¿Por qué  programa de salud específico para las personas con síndrome de Down?

La primera pregunta que nos debemos hacer es si es necesario que exista un programa de salud específico para las personas con síndrome de Down. La respuesta es: SÍ. Y por razones evidentes que pasamos a comentar.

En los capítulos incluidos en la sección Una visión con perspectiva, hemos explicado claramente que la presencia de un cromosoma extra, que en el caso del síndrome de Down pertenece al par 21, origina un desequilibrio en el modo en que los genes dirigen y regulan la constitución, el desarrollo y la función de diversos aparatos, órganos y sistemas del organismo humano. La consecuencia es que, en algún momento de la vida de una persona con síndrome de Down, pueden funcionar de manera desajustada y originar una alteración patológica que es causa de enfermedad.

Se dirá que alteraciones patológicas aparecen en todos los seres humanos. Y es cierto. Pero esta alteración cromosómica de las personas con síndrome de Down es causa de mayores problemas y más frecuentes que en la población que no la tiene.

Hemos de aclarar, antes de nada, varios conceptos:

• Los problemas que pueden aparecer no son distintos de los que aparecen en las demás personas. Por ejemplo, el estrabismo, o el hipotiroidismo, o las infecciones respiratorias se observan también en la población sin síndrome de Down. Lo que ocurre es que aparecen con mayor frecuencia en las que lo tienen.
• Desde luego, una gran mayoría de personas con síndrome de Down no presenta problema alguno (excluidas las alteraciones en el cerebro que son prácticamente constantes, como después se explicará). O si lo tiene, puede ser de carácter leve.
• El hecho de que haya problemas médicos, no significa que hayan de aparecer todos en todas las personas. Existe una gran variabilidad entre los distintos individuos.
• Los avances médicos han conseguido que la inmensa mayoría de los problemas de salud puedan ser tratados. A veces, la solución es definitiva (corrección de una anomalía congénita, curación de una leucemia); otras veces la terapéutica no suprime la enfermedad, pero la alivia o, si se mantiene el tratamiento, consigue suprimir los síntomas y complicaciones. Por ejemplo, si aparece hipotiroidismo los síntomas y complicaciones desaparecen al administrar la hormona tiroidea, aunque la enfermedad persista.

La experiencia acumulada durante los últimos treinta años ha permitido conocer cada vez mejor cuáles son los problemas médicos que más frecuentemente aparecen en las personas con síndrome de Down. Incluso se ha podido comprobar la frecuencia con que aparecen y a qué edad es más probable que aparezcan. Como es natural, esto significa que actualmente disponemos de magníficos medios para vigilar la salud de las personas con síndrome de Down, porque sabemos lo que puede ocurrir y cuándo puede ocurrir. Si esto es así, de lo que se trata es de poner los medios para detectar el problema lo antes posible, y aplicar las soluciones terapéuticas.

Por otra parte, la experiencia nos ha enseñado que, con frecuencia, los individuos con síndrome de Down no explican o avisan de muchos de los problemas que les aparecen. Esto obliga a realizar exploraciones sistemáticas que rastreen los posibles problemas y los detecten.

Así es como han ido apareciendo los programas de salud específicos para las personas con síndrome de Down. Los inició la Dra. Mary Coleman en Estados Unidos y se han ido ampliando, mejorando y extendiendo por todo el mundo. Primero eran unos listados sencillos de posibles problemas; actualmente son ya unos documentos muy elaborados y, sobre todo, bien respaldados por la experiencia de la comunidad médica y por la satisfacción de las familias que ven en ellos una sólida base de apoyo para la salud. 

Una nota de precaución

Ahora bien, no nos engañemos: el hecho de que existan estos programas y tengan este respaldo, no significa que todos los médicos, tanto de medicina general como pediatras y especialistas, los conozcan y los apliquen. Con demasiada y penosa frecuencia comprobamos que muchas personas con síndrome de Down padecen enfermedades que podían haber sido previstas, detectadas y tratadas en su momento, y no lo fueron porque no se les sometió a las exploraciones que los programas recomiendan.

