personas de la misma edad.

Los diversos estudios de RM coinciden en mostrar un fenotipo de las anomalías regionales que se observan en jóvenes o en adultos sin demencia con síndrome de Down:

- Reducción del volumen cerebral en su conjunto, incluidos el cerebelo, la sustancia gris y la sustancia blanca.
- Reducción desproporcionada del hipocampo en comparación con la del resto del cerebro; la amígdala está también reducida, aunque guarda proporción con la reducción global del cerebro
- Aumento de la circunvolución parahipocámpica.
- Reducción de los volúmenes del lóbulo frontal y occipital, del planum temporale y de la circunvolución temporal superior.
- Reducción de los volúmenes absolutos de los lóbulos temporales y parietales, pero guardan proporción con la reducción global del cerebro.