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Trastornos del espectro autista

Hasta hace pocos años se suponía que la asociación entre el síndrome de Down y el autismo era rara. Sin embargo, alrededor de un 10% de niños con SD padecen también autismo. El diagnóstico dual no es sencillo pues el autismo, en sus primeras manifestaciones, puede confundirse con un retraso evolutivo ya que se inicia con alteraciones del lenguaje, de las relaciones sociales y de los procesos cognitivos y ciertos rasgos podrían confundirse con falta de motivación e, incluso, con sordera. En el síndrome de Down, cuando aparecen algunos de estos síntomas, se suelen atribuir al un retraso mayor del que presenta el niño y no se diagnostica. Y el autismo limita mucho más que el síndrome. Existen factores biológicos que pueden ser importantes en el desarrollo del trastorno autista, factores familiares, genéticos y relacionales.

El síndrome de Down afecta a diversas áreas del desarrollo: la capacidad cognitiva, la simbólica, la comunicación, la capacidad de razonar y de comprender y, a nivel social, la capacidad para relacionarse. Sin embargo, un bebé con síndrome de Down, aunque algo más tarde que la población general, desarrolla la sonrisa -hacia los 3 meses-, reconoce y mira a los padres -antes de los 6 meses-, interactúa -hacia los 11 meses- y también se muestra cariñoso y afectivo.

En el niño autista están afectadas la relación, la comunicación y la conducta. Si el niño no fija la mirada, no interactúa, no comparte intereses, no desarrolla el lenguaje, repite palabras, no organiza un juego simbólico, no se deja tocar o no le gusta el contacto físico, le cuesta cambiar sus rutinas y realiza estereotipias o movimientos repetitivos podemos sospechar que estamos ante un trastorno del espectro autista. Pero, ante una sospecha de este tipo, hay que acudir a un profesional especializado ya que algunos de los criterios del autismo pueden aparecer en niños con SD y no tratarse de un autismo y a la inversa, el retraso mental puede enmascarar el autismo y este diagnosticarse tarde.

Existen ciertas características propias del autismo que conviene conocer y, que si las presenta un niño con SD, podemos sospechar que, además del síndrome, nos encontramos con un doble diagnóstico: autismo y SD:

- Dificultades para el contacto ocular
- Dificultades para relacionarse con el adulto y con otros niños
- Resistencia a los cambios
- Ensimismamiento o aislamiento
- Risas inapropiadas o fuera de contexto
- Manipulación reiterativa de objetos (estereotipias)
- Ausencia de juego simbólico
- Escaso desarrollo del lenguaje y/o ecolalias
- Rechazo al contacto (no se deja abrazar)
- No respuesta a señales verbales (aparente sordera)
- Preferencia por un determinado objeto
- Hiperactividad o descontrol motor
- Rabietas
- Desigualdad entre la motricidad fina y la gruesa
- Dificultad para manifestar necesidades o deseos.

Para realizar un diagnóstico de autismo estas causas han de aparecer en una alta proporción. Una o dos de ellas no serían suficientes. El profesional, cuando se trata de un niño con síndrome de Down, tiene que examinar cada uno de los criterios expuestos y determinar si se encuentra normalmente en el síndrome o es más propio del autismo.

Los niños con SD presentan déficits en el uso comunicativo del lenguaje, en el juego simbólico y a la hora de establecer relaciones sociales, pero si, alrededor de los 3 o 4 años estas capacidades no han aparecido habría que hacer una exploración psicológica para descartar o no el diagnóstico de autismo.

Además de la dificultad que puede suponer para el profesional el diagnóstico dual, existe la dificultad añadida de tener que comunicar a la familia un nuevo diagnóstico cuya aparición proporciona un importante sufrimiento. Este hecho puede generar una resistencia inconsciente en el profesional y dar por algo normal dentro del SD lo que son características propias del autismo.

Esquizofrenia y estados paranoides

La esquizofrenia es una enfermedad poco común en personas con síndrome de Down, La psicosis es un trastorno psiquiátrico en el que el individuo desarrolla ideas delirantes o alucinaciones, hasta el punto interferir la capacidad para funcionar con normalidad en la vida ordinaria. Ello hace que la persona pueda quedar fuera de la realidad, desarrolle ideas paranoides, muestre un pensamiento desorganizado, se desentienda y parezca que se ha desprendido de sentimientos y afectos. Existen varios tipos de psicosis: esquizofrenia, estados paranoides, trastorno psicótico ocasional….

En personas con SD y retraso mental leve encontramos a veces ideas delirantes sistematizadas y conductas y manifestaciones psicóticas En la esquizofrenia se producen deterioros cognitivos, menos intensos que en la demencia y de aparición más temprana, aunque puede resultar difícil diferenciarlas en un inicio.

Es frecuente que las personas con síndrome de Down presenten soliloquios, amigos imaginarios y fantasías, condiciones que no pueden ser consideradas estrictamente patológicas; incluso en ocasiones constituyen un fuerte apoyo en su normal funcionamiento y control de situaciones. Cuando los pensamientos imaginarios y fantasías quedan fuera de control y ocupan papeles excesivos en su vida diaria o se confunden con la realidad, podemos pensar que te trata de una desorganización psicótica.

El tratamiento, para cualquier tipo de manifestación psicótica, incluidas la esquizofrenia y los estados paranoides consiste en:

b) Análisis de los posibles problemas médicos que pueden ser los desencadenantes de una reacción psicótica (problemas sensoriales, dolores por diversas causas, apneas del sueño, etc.).

c) Medicación. La tendencia actual es a emplear de inicio los antipsicóticos o neurolépticos de segunda generación (olanzapina, quetiapina, risperidona, etc.). Se asume que estos productos provocan menos efectos secundarios que los neurolépticos clásicos (haloperidol, proclorperazina, etc.). Sin embargo, los estudios a largo plazo no terminan de mostrar una clara superioridad de los primeros sobre los segundos. El tratamiento farmacológico es el mismo que para la población general aunque a dosis más bajas.

Las psicoterapias en pacientes con trastornos psicóticos ayudan a mejorar la sintomatología, pero el tratamiento ha de ser multidisciplinar y abarcar todos los ámbitos de la vida del paciente (apoyos, contención, etc.).
Han sido descritos diversos casos de trastorno psicótico compartido (“folie a deux”), en los cuales el paciente presenta las mismas ideas delirantes de la persona con la cual convive. El tratamiento de la persona que ha inducido la idea delirante a veces es suficiente para que ambas se recuperen.