¿Por qué  programa de salud específico para las personas con síndrome de Down?

La primera pregunta que nos debemos hacer es si es necesario que exista un programa de salud específico para las personas con síndrome de Down. La respuesta es: SÍ. Y por razones evidentes que pasamos a comentar.

En los capítulos incluidos en la sección Una visión con perspectiva, hemos explicado claramente que la presencia de un cromosoma extra, que en el caso del síndrome de Down pertenece al par 21, origina un desequilibrio en el modo en que los genes dirigen y regulan la constitución, el desarrollo y la función de diversos aparatos, órganos y sistemas del organismo humano. La consecuencia es que, en algún momento de la vida de una persona con síndrome de Down, pueden funcionar de manera desajustada y originar una alteración patológica que es causa de enfermedad.

Se dirá que alteraciones patológicas aparecen en todos los seres humanos. Y es cierto. Pero esta alteración cromosómica de las personas con síndrome de Down es causa de mayores problemas y más frecuentes que en la población que no la tiene.

Hemos de aclarar, antes de nada, varios conceptos:

• Los problemas que pueden aparecer no son distintos de los que aparecen en las demás personas. Por ejemplo, el estrabismo, o el hipotiroidismo, o las infecciones respiratorias se observan también en la población sin síndrome de Down. Lo que ocurre es que aparecen con mayor frecuencia en las que lo tienen.
• Desde luego, una gran mayoría de personas con síndrome de Down no presenta problema alguno (excluidas las alteraciones en el cerebro que son prácticamente constantes, como después se explicará). O si lo tiene, puede ser de carácter leve.
• El hecho de que haya problemas médicos, no significa que hayan de aparecer todos en todas las personas. Existe una gran variabilidad entre los distintos individuos.
• Los avances médicos han conseguido que la inmensa mayoría de los problemas de salud puedan ser tratados. A veces, la solución es definitiva (corrección de una anomalía congénita, curación de una leucemia); otras veces la terapéutica no suprime la enfermedad, pero la alivia o, si se mantiene el tratamiento, consigue suprimir los síntomas y complicaciones. Por ejemplo, si aparece hipotiroidismo los síntomas y complicaciones desaparecen al administrar la hormona tiroidea, aunque la enfermedad persista.

La experiencia acumulada durante los últimos treinta años ha permitido conocer cada vez mejor cuáles son los problemas médicos que más frecuentemente aparecen en las personas con síndrome de Down. Incluso se ha podido comprobar la frecuencia con que aparecen y a qué edad es más probable que aparezcan. Como es natural, esto significa que actualmente disponemos de magníficos medios para vigilar la salud de las personas con síndrome de Down, porque sabemos lo que puede ocurrir y cuándo puede ocurrir. Si esto es así, de lo que se trata es de poner los medios para detectar el problema lo antes posible, y aplicar las soluciones terapéuticas.

Por otra parte, la experiencia nos ha enseñado que, con frecuencia, los individuos con síndrome de Down no explican o avisan de muchos de los problemas que les aparecen. Esto obliga a realizar exploraciones sistemáticas que rastreen los posibles problemas y los detecten.

Así es como han ido apareciendo los programas de salud específicos para las personas con síndrome de Down. Los inició la Dra. Mary Coleman en Estados Unidos y se han ido ampliando, mejorando y extendiendo por todo el mundo. Primero eran unos listados sencillos de posibles problemas; actualmente son ya unos documentos muy elaborados y, sobre todo, bien respaldados por la experiencia de la comunidad médica y por la satisfacción de las familias que ven en ellos una sólida base de apoyo para la salud.