Incluso, puede ser preciso hacer ver al médico que precisamente porque la persona tiene síndrome de Down, es más importante conseguir que goce de la mejor salud posible y corrija sus problemas médicos. En efecto, la buena salud, el sentirse bien, contribuye decisivamente a mantener más despierta la mente, más motivada la actitud, sentirse más alerta. Y ya que las personas con síndrome de Down tienen mayores dificultades para procesar la información, para aprender, para reaccionar con prontitud, etc., debemos todos procurar que su salud física sea óptima y esté en las mejores condiciones. Un ejemplo muy claro: si tiene alteraciones de visión o de audición (que son frecuentes), habremos de detectarlos y corregirlos a tiempo para que, al menos, la información le llegue adecuadamente y no añada más problemas a la dificultad de procesamiento.

Las alteraciones del cerebro

Antes hemos señalado que el cerebro debe ser considerado aparte. Y lo es en el sentido de que, si bien los porcentajes de afectación de un determinado órgano presentan una gran variabilidad en la población con síndrome de Down, el cerebro está afectado en prácticamente todas las personas. Varía mucho, eso sí, su grado o intensidad de afectación. Y por este motivo decimos que la discapacidad intelectual es un rasgo común del síndrome de Down. ¿Por qué?

El cerebro es, sin duda alguna, el órgano más complejo del ser humano. Su desarrollo y su función dependen del equilibrio con que funcionen miles de genes situados en prácticamente todos los cromosomas. Por eso, el exceso de genes debido a cualquier trisomía (no sólo la del par 21) va a provocar el desajuste del funcionamiento cerebral que será la causa de la discapacidad intelectual o retraso mental. Y muchos de los genes del cromosoma 21 participan en el desarrollo y función del cerebro, por lo que su desajuste o desequilibrio repercute en un pero funcionamiento del cerebro. 

De modo que, así como en una persona con síndrome de Down puede o no haber afectación de un determinado órgano a lo largo de su vida, el cerebro queda afectado de manera prácticamente constante, expresándose esta afectación ya a lo largo del primer año de la vida. Pero insistimos en que el grado o intensidad de esta afectación es enormemente variable de un individuo a otro, y queda sometida a la influencia importante de los programas de educación y de rehabilitación.

¿Qué programa de salud?

Hay varios programas publicados.

1. El más reconocido en todo el mundo es el elaborado por un grupo internacional de expertos médicos y terapeutas denominado Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG). La última revisión fue hecha en 1999, está próxima a aparecer otra nueva. La actual está traducida al español en la Revista Síndrome de Down, 16: 111-126, 1999, y puede obtenerse de Internet: www.downcantabria.com (Temas de interés). En el propio programa se ofrece una amplia explicación de los problemas que pueden aparecer y sus causas, en función de cada edad, y se establecen las exploraciones que se deben realizar. Al final de este documento se expone un listado resumido de las exploraciones y análisis recomendados.
2. En España, la Federación Española de Instituciones Síndrome de Down (DOWN ESPAÑA) elaboró y publicó también un programa de salud basado en una edición previa del anterior programa descrito.

¿Qué hacer con el programa?

• Lo primero es disponer de un ejemplar. Como explicábamos anteriormente, no se asuste cuando lo lea porque un programa avisa de posibles problemas, pero en absoluto han de aparecer todos, y a veces no aparece ninguno. En la práctica, las afectaciones más frecuentes son unas pocas y resulta sencillo seguirlo. No se agobie.
• Acepte la posibilidad de que su médico de cabecera o pediatra no lo conozca. No tenga reparos en presentárselo y muéstrese decidido a llevarlo a la práctica.
• Entérese si en la Institución relacionada con el síndrome de Down de su localidad tienen desarrollado el programa de salud porque, si lo tienen, eso significa que existe ya un cuadro de especialistas que lo conocen y lo siguen. Eso le facilitará mucho la labor.
• Si no existe tal Institución, establezca una fluida y cordial relación con su médico y analicen juntamente el modo en que van a actuar, para que las exploraciones sean periódicas. Habrán de evaluar también qué especialistas de su localidad son los más aptos para realizar exploraciones en cada especialidad. No siempre los médicos más renombrados son los más adecuados. Es importante que el médico tenga interés y disponga de tiempo. Como en todas las profesiones, no todos tienen lo uno o lo otro